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第一部分 出生缺陷的概念及相关知识1

一、出生缺陷的概念1

1.什么是出生缺陷1

2.出生缺陷可预防吗2

3.出生缺陷有哪些分类2

4.全世界出生缺陷的状况如何3

5.为什么要预防出生缺陷4

6.国际社会如何应对出生缺陷问题5

7.出生缺陷的发生一般与哪些因素有关5

8.我国出生缺陷的发生率是多少6

9.我国的出生缺陷发生率是否存在地区差异6

10.预防出生缺陷宣传倡导的主要内容是什么7

11.出生缺陷与职业是否会有关系8

12.如何进行出生缺陷的产前诊断8

13.出生缺陷如何诊断9

二、出生缺陷相关基础知识11

1.什么是遗传11

2.什么是变异11

3.什么是染色体？染色体有什么作用12

4.染色体怎样分类12

5.什么是受精卵的性别决定13

6.什么是基因13

7.基因怎样分类14

8.什么是基因突变15

9.基因突变怎样分类15

10.什么是遗传病16

11.遗传病一般怎样分类16

12.遗传病和先天性疾病有什么差异17

13.能够提供专项检查的遗传性疾病有哪些17

14.为什么说受精后的前8周是胚胎敏感期18

15.胎儿阶段的发育有什么特征19

16.出生缺陷是在孕期哪个阶段形成的20

17.什么是先天畸形20

18.什么是染色体病20

19.什么是染色体的整倍性畸变21

20.什么是染色体的非整倍性畸变21

21.染色体的结构畸变有哪些22

22.什么是单基因遗传病22

23.什么是常染色体显性或隐性遗传病22

24.什么是X连锁显性或隐性遗传病23

25.什么是共显性23

26.什么是延迟显性24

27.什么是基因外显24

28.什么是外显不全24

29.什么是表现度差异25

30.什么是基因多效性25

31.什么是从性显性25

32.什么是限性遗传26

33.什么是点突变26

34.什么是动态突变26

三、致畸原与出生缺陷27

1.什么是致畸原27

2.环境致畸因子包括哪些方面27

3.与出生缺陷可能相关的高危环境因素有哪些28

4.如何减少或消除与出生缺陷可能相关的高危环境因素28

5.什么是胚胎毒性29

6.什么是母体毒性29

7.什么是生长与生长迟缓29

8.什么是发育与发育迟缓30

9.影响胚胎发育的环境有哪些方面30

10.孕妇及胚胎对致畸因子的敏感性有差异吗31

11.致畸因子有特定的作用时间吗31

12.致畸因子的损伤与剂量有关吗31

13.电离辐射如何影响胚胎发育32

14.放射线对胎儿的影响有哪些32

15.怀孕时用电脑会对胎儿产生影响吗33

16.噪音大会引起出生缺陷吗33

17.烟草会影响孕妇健康和胎儿发育吗33

18.酗酒会影响胎儿发育吗34

19.海洛因会影响胎儿发育吗35

20.含咖啡因饮料会影响胎儿发育吗35

21.怀孕时是否能睡电热毯35

22.怀孕后洗桑拿浴会影响胎儿吗36

23.怀孕后可以使用手机吗36

24.孕妇家中是否适合养花37

25.微波辐射和噪声对人类有致畸作用吗37

26.孕妇喝茶会影响胎儿吗37

27.孕妇可以吃巧克力吗38

28.孕妇可以喝咖啡吗38

29.怀孕期间可以做CT或是X线吗38

30.孕期吃螃蟹会流产吗39

31.孕妇可以吃甲鱼吗39

32.孕妇吃虾会导致流产吗39

33.孕妇被狗咬伤，可以接种狂犬病疫苗吗39

34.孕妇外伤后可以接种破伤风针吗40

35.孕妇可以化妆吗40

36.孕妇可以染发吗40

37.孕妇可以使用微波炉吗40

38.孕妇可以使用电磁炉吗40

四、药物与出生缺陷41

1.药物对胎儿会产生不良影响吗41

2.哪些抗生素有致畸作用41

3.哪些抗癫痫药有致畸作用42

4.性激素类药物有致畸作用吗42

5.停用避孕药后多长时间怀孕较好43

6.抗肿瘤类药物有致畸作用吗44

7.口服抗凝剂有致畸作用吗44

8.抗甲状腺类药物有致畸作用吗44

9.阿司匹林有致畸、致突变作用吗45

10.苯丙胺有致畸作用吗45

11.抗过敏药物有致畸作用吗46

五、重金属、农药与出生缺陷46

1.铅有致畸作用吗46

2.汞及其化合物有致畸作用吗47

3.镉有致畸作用吗47

4.砷有致畸作用吗48

5.硒有致畸作用吗48

6.苯有致畸作用吗48

7.农药有诱导突变作用吗49

8.什么食物中含有铅、汞49

9.如何有效促进铅的排泄50

10.如何有效促进汞的排泄50

11.孕妇误食受甲基汞污染的食物，会引起胎儿出生缺陷吗50

六、感染与出生缺陷51

1.常见的致畸病毒有哪些51

2.巨细胞病毒有哪些致畸作用51

3.如何预防巨细胞病毒感染52

4.单纯疱疹病毒Ⅱ型感染与先天畸形有关吗52

5.孕妇患风疹也会使孩子发生出生缺陷吗53

6.弓形体病感染与先天畸形有关吗54

7.孕妇患梅毒会造成出生缺陷吗55

8.孕妇患乙型肝炎会导致出生缺陷吗56

9.孕妇患艾滋病对孩子有影响吗56

10.孕妇患“霉菌性阴道炎”对胎儿有影响吗57

11.孕期感染支原体性阴道炎对胎儿有何影响57

12.孕期感染沙眼衣原体对胎儿有何影响58

13.孕期感染尖锐湿疣对胎儿有影响吗58

14.女性患淋病能否怀孕58

15.结核病患者能否生育59

16.女性患乙型肝炎可以妊娠吗59

17.脊髓灰质炎女性患者能否妊娠60

18.女性儿时曾患流行性乙型脑炎，是否影响妊娠60

19.儿时曾患流行性腮腺炎，会引起出生缺陷吗61

20.女性曾患过非典型肺炎，可否怀孕61

21.孕妇可以养宠物吗62

22.怀孕时患流感会使孩子发生出生缺陷吗62

23.孕期感冒可以吃药吗62

24.感染人类乳头瘤病毒可以怀孕吗63

25.乙肝孕妇如何避免胎儿感染乙肝病毒63

26.乙肝母亲可以母乳喂养吗64

27.孕期感染柯萨奇病毒会引起胎儿畸形吗64

28.孕期感染水痘-带状疱疹病毒会引起胎儿畸形吗65

29.孕期感染脊髓灰质炎病毒会引起胎儿畸形吗65

30.孕期患流行性腮腺炎会引起胎儿畸形吗66

31.孕期感染麻疹病毒会引起胎儿畸形吗66

32.孕妇如何预防病毒感染66

七、遗传咨询、筛查与出生缺陷67

1.什么是筛查67

2.什么是遗传筛查67

3.什么是遗传咨询68

4.遗传咨询主要咨询哪些问题68

5.哪些人应该去做遗传咨询69

6.什么时间做遗传咨询比较好69

7.遗传咨询一般有哪些步骤70

8.哪些遗传性疾病不宜生育70

9.遗传病产前诊断的最佳时机71

10.遗传咨询范畴是什么71

八、出生缺陷与常见先天性疾病72

1.我国出生缺陷发生率较高的前5位疾病有哪些72

2.什么是唇腭裂72

3.什么是神经管缺陷畸形73

4.什么是先天性手畸形74

5.什么是多趾症75

6.什么是染色体畸变综合征75

7.什么是遗传代谢病75

8.遗传代谢病如何筛查76

9.遗传代谢病常见的临床表现有哪些76

10.遗传代谢病在新生儿早期的临床表现是什么77

11.我国目前能提供专项检查的遗传性疾病有哪些77

12.什么是蛋白质代谢缺陷78

13.常见的常染色体三体综合征有哪些78

14.什么是21-三体综合征78

15.21-三体综合征如何治疗79

16.什么是18-三体综合征79

17.什么是13-三体综合征80

18.什么是性腺发育不全症80

19.什么是先天性睾丸发育不全症81

20.什么是猫叫综合征81

21.什么是白化病81

22.白化病如何治疗82

23.什么是蚕豆病82

24.蚕豆病的并发症如何预防82

25.血友病遗传吗83

26.血友病的临床表现是什么83

27.血友病如何治疗84

28.什么是成骨不全病84

29.什么是营养性维生素D缺乏性佝偻病84

30.先天性软骨发育不全的临床表现是什么85

31.什么是视网膜色素变性85

32.先天性白内障如何治疗86

33.原发性先天性青光眼的临床表现是什么86

34.原发性先天性青光眼如何预防及治疗87

35.呆小症的临床表现是什么87

36.呆小症如何治疗87

37.什么是先天性大疱表皮松解症88

38.先天性大疱表皮松解症如何治疗88

39.婴儿双手背都有浅色的网状斑是遗传病吗88

40.结节性硬化症的临床表现是什么88

41.结节性硬化症如何治疗89

42.孩子身上许多咖啡斑是什么病89

43.什么是苯丙酮尿症90

44.孩子出生后诊断为苯丙酮尿症，可以治疗吗91

45.尿素循环障碍是什么病91

46.尿素循环障碍的病因是什么91

47.尿素循环障碍的常见临床表现是什么92

48.尿素循环障碍如何诊断92

49.尿素循环障碍急性期如何治疗93

50.尿素循环障碍如何维持治疗93

51.什么是有机酸尿症93

52.常见的有机酸尿症有哪些93

53.甲基丙二酸血症是什么病94

54.甲基丙二酸血症的病因是什么94

55.甲基丙二酸血症常见临床表现是什么94

56.甲基丙二酸血症如何诊断95

57.甲基丙二酸血症如何治疗95

58.甲基丙二酸血症的常见并发症是什么95

59.丙酸血症是什么病96

60.丙酸血症病因是什么96

61.丙酸血症的临床表现是什么96

62.丙酸血症如何诊断97

63.丙酸血症如何治疗97

64.丙酸血症的并发症有哪些97

65.丙酸血症预后如何98

66.遗传性果糖不耐受的临床表现是什么98

67.遗传性果糖不耐受的病因是什么98

68.遗传性果糖不耐受如何诊断99

69.遗传性果糖不耐受如何治疗99

70.什么是半乳糖血症99

71.确诊半乳糖血症患儿如何喂养100

72.经典半乳糖血症的临床表现是什么100

73.什么是原发性肉碱缺乏症100

74.肉碱缺乏症如何诊断及治疗101

75.糖原累积症是什么病101

76.什么是糖原累积症Ⅰa型101

77.糖原累积症Ⅰa型如何诊断102

78.糖原累积症Ⅰa型如何治疗102

79.什么是黏多糖病103

80.什么是酪氨酸血症103

81.什么是高胱氨酸尿症104

82.什么是异戊酸血症104

83.什么是枫糖尿症105

84.什么是组氨酸血症105

85.什么是非酮性高甘氨酸血症106

86.什么是长链脂肪酸转运障碍106

87.什么是果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症106

88.什么是生物素酶缺乏症107

89.什么是维生素B12缺乏症107

90.什么是GM1神经节苷脂贮积症108

91.什么是α-甘露糖贮积症108

92.什么是新生儿肾上腺脑白质营养不良109

93.什么是先天性高乳酸血症109

第二部分 孕（婚）前预防出生缺陷的相关知识111

一、出生缺陷的高危人群分类111

1.近亲结婚夫妻的孩子容易发生出生缺陷吗111

2.为什么近亲结婚的夫妻生出的孩子容易发生出生缺陷111

3.男女的最佳生育年龄是多少112

4.为什么妇女超过35岁生育容易发生出生缺陷112

5.曾经生育过遗传缺陷患儿的夫妇再生育时是否一定会再次出现遗传缺陷患儿112

6.哪些人是出生缺陷高危人群113

7.孕妇矮身材会导致胎儿畸形吗113

8.孕妇双子宫会引起出生缺陷吗113

二、与出生缺陷有关的妇科相关问题114

1.避孕药的种类有哪些114

2.口服紧急避孕药后仍怀孕了，可否继续妊娠114

3.人工流产术后多长时间怀孕比较合适115

4.子宫肌瘤是否影响生育115

5.阴道炎患者能正常怀孕吗115

6.体检发现双子宫畸形，能怀孕吗115

7.“宫颈糜烂”会引起出生缺陷吗116

8.月经紊乱会引起出生缺陷吗116

9.宫颈囊肿能怀孕吗116

10.宫颈癌能怀孕吗116

11.服用避孕药会影响早孕测试的准确性吗117

三、营养物质缺乏导致的出生缺陷相关问题117

1.怀孕期间营养缺乏会导致出生缺陷吗117

2.怀孕期间重点应补哪些防止出生缺陷的营养物质117

3.孕妇贫血有哪些种类118

4.孕妇贫血有哪些危害118

5.孕妇缺铁对胎儿有什么影响118

6.哪些食物是铁的最好来源118

7.孕妇缺钙，对胎儿有什么影响119

8.哪些食物是钙的最好来源119

9.怀孕的妇女碘缺乏会出现什么后果120

10.如何补碘120

11.如何补充叶酸等营养素120

12.孕期不宜多吃的食物有哪些121

13.孕期感觉小腿抽筋是缺钙吗121

14.孕妇缺锌有哪些表现121

15.孕妇缺锌怎么补122

四、常见内分泌及代谢性疾病与出生缺陷122

1.人体内分泌腺包括哪些122

2.糖尿病患者能否怀孕122

3.甲状腺功能亢进患者能否怀孕123

4.甲状腺功能减退症患者能否怀孕124

5.巨人症能正常怀孕吗124

6.肢端肥大症能正常怀孕吗124

7.侏儒症能怀孕吗125

8.肥胖症患者能正常怀孕吗125

9.肾上腺皮质功能亢进症患者能怀孕吗126

10.肾上腺皮质功能减退症患者能否正常怀孕127

11.苯丙酮尿症女性可以怀孕吗127

五、精神、神经疾病与出生缺陷127

1.癫痫病患者能否怀孕127

2.患有“精神病”能否怀孕128

3.感染性脑膜炎等中枢性疾病治愈后能否妊娠128

4.帕金森病患者能否怀孕129

5.进行性肌营养不良患者能否妊娠129

六、常见心血管疾病与出生缺陷130

1.高血压患者能否怀孕130

2.先天性心脏病患者能怀孕吗130

3.风心病包括哪些种类？可以怀孕吗131

4.曾经患过心肌炎，能否正常怀孕131

5.心律失常患者能怀孕吗132

6.患有动脉瘤能怀孕吗132

七、呼吸系统疾病与出生缺陷132

1.支气管哮喘患者能否生育132

2.慢性气管炎患者能正常怀孕吗133

3.曾经患过支气管扩张，能正常生育吗133

第三部分 孕产期检查及孕期合并系统性疾病的相关问题135

一、孕前检查135

1.怀孕前，男性应做什么准备135

2.怀孕前，男性需要检查吗135

3.怀孕前，男性需要做什么检查136

4.怀孕前，女性应该如何准备136

5.怀孕前，女性需要做什么检查137

6.孕前需要做宫颈癌筛查吗140

7.哪些妇女怀孕前应进行HIV检测140

8.怀孕前哪些疫苗可以接种140

9.怀孕前哪些人需要做遗传疾病筛查140

二、产前检查141

1.产前咨询的对象141

2.什么是产前筛查？包括哪些项目142

3.唐氏筛查的程序有哪些142

4.什么叫产前诊断？有哪些方法143

5.产前筛查和产前诊断有何不同143

6.哪些人需要行产前诊断144

7.孕期产前检查频率应是多少144

8.孕期B超检查有害吗144

9.孕期做多少次B超合适145

10.孕妇在孕期进行B超检查有何作用145

11.B超检查主要能发现哪些畸形146

12.孕期的无创产前基因检测可靠吗146

13.什么是植入前遗传学诊断146

14.植入前遗传学诊断的适应证147

三、孕期合并内分泌系统疾病相关问题147

1.孕妇患糖尿病会造成出生缺陷吗？如何治疗147

2.孕妇患甲亢会造成哪些危险？如何治疗147

3.孕妇合并甲减的危害有哪些？如何处理148

四、孕期合并外科疾病149

1.孕妇合并急性阑尾炎怎么办149

2.孕妇合并急性胰腺炎有何危害？如何治疗149

3.孕妇患急性胆囊炎如何治疗150

五、孕期合并感染性疾病的处理150

孕期合并感染性疾患如何处理150

六、孕期合并生殖系统疾病的处理150

1.妊娠时发现子宫肌瘤是否影响生育150

2.妊娠合并阴道炎需要治疗吗151

3.妊娠期检查发现“宫颈糜烂”需要治疗吗151

4.妊娠期检查发现“宫颈囊肿”需要治疗吗152

七、情绪与运动相关问题152

1.孕妇的情绪对胎儿有影响吗152

2.什么叫胎教？胎教有用吗152

3.孕期可以运动吗153

4.孕期运动有哪些好处153

5.孕期适合的运动方式有哪些153

6.哪些孕妇不宜运动154

7.孕妇能过性生活吗154

八、孕期不适症状相关问题154

1.孕期尿频是泌尿系感染吗154

2.孕期感觉腰酸背痛可导致胎儿出生缺陷吗155

3.孕后期出现小腿静脉曲张会引起胎儿异常吗155

4.孕中期手和脚都肿了，对胎儿危害大吗155

5.孕期感觉腹部不适是胎儿异常吗156

6.孕期为什么感觉乳房胀痛156

7.孕期为什么阴道分泌物增加156

8.孕妇腹泻会影响胎儿吗156

9.妊娠期发生高血压怎么办157

10.早孕反应突然消失后果严重吗157

11.宫颈糜烂会影响胎儿吗157

第四部分 新生儿出生缺陷相关问题159

1.新生儿需进行哪些筛查159

2.家族中没有遗传病患者，为何会生育遗传病患儿159

3.生育了有出生缺陷的孩子该怎么办160

4.患有遗传代谢病的新生儿常见的临床症状有哪些160

5.出生缺陷患儿可以母乳喂养吗160

6.新生儿手指弯曲正常吗161

7.新生儿耳朵畸形怎么办161

8.新生儿黄疸属于出生缺陷病吗161

9.如何消除新生儿黄疸161

10.新生儿黄疸是什么原因引起的162

11.新生儿肺炎为何反复发作162

12.新生儿筛查与唐氏筛查有什么区别162

13.父母双方血型不同生育的孩子会有缺陷吗163

14.什么是先天性甲状腺功能减退症163

15.孩子出生时有窒息史，会有后遗症吗163

16.新生儿出生3天，流鼻血、排黑色大便是出生缺陷病吗164

17.孩子出生后发现双足均内翻，可以治疗吗164

18.新生儿听力筛查未通过怎么办164

19.生后发现孩子腰部有一个大肿块，该怎么办165

20.新生儿口唇上可见鲜红色斑块，需要治疗吗165

21.新生儿头顶的黄色痂皮传染吗165

22.什么是先天性髋关节脱位166

23.什么是先天性马蹄内翻足166

24.新生儿为什么对声音没反应166

25.什么是婴儿型多囊肾167

26.婴儿型多囊肾如何诊断与治疗167

27.指甲-髌骨综合征的临床表现是什么167

28.指甲-髌骨综合征如何治疗168

29.什么是颅骨裂168

30.颅骨裂如何治疗168

31.什么是先天性皮毛窦168

32.先天性皮毛窦如何治疗169

33.什么是小头畸形169

34.小头畸形的发病原因是什么169

35.小头畸形的临床表现是什么170

36.三叉神经血管瘤病的临床特征是什么170

37.三叉神经血管瘤病如何治疗170

38.什么是共济失调毛细血管扩张症171

39.什么是着色性干皮病171

40.什么是皮肤弹力过度症172

41.什么是色素失禁症172

42.什么是致死性骨发育不良173

43.先天性腮裂瘘如何治疗173

44.什么是先天性斜颈173

45.先天性短颈是什么病174

46.什么是漏斗胸174

47.什么是鸡胸174

48.先天性肥厚性幽门狭窄的临床表现是什么175

49.先天性肥厚性幽门狭窄如何治疗175

50.什么是脐膨出175

51.脐膨出如何治疗176

52.脐疝的临床表现是什么176

53.脐疝如何治疗176

54.尿道下裂是什么病176

55.尿道上裂是什么病177

56.输尿管易位开口的临床表现是什么177

57.输尿管囊肿的临床表现是什么177

58.什么是子宫阴道积液177

59.小阴唇黏合是什么病178

60.先天性桡骨缺如的临床表现是什么178

61.什么是先天性并指178

62.先天性多指畸形如何诊断及治疗179

63.什么是先天性倾斜指179

64.什么是屈曲指179

65.什么是Kirner畸形179

66.什么是股骨扭转畸形179

67.什么是胫骨扭转畸形180

68.什么是先天性盘状半月板180

69.什么是胫骨内翻180

70.先天性膝关节脱位的临床特点是什么181

71.什么是仰趾外翻足181

72.什么是先天性小趾内翻182

73.什么是胎儿酒精综合征182

74.什么是阿姆斯特丹型侏儒182

75.什么是先天性腹裂183

76.什么是先天性食管闭锁及气管食管瘘183

77.先天性食管闭锁及气管食管瘘如何治疗185

78.什么是先天性肠闭锁和肠狭窄186

79.先天性肠闭锁和肠狭窄主要临床表现有哪些186

80.什么是先天性肛门直肠畸形188

81.先天性肛门直肠畸形如何治疗189

82.什么是先天性巨结肠190

83.先天性巨结肠如何治疗191

84.什么是胆道闭锁191

85.胆道闭锁如何治疗192

86.什么是先天性肌性斜颈193

87.什么是狭窄性腱鞘炎193

88.什么是膝内翻和膝外翻194

89.什么是发育性髋关节发育不良194

90.什么是脊柱裂195

91.脊柱裂如何治疗196

92.什么是先天性脑积水197

93.怎么诊断后尿道瓣膜症197

94.后尿道瓣膜对患儿有怎样的危害198

95.重复输尿管是什么198

96.什么是包茎或包皮过长？有哪些危害，什么时候手术最好199

97.什么是腹股沟斜疝，何时手术201

98.腹股沟斜疝何时手术202

99.什么是鞘膜积液，何时手术203

100.小儿肾积水的病因是什么？什么情况下需要治疗，手术指征有哪些204

101.儿童肾积水的微创治疗方式是什么？适合什么样的病情204

102.儿童肾积水治愈标准是什么？其术后复查需要注意什么205

103.什么是隐睾206

104.隐睾的危害206

105.隐睾治疗时机及治疗方法207

106.膀胱输尿管反流的临床表现207

107.膀胱外翻是什么病208

108.膀胱外翻主要表现有哪些208

109.膀胱外翻如何治疗209

110.什么是先天性心脏病210

111.先天性心脏病是否遗传210

112.什么原因可导致新生儿患先天性心脏病211

113.新生儿患先天性心脏病的临床症状主要有哪些211

114.如何及早发现先心病212

115.先天性心脏病有哪几种治疗方法213

116.先天性心脏病是否有自愈可能213

117.什么是先天性心脏病最佳治疗时间214

118.先天性心脏病可以预防吗215

119.什么是动脉导管未闭215

120.动脉导管未闭如何治疗216

121.什么是房间隔缺损217

122.什么是室间隔缺损217

123.室间隔缺损的外科治疗原则218

124.室间隔缺损的预后如何218

125.什么是法洛四联症218

126.如何预防法洛四联症缺氧发作的发生219

127.法洛四联症缺氧发作如何处置219

128.什么是肺动脉狭窄220

129.肺动脉狭窄的治疗原则220

130.什么是三尖瓣下移畸形221

131.什么是共同动脉干222

132.什么是主动脉瓣狭窄222

133.什么是主动脉瓣下狭窄223

134.什么是主动脉缩窄223

135.主动脉缩窄的外科手术方式包括哪些？有何优、缺点224

136.什么是主动脉弓离断225

137.什么是大动脉转位？如何分型226

138.什么是右室双出口227

139.什么是左室双出口227

140.什么是矫正型大动脉转位228

141.什么是单心室228

142.什么是肺静脉异位引流229

143.什么是左心发育不良229

144.什么是冠状动脉瘘230

145.什么是主动脉窦瘤破裂230

146.什么是肺动脉吊带231

147.什么是血管环232

148.先天性血管环有何表现232