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第一章 单基因遗传性心血管综合征1

第一节 常染色体显性遗传心血管综合征2

一、Holt-Oram综合征2

二、心-手-足综合征13

三、马方综合征15

四、Loeys-Dietz综合征28

五、Shprintzen-Goldberg综合征33

六、先天性挛缩性蜘蛛指综合征40

七、豹皮综合征44

八、尖头并指（趾）Ⅰ型综合征54

九、尖头并指（趾）Ⅲ型综合征56

十、颅面骨发育不良综合征57

十一、下颌-面骨发育不良综合征59

十二、腭-心-面综合征61

十三、心-面-皮肤综合征65

十四、胎儿面综合征67

十五、非对称性哭泣面容综合征69

十六、耳聋-眼病-白发综合征71

十七、突眼-巨舌-巨人综合征72

十八、家族性眼裂狭小综合征75

十九、成骨不全综合征76

二十、无耳硬化的成骨不全综合征80

二十一、眼-耳-脊椎发育不良综合征80

二十二、先天性颈胸椎融合综合征83

二十三、宽拇指-巨趾综合征84

二十四、多关节弯曲综合征86

二十五、VATER综合征88

二十六、内脏多囊肿综合征89

二十七、努南综合征95

二十八、阿姆斯特丹型侏儒综合征98

二十九、早老综合征100

三十、皮肤色素斑——神经纤维瘤综合征103

三十一、家族性小头畸形综合征107

三十二、脑-肋骨-下颌骨综合征108

三十三、主动脉瓣上狭窄综合征109

三十四、家族性二尖瓣脱垂综合征113

三十五、弯刀综合征119

三十六、动脉-肝脏发育不良综合征121

三十七、家族性矮小身材-瓣膜心脏病-特殊面容综合征126

三十八、下唇凹陷-唇裂和（或）腭裂综合征127

三十九、鳃裂-眼-面综合征129

四十、睑缘粘连-外胚层缺陷-唇、腭裂综合征129

四十一、缺指（趾）-外胚层发育不良-唇腭裂综合征131

四十二、尺骨-乳房综合征133

四十三、肛门-耳-肢体畸形综合征134

四十四、股骨发育不全-罕见颜面综合征135

四十五、致死性骨发育不良综合征136

四十六、淀粉样变心肌病Ⅰ型综合征138

四十七、淀粉样变心肌病Ⅱ型综合征142

四十八、遗传性出血性毛细血管扩张综合征143

四十九、遗传性血管神经性水肿综合征146

五十、肥大性血管瘤综合征147

五十一、脑三叉神经性血管瘤综合征150

五十二、多发性血管球瘤综合征151

五十三、淋巴水肿综合征152

五十四、双行睫-淋巴水肿综合征154

五十五、软骨发育不良综合征155

五十六、Adams-Oliver综合征157

五十七、Antley-Bixler综合征159

五十八、Costello综合征160

五十九、Coffin-Siris综合征161

六十、Greig综合征163

六十一、Floating-Harbor综合征164

六十二、Pallister-Hall综合征165

六十三、Saethre-Chotzen综合征167

六十四、Stickler综合征168

六十五、Waardenburg综合征170

六十六、毛发-鼻-指（趾）Ⅱ型综合征171

六十七、Miller-Dieker综合征173

六十八、Charge综合征175

六十九、Mowat-Wilson综合征176

第二节 常染色体隐性遗传心血管综合征178

一、尖头并指（趾）Ⅱ型综合征178

二、点状软骨发育不良AR型综合征179

三、软骨-外胚层发育不良综合征181

四、范可尼全血细胞减少综合征183

五、血小板减少伴桡骨发育不全综合征185

六、无脾综合征186

七、多脾综合征189

八、麦克尔综合征190

九、斯-李-奥综合征191

十、劳-穆-毕综合征193

十一、肝-脑-肾综合征196

十二、鸟头-侏儒综合征197

十三、侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征198

十四、Weill-Marchesani综合征200

十五、隐眼-并指综合征201

十六、支气管扩张-鼻窦旁不发育-右位心综合征203

十七、支气管扩张-鼻窦旁不发育-左位心综合征205

十八、雷夫叙姆综合征206

十九、肾上腺-性征综合征208

二十、肢残缺-心脏畸形综合征210

二十一、Mulibrey侏儒综合征210

二十二、愉快性侏儒综合征212

二十三、侏儒-面部血管扩张综合征213

二十四、Schinzel-Giedion面中部退缩综合征215

二十五、毛细血管扩张性共济失调综合征217

二十六、Fryns综合征219

二十七、小耳-主动脉弓综合征220

二十八、家族性自主神经功能障碍综合征221

二十九、家族性库欣综合征223

三十、先天性多发性关节弯曲伴肺发育不良综合征232

三十一、CHARGE综合征232

三十二、糖原贮积症Ⅱ型综合征（MIM:232300）234

三十三、糖原贮积症Ⅲ型综合征（MIM:232400）239

三十四、黏多糖贮积症Ⅰ-H综合征240

三十五、黏多糖贮积症Ⅰ-S综合征243

三十六、Hurler/Scheie复合综合征244

三十七、黏多糖贮积症Ⅱ-B型综合征245

三十八、黏多糖综合征Ⅲ，A、B、C、D型综合征246

三十九、黏多糖病Ⅳ型综合征247

四十、黏多糖Ⅴ型综合征249

四十一、成人型早老综合征251

四十二、肢端早老综合征253

四十三、变形性早老综合征254

四十四、卡瓦哈斯综合征254

四十五、弹性假黄瘤综合征256

四十六、Cohen综合征257

四十七、3C综合征259

四十八、Schinzel-Giedion综合征260

四十九、Seckel综合征261

五十、Peters-Plus综合征263

五十一、Wiedemann-Rautenstauch综合征264

五十二、短肋-多指综合征265

五十三、水致死综合征268

五十四、肢体-发育不良-毛发稀疏-颅面血管瘤综合征269

五十五、Aase综合征271

五十六、Acrocallosal综合征272

五十七、Baller-Gerold综合征273

五十八、Toriello-Carey综合征275

五十九、Coffin-Siris综合征276

六十、Berardinelli脂肪营养不良综合征277

六十一、Yunis-Varon综合征279

六十二、McKusick-Kaufman综合征281

第三节 性连锁遗传性心血管综合征282

一、灶性皮肤发育不良综合征282

二、色素失调综合征283

三、CHILD综合征286

四、卷发综合征287

五、FG综合征289

六、牛头犬综合征290

七、黏多糖贮积症Ⅱ-A型综合征292

八、Barth综合征294

九、法布里综合征296

十、莱施-尼汉综合征306

十一、小眼畸形-线性皮肤缺损综合征310

十二、Lenz小眼综合征311

十三、Opitz G综合征312

十四、Aarskog综合征314

十五、Coffin-Lowry综合征315

十六、脆性X染色体综合征317

第二章 染色体异常性心血管病320

第一节 常见心血管改变的染色体综合征321

一、1p36缺失综合征321

二、3q重复综合征323

三、4p缺失综合征325

四、4q缺失综合征327

五、5p缺失综合征329

六、8三体综合征331

七、8p缺失综合征333

八、9三体综合征334

九、9p缺失综合征336

十、9号染色体三体嵌合型综合征337

十一、11q缺失综合征339

十二、13三体综合征340

十三、13q缺失综合征342

十四、14q缺失综合征343

十五、15q重复综合征345

十六、18三体综合征346

十七、18q缺失综合征349

十八、21三体综合征351

十九、22三体综合征356

二十、22部分四体综合征357

二十一、Turner综合征358

二十二、Klinefelter综合征360

二十三、49，XXXXY综合征362

第二节 可有心血管异常改变的染色体综合征364

一、1q重复综合征364

二、2q重复综合征366

三、3p重复综合征367

四、3p缺失综合征369

五、4q重复综合征370

六、6p重复综合征372

七、6q重复综合征374

八、7q缺失综合征375

九、8p重复综合征377

十、8q重复综合征378

十一、9p重复综合征380

十二、9环状染色体综合征382

十三、10p重复综合征383

十四、10q重复综合征384

十五、10p缺失综合征386

十六、10q缺失综合征387

十七、11q重复综合征388

十八、12p缺失综合征389

十九、12p重复综合征390

二十、13环状染色体综合征391

二十一、14三体综合征392

二十二、14近端部分三体综合征393

二十三、15q22→qter三体综合征394

二十四、15环状染色体综合征395

二十五、16p重复综合征396

二十六、18q重复综合征397

二十七、18pter→q12三体综合征399

二十八、18q12→qter三体综合征399

二十九、19q13→qter三体综合征400

三十、20p缺失综合征401

三十一、20p重复综合征402

三十二、21缺失综合征403

三十三、21环状染色体综合征404

三十四、22pter→q11单体综合征406

三十五、22pter→q13三体综合征407

三十六、三倍性综合征407

三十七、XYY综合征408

三十八、45，X综合征409

三十九、48，XXXX综合征410

四十、49，XXXXX综合征412

第三章 先天性心血管畸形综合征414

第一节 先天性心血管畸形综合征414

一、法洛四联综合征414

二、法洛三联综合征425

三、法洛五联综合征428

四、法洛六联综合征430

五、法洛四联症-肺动脉瓣缺失综合征430

六、艾森门格综合征433

七、埃勃斯坦综合征435

八、鲁登巴赫综合征437

九、房间隔缺损-房室传导延长综合征440

十、动脉导管未闭综合征443

十一、动脉导管未闭逆向分流综合征449

十二、动脉导管未闭-颜面畸形综合征450

十三、三尖瓣综合征451

十四、三尖瓣闭锁综合征454

十五、三房心综合征457

十六、肺静脉引流异常伴二尖瓣狭窄综合征460

十七、双心室主动脉转位和左心室肺动脉狭窄综合征462

十八、右室双出口综合征463

十九、右位心综合征467

二十、悬垂心综合征469

二十一、左心发育不全综合征470

二十二、右室发育不良综合征472

二十三、UhI综合征477

二十四、Hrerrmann综合征479

二十五、先天性主动脉瓣反流综合征482

二十六、心内膜垫发育畸形综合征484

二十七、完全性大血管转位综合征487

二十八、左冠状动脉畸形综合征490

二十九、无顶冠状静脉窦综合征494

第二节 其他心血管畸形综合征497

一、Larsen综合征497

二、Pierre Robin综合征499

三、C综合征501

四、Cogan综合征502

五、Weber-Christian综合征503

六、Silver综合征504

七、Cayler综合征505

八、Schonenberg综合征506

九、先天性心脏病-胸骨-膈-前腹壁综合征507

十、先天性心脏病-耳聋-骨骼畸形综合征508

十一、Carpenter综合征510

十二、Catel-Manzke综合征511

十三、肢-皮-心综合征513

十四、眼-耳-脊椎发育不良综合征514

十五、Poland综合征518

十六、Solomon综合征520

十七、长寿综合征522

十八、Ehlers-Danlos综合征525

十九、皱缩综合征530

二十、Proteus综合征531

二十一、Kabuki化妆综合征533

二十二、VACTERL联合综合征535

二十三、先天性风疹综合征537

二十四、胎儿巨细胞病毒综合征539

二十五、柯萨奇B型病毒综合征540

二十六、胎儿弓形体病综合征540

二十七、宫内缺氧致畸综合征542

二十八、汉坦病毒心肺综合征543

第四章 获得性心血管综合征545

第一节 后天性心血管综合征545

一、急性冠状动脉综合征545

二、心肌缺血综合征563

三、中间综合征568

四、心绞痛综合征570

五、心肌梗死后综合征576

六、肩-手综合征579

七、乳头肌功能不全综合征582

八、心脏X综合征585

九、低灌注综合征591

十、再灌注综合征593

十一、前胸壁综合征598

十二、心脏损伤后综合征600

十三、心搏骤停后综合征603

十四、低心排出量综合征615

十五、高心排出量综合征617

十六、右心室阻塞性衰竭综合征619

十七、心力衰竭综合征622

十八、抗磷体抗体综合征635

十九、心肌顿抑综合征640

二十、Botdin心-胆综合征647

五十八、特发性直立性低血压综合征763

五十九、肺动脉高压综合征766

六十、血管迷走性晕厥综合征771

六十一、中毒性休克综合征774

六十二、心脏过敏综合征777

六十三、烹调综合征778

六十四、假日心脏综合征779

六十五、Holmes心脏综合征780

六十六、心脏性猝死综合征781

六十七、放射性心脏损伤综合征783

六十八、婴儿猝死综合征787

六十九、成人猝死综合征796

七十、高黏度综合征801

七十一、心内膜下梗死综合征802

七十二、心内膜弹力纤维增生综合征805

七十三、心内膜心肌纤维化综合征812

七十四、L？ffler心内膜炎综合征814

七十五、Libman-Sacks心内膜炎综合征816

七十六、非特异性心包炎综合症819

七十七、慢性缩窄性心包炎综合征823

七十八、心包切开术后综合征828

七十九、心脏压塞综合征830

八十、Dressler综合征835

八十一、Dietlen综合征836

八十二、Fiedler综合征837

八十三、Meadows综合征838

八十四、结缔组织心脏综合征839

八十五、Becker综合征845

八十六、急性主动脉综合征846

八十七、梅毒性主动脉综合征854

八十八、心尖球形综合征859

八十九、围绝经期综合征875

九十、直背综合征877

九十一、脂肪栓塞综合征879

九十二、空蝶鞍综合征880

九十三、腹部卒中综合征881

九十四、类癌综合征882

九十五、Weber-Christian综合征885

九十六、Cogan综合征886

九十七、Churg-Strauss综合征886

第二节 药源性心血管综合征887

一、心血管药物首剂综合征887

二、普萘洛尔撤药综合征888

三、钙通道拮抗剂撤药综合征891

四、硝酸甘油撤药综合征892

五、抗高血压药撤药综合征894

六、β受体阻滞剂首剂综合征895

七、β受体过敏综合征897

八、哌唑嗪首剂综合征898

九、卡托普利副作用综合征899

十、洋地黄中毒综合征903

十一、利尿剂抵抗综合征910

十二、双嘧达莫综合征913

十三、奎尼丁晕厥综合征915

十四、抗心律失常药致心律失常综合征917

十五、Widal综合征920

十六、糖皮质激素副作用综合征922

十七、胰岛素抵抗综合征924

十八、抗惊厥药所致的畸形综合征925

十九、反应停综合征926

二十、锂剂综合征927

二十一、避孕药致畸综合征928

二十二、性激素致畸综合征929

二十三、苯异丙胺、安非他明等致畸综合征930

二十四、农药致畸综合征930

二十五、乙醇致畸综合征931

二十六、吸烟致畸综合征933

二十七、胎儿华法林综合征934

二十八、胎儿苯妥英钠综合征936

二十九、胎儿丙戊酸盐综合征937

三十、胎儿氨基蝶呤、甲氨蝶呤综合征938

三十一、视黄酸胚胎综合征939

三十二、非肿瘤药物性心肌综合征940

三十三、肿瘤药物性心肌综合征949

三十四、药源性阿-斯综合征956

三十五、药源性心力衰竭综合征959

三十六、药源性锥体外系综合征961

三十七、药源性红斑狼疮综合征962

三十八、药源性延迟复极综合征964

三十九、药物性长Q-T综合征966

四十、药物性短Q-T综合征973

四十一、药物性Brugada综合征978

第五章 血管综合征986

第一节 大血管综合征986

一、大动脉炎综合征986

二、主动脉闭塞综合征990

三、主动脉瘤-下腔静脉瘘综合征992

四、主动脉特发性坏死综合征993

五、主动脉分叉处闭塞综合征994

六、主动脉夹层综合征994

七、主动脉腔静脉瘘综合征998

八、主动脉缩窄综合征998

九、肺动脉栓塞综合征1000

十、原发性肺动脉高压综合征1001

十一、肺动静脉瘘综合征1003

十二、特发性肺动脉扩张综合征1004

十三、肺动脉缩窄性心包炎综合征1004

十四、上腔静脉阻塞综合征1005

十五、下腔静脉阻塞综合征1007

十六、上下腔静脉梗阻综合征1008

十七、下腔静脉隔膜型梗阻综合征1009

第二节 周围血管综合征1011

一、内脏动脉综合征1011

二、病态血管综合征1014

三、Leriche综合征1015

四、腹腔动脉受压综合征1017

五、肠系膜上动脉综合征1018

六、髂总动脉供血不足综合征1019

七、髂总静脉受压综合征1020

八、肾动静脉瘘综合征1022

九、Goldblatt综合征1022

十、腘动脉挤压综合征1025

十一、变应性动脉内膜炎综合征1026

十二、布-加综合征1027

十三、腋静脉创伤性血栓形成综合征1029

十四、锁骨下动脉窃血综合征1031

十五、颈动脉窦综合征1032

十六、颈动脉系统缺血综合征1034

十七、颈动脉瘤综合征1036

十八、颈动脉过长综合征1038

十九、颈动脉盗血综合征1039

二十、椎动脉压迫综合征1040

二十一、Gougerot-Ruiter综合征1041

第三节 与血管相关综合征1042

一、胸廓出口综合征1042

二、雷诺综合征1044

三、前血管炎综合征1046

四、伯尔格综合征1047

五、静脉炎后综合征1049

六、肥胖者静脉综合征1050

七、间歇性跛行综合征1051

八、缺血性肢体挛缩综合征1053

九、老年人末梢循环不良综合征1054

十、Mondor综合征1055

第六章 心电信息学综合征1056

第一节 经典心电信息学综合征1057

一、病态窦房结综合征1057

二、遗传性病态窦房结综合征1072

三、慢-快综合征1074

四、快-慢综合征1080

五、预激综合征1087

六、短P-R间期综合征1118

七、变异型预激综合征1122

八、隐匿性预激综合征1125

九、间歇性预激综合征1128

十、遗传性预激综合征1135

十一、Brugada综合征1137

十二、获得性Brugada综合征1161

十三、早复极综合征1168

十四、遗传性早复极综合征1183

十五、长Q-T综合征1185

十六、耶韦尔郎格-尼尔森综合征1199

十七、罗马诺-沃德综合征1201

十八、Andersen-Tawil综合征1216

十九、长Q-U综合征1219

二十、Timothy综合征1221

二十一、13型LQT综合征1225

二十二、获得性长Q-T综合征1233

二十三、短Q-T综合征1234

二十四、青少年型短Q-T综合征1258

二十五、获得性短Q-T综合征1260

二十六、复极延迟综合征1264

二十七、心律失常性猝死综合征1265

二十八、J波综合征1273

二十九、λ波综合征1297

三十、遗传性心源性猝死综合征1302

三十一、短联律间期尖端扭转型室速综合征1305

三十二、心室电风暴综合征1311

三十三、喜马拉雅P波综合征1317

三十四、钩形R波综合征1329

三十五、巨形R波综合征1331

三十六、R波递增不良综合征1334

三十七、尼加拉瀑布样T波综合征1339

三十八、圆顶尖角型T波综合征1346

三十九、Wellens综合征1348

四十、孤立性负T综合征1351

四十一、单纯T波倒置综合征1353

四十二、P-on-T综合征1354

四十三、R-on-T综合征1357

四十四、P-R间期过度延长综合征1363

四十五、TV1＞TV5·TV6综合征1366

四十六、TⅢ＞T1综合征1369

四十七、两点半综合征1371

四十八、SⅠSⅡSⅢ综合征1372

四十九、电-机械脱节综合征1378

五十、QT＞QS2综合征1379

五十一、Bouveret综合征1380

五十二、Rosenbach综合征1385

五十三、心动过速后综合征1387

五十四、直立性心动过速综合征1390

五十五、早搏后综合征1392

五十六、户山-铃木综合征1404

五十七、迷走神经性房性心律失常综合征1405

五十八、Lenegre综合征1407

五十九、Ryland综合征1417

六十、Mc Ginn-White综合征1418

六十一、慢性心房-肠道节律失常综合征1421

六十二、发作性心动过缓综合征1421

六十三、吞咽性心律失常综合征1422

六十四、Kearns-Sayre综合征1424

六十五、Pearson综合征1437

六十六、持续的aVF综合征1443

六十七、心电图-听诊综合征1444

第二节 其他心电信息学综合征1446

一、前向量增大综合征1446

二、心肌纤维化综合征1454

三、心肌震荡综合征1457

四、心脏震击猝死综合征1459

五、心脏摇摆综合征1462

六、CCU综合征1468

七、起搏器综合征1469

八、起搏器旋弄综合征1471

九、老年女子穿孔综合征1473

主要参考书籍1475

附录1480

附录Ⅰ MIM、OMIM诠释与功用1480

附录Ⅱ 心血管综合征缩略语集锦1483

附录Ⅲ 综合征学著作总汇1487