图书介绍

临床遗传学导论2025|PDF|Epub|mobi|kindle电子书版本百度云盘下载

孙树汉主编；王芳，张毅，郭瀛军副主编著
出版社：上海：第二军医大学出版社
ISBN：9787548105428
出版时间：2013
标注页数：206页
文件大小：99MB
文件页数：213页
主题词：医学遗传学

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图书目录

第一章概述1

第一节临床遗传学发展简史1

第二节遗传与疾病3

第三节疾病的遗传服务8

第四节遗传服务的组织12

第五节遗传登记与随访13

第二章单基因病15

第一节常染色体显性遗传16

第二节常染色体隐性遗传21

第三节性连锁遗传27

第四节呈现多种遗传方式的单基因病31

第三章单基因病的遗传风险评估34

第一节应用孟德尔比率评估单基因病风险34

第二节应用Bayes分析方法评估单基因遗传病风险37

第三节常染色体隐性遗传的群体风险评估41

第四节近亲结婚的风险评估41

第四章常见病的遗传44

第一节多因素遗传中的几个基本概念44

第二节多因素遗传病的发病风险评估53

第三节常见多因素遗传病的研究现状58

第五章染色体分析与染色体病67

第一节染色体正常形态与核型分析67

第二节染色体异常72

第三节常见染色体病77

第四节染色体核型分析方法89

第六章肿瘤遗传学93

第一节肿瘤的遗传学基础93

第二节肿瘤遗传咨询102

第三节家族性癌的遗传学测试107

第七章先天畸形112

第一节先天畸形的发生112

第二节先天性微生物感染116

第三节母源代谢性先天畸形120

第四节常见的先天畸形122

第八章携带者检测130

第一节携带者检测的类型130

第二节携带者检测方法134

第三节人群筛查135

第九章新生儿筛查137

第一节新生儿疾病筛查137

第二节实验室筛查方法142

第三节筛查结果的评价和筛查后处理145

第十章辅助生殖149

第一节人类辅助生殖技术的发展149

第二节辅助生殖中的关键技术和操作150

第三节胚胎植入前诊断154

第四节辅助生殖的风险及预防159

第五节辅助生殖与生殖遗传咨询161

第十一章产前诊断163

第一节产前诊断的指征163

第二节产前诊断的发展史164

第三节胎儿遗传物质的获取165

第四节产前诊断的样本与检测173

第十二章遗传病的治疗183

第一节遗传病的治疗策略183

第二节传统的遗传病治疗方法184

第三节基因治疗187

第十三章遗传咨询194

第一节遗传咨询的概念194

第二节遗传咨询的步骤196

第三节遗传咨询涉及的法律和伦理问题199

第四节常见遗传病咨询原则及病例分析200

附录人类遗传病研究的网络资源206