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绪论1

一、医学生物学及其研究内容1

二、医学生物学与中医学的关系1

第一篇 细胞生物学5

第一章 什么是细胞5

第一节 细胞的起源和进化5

一、细胞起源于无机物质5

二、生物大分子是细胞形成的基础6

三、细胞具有共同的起源12

四、原核细胞到真核细胞的演化13

第二节 细胞的共性15

一、细胞是一个开放体系15

二、细胞是一个自组装和去组装呈现动态平衡的体系15

第二章 细胞膜与物质运输17

第一节 小分子物质穿膜运输的一般原理17

一、膜和小分子物质的性质决定穿膜运输的形式17

二、通道和载体蛋白是膜转运蛋白的主要类型22

第二节 通道蛋白介导的运输23

一、通道运输的特点和原理23

二、依赖多种离子通道的动作电位23

三、Ca2＋通道是心肌和骨骼肌兴奋收缩偶联的基础24

四、水通道蛋白的选择性转运25

第三节 载体介导的运输26

一、载体介导运输的特点和原理26

二、单向载体蛋白与葡萄糖、氨基酸的协助运输26

三、Na＋-K＋ATP酶驱动的主动运输27

四、同向和反向载体蛋白介导的偶联运输27

第三章 细胞内膜系统及蛋白质的分选和定向转运29

第一节 蛋白质进入线粒体和过氧化物酶体的转运31

一、蛋白质输入到线粒体中起始于线粒体外膜上的转运蛋白31

二、线粒体外膜和内膜中的复合体在线粒体蛋白的输入过程中相互合作32

三、向线粒体内外膜和膜间腔的转运有多种机制33

四、胞质合成的蛋白质以折叠形式穿膜进入过氧化物酶体35

第二节 新生肽链向内质网的转运和加工36

一、附着核糖体合成的蛋白质以共翻译转运的方式进入内质网36

二、内质网中存在折叠、加工和质量监控系统38

三、光面内质网的功能39

第三节 从内质网向高尔基体的小泡运输40

一、内质网到高尔基体的双向运输过程40

二、高尔基体内对蛋白质的加工41

三、细胞的胞吐途径和胞吞途径42

四、受体介导的蛋白质运输45

第四节 从高尔基体到溶酶体的蛋白质转运46

一、溶酶体是形态多样的消化性细胞器46

二、初级溶酶体的形成47

三、次级溶酶体的形成48

第五节 蛋白质的转运与分泌泡的形成49

第四章 细胞骨架与细胞运动51

第一节 细胞骨架的组成51

一、微管51

二、微丝54

三、中间纤维56

第二节 细胞骨架的功能体现58

一、细胞迁移运动58

二、细胞内物质的定向运输59

三、细胞的非对称性组织结构60

四、肌肉收缩和胞质分裂60

五、纤毛和鞭毛是运动的结构60

第五章 细胞的能量来源62

第一节 线粒体与细胞的能量转换62

一、ATP是细胞的直接能量来源62

二、线粒体中的氧化代谢63

三、呼吸链与电子传递65

四、氧化磷酸化与ATP生成67

第二节 线粒体是半自主性细胞器68

一、线粒体半自主性68

二、线粒体起源69

第六章 细胞核与遗传信息的传递71

第一节 核膜与物质运输72

一、核膜与核纤层72

二、核孔复合体与物质运输73

第二节 染色质与基因74

一、染色质的DNA和蛋白质75

二、染色体的结构76

三、常染色质和异染色质与基因激活77

四、人类染色体79

第三节 核仁82

一、核仁的超微结构83

二、核仁的功能83

第七章 细胞通讯85

第一节 配体与受体85

一、细胞通讯的方式86

二、细胞识别86

三、信号分子与受体87

第二节 膜受体介导的信号转导系统89

一、蛋白激酶对蛋白质的磷酸化（酶联受体介导的信号转导）89

二、G蛋白负责将信号转变和放大（G蛋白偶联受体介导的信号转导）91

三、第二信使负责信号在胞内的传递93

第三节 细胞内受体介导的信号转导系统94

一、细胞内受体对基因表达的调节95

二、NO进入靶细胞直接与酶结合95

第八章 细胞的社会联系97

第一节 细胞连接97

一、紧密连接封闭了上皮细胞之间的间隙97

二、锚定连接介导细胞间细胞骨架的连接98

三、通讯连接在细胞间直接传递信号100

第二节 细胞黏附101

一、钙黏蛋白介导钙离子依赖的细胞黏附102

二、选择素控制循环免疫细胞的粘连103

三、介导神经细胞黏附的黏附分子103

四、整联蛋白是兼具黏附和信号转导功能的受体103

第三节 细胞外基质及其与细胞间相互作用104

一、胶原蛋白支撑着组织结构105

二、弹性纤维维持组织柔韧性107

三、蛋白多糖确保细胞外基质的水化凝胶性质107

四、纤粘连蛋白连接细胞与胞外基质108

五、层粘连蛋白与基膜109

第九章 细胞增殖与衰老111

第一节 细胞分裂与细胞周期111

一、有丝分裂与细胞周期的调控112

二、减数分裂与配子发生117

第二节 细胞分化121

一、细胞分化的基本概念121

二、影响细胞分化的因素122

三、干细胞123

第三节 细胞衰老与凋亡124

一、衰老细胞的特征性变化125

二、衰老学说125

三、干细胞的衰老126

四、细胞死亡的类型127

五、细胞凋亡的调控128

第二篇 医学遗传学131

第一章 医学遗传学概论131

第一节 遗传学与医学131

一、遗传因素在疾病发生中的作用132

二、医学遗传学研究内容132

三、遗传性疾病的特征和类型132

四、识别疾病遗传基础的方法133

第二节 遗传的分子基础135

一、基因的结构与功能135

二、基因突变与修复137

三、人类基因组138

四、表观遗传学139

第三节 遗传学基本规律140

一、分离律140

二、自由组合律141

三、连锁与互换律143

第二章 人类的单基因遗传病145

第一节 常染色体遗传病146

一、常染色体显性遗传病146

二、常染色体隐性遗传病150

第二节 性染色体遗传病152

一、X-连锁隐性遗传病153

二、X-连锁显性遗传病154

三、Y-连锁遗传病156

第三节 影响单基因遗传病分析的因素156

第四节 两种单基因遗传病的传递158

一、两种单基因性状的联合遗传158

二、两种单基因遗传疾病的联合遗传158

三、两种单基因遗传病的连锁与互换遗传158

第三章 线粒体遗传病160

第一节 人类的线粒体基因组160

一、线粒体基因组的结构特征160

二、线粒体基因组的遗传学特征161

第二节 线粒体基因组突变与疾病162

一、线粒体基因组突变163

二、常见线粒体遗传病163

三、线粒体DNA——核DNA与疾病164

第四章 多基因遗传病166

第一节 多基因遗传166

一、质量性状与数量性状166

二、多基因假说167

三、多基因遗传的特点167

第二节 多基因遗传病169

一、易患性和阈值169

二、遗传率170

三、多基因病的遗传特点171

四、多基因遗传病的复发风险的估计171

五、常见的多基因病及其诱发基因173

第五章 染色体疾病175

第一节 染色体畸变175

一、染色体数目畸变175

二、染色体结构畸变178

三、染色体畸变的生物学效应179

第二节 常见的人类染色体疾病180

一、常染色体疾病180

二、性染色体疾病183

第六章 肿瘤与遗传186

第一节 基因与肿瘤186

一、癌基因187

二、抑癌基因188

三、多基因遗传的肿瘤188

四、基因与肿瘤转移189

第二节 染色体异常与肿瘤189

一、染色体数目异常与肿瘤190

二、染色体结构异常与肿瘤190

三、染色体不稳定综合征与肿瘤190

第七章 药物遗传学192

第一节 药物代谢的遗传基础192

一、异烟肼代谢193

二、琥珀酰胆碱敏感性193

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症193

四、恶性高热194

第二节 环境反应的遗传基础194

一、乙醇中毒194

二、吸烟与肺癌195

第三篇 实验指导199

实验一 显微镜的使用方法和细胞的基本结构199

实验二 细胞的有丝分裂204

实验三 细胞培养206

实验四 家兔解剖208

实验五 生殖细胞减数分裂214

实验六 ABO血型和PTC尝味能力的遗传分析216

实验七 小鼠骨髓细胞染色体标本的制备和观察219

实验八 人类染色体的核型分析221

实验九 姐妹染色单体交换（SCE）223

实验十 人类染色体及核仁形成区的观察225

实验十一 人类性染色质检测227

附录230

附录1 非挥发性麻醉药对实验动物的常用量（mg/kg）230

附录2 各种实验动物不同给药途径的常用容量231

附录3 常用营养液的组成和配制231

附录4 几种易变质药物溶液的配制和保存方法232

附录5 中药药理实验常用符号233