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第一部分 引言3

第1章 胎儿成像3

第2章 早孕期非整倍体筛查11

第3章 中孕期非整倍体筛查17

第4章 产前诊断技术25

第5章 胎儿介入治疗43

第二部分 超声检查发现的胎儿异常的处理67

A 中枢神经系统67

第6章 胼胝体发育不全67

第7章 无脑儿73

第8章 蛛网膜囊肿78

第9章 脑钙化83

第10章 颅缝早闭症87

第11章 Dandy-Walker畸形及其变异畸形96

第12章 脑膨出102

第13章 露脑畸形/无颅畸形108

第14章 前脑无裂畸形112

第15章 无脑畸形119

第16章 脑积水123

第17章 颅内出血130

第18章 巨头畸形136

第19章 脑脊膜膨出140

第20章 小头畸形154

第21章 脑穿通畸形160

第22章 盖伦静脉动脉瘤164

B 颅面部171

第23章 唇腭裂171

第24章 半侧颜面短小症179

第25章 眼距过宽184

第26章 眼距过窄189

第27章 巨舌症192

第28章 小颌畸形和无颌畸形199

第29章 小眼和无眼畸形205

C 颈部213

第30章 先天性高位气道阻塞综合征213

第31章 早期妊娠的水囊状淋巴管瘤219

第32章 晚期妊娠的水囊状淋巴管瘤222

第33章 甲状腺肿230

D 胸部237

第34章 支气管肺隔离症237

第35章 肺囊性腺瘤样畸形245

第36章 其他胸腔囊性病变254

第37章 先天性膈疝260

第38章 胸腔积液273

第39章 肺发育不全281

第40章 食管闭锁和气管食管瘘286

E 心血管系统293

第41章 心律失常293

第42章 心动过缓299

第43章 房间隔缺损306

第44章 室间隔缺损309

第45章 房室间隔缺损313

第46章 埃勃斯坦畸形317

第47章 右心室发育不全321

第48章 左心室发育不全325

第49章 肺动脉瓣狭窄及闭锁330

第50章 主动脉瓣狭窄334

第51章 主动脉缩窄340

第52章 法洛四联症345

第53章 右心室双流出道350

第54章 永存动脉干355

第55章 大动脉转位359

第56章 内脏异位综合征364

第57章 心肌病370

第58章 心内肿瘤377

F 腹壁缺损385

第59章 心脏外置385

第60章 体蒂异常389

第61章 Cantrell五联征394

第62章 脐膨出399

第63章 腹裂407

第64章 泄殖腔外翻417

第65章 膀胱外翻424

G 胃肠道431

第66章 腹部囊性病变431

第67章 胆总管囊肿435

第68章 卵巢囊肿441

第69章 肝脏钙化447

第70章 腹腔内钙化灶451

第71章 幽门闭锁和狭窄460

第72章 十二指肠闭锁和狭窄463

第73章 空回肠闭锁和狭窄469

第74章 结肠闭锁475

第75章 先天性巨结肠478

第76章 肛门闭锁487

H 泌尿生殖系统495

第77章 肾脏回声增强495

第78章 多囊性肾脏发育不良498

第79章 多囊肾疾病502

第80章 肾积水：轻度510

第81章 肾积水：输尿管肾盂连接处梗阻515

第82章 肾积水：膀胱出口梗阻521

第83章 肾积水：异位输尿管疝535

第84章 两性畸形539

第85章 永久性泄殖腔548

第86章 肾不发育552

第87章 并腿畸形559

I 骨骼系统565

第88章 半椎体畸形565

第89章 软骨发育不全症570

第90章 致死性侏儒症577

第91章 成骨不全症584

第92章 躯干发育异常（发育不良）593

第93章 骨畸形性发育不良600

第94章 Ellis-van Creveld综合征606

第95章 短肋骨-多指综合征610

第96章 Jarcho-Levin综合征616

第97章 软骨成长不全622

第98章 低磷酸酯酶症630

第99章 斑点状软骨发育不良（点状骨骺）635

J 四肢645

第100章 羊膜带综合征645

第101章 关节挛缩654

第102章 先天性指/趾侧弯661

第103章 先天性缺指/趾畸形664

第104章 多指/趾畸形670

第105章 并指畸形676

第106章 桡骨发育不全681

第107章 马蹄内翻足687

K 脐带695

第108章 脐带异常695

第109章 单脐动脉699

L 肿瘤705

第110章 颈部畸胎瘤705

第111章 肝肿瘤712

第112章 中胚叶肾瘤720

第113章 神经母细胞瘤725

第114章 视网膜母细胞瘤733

第115章 骶尾部畸胎瘤738

第116章 肾母细胞瘤750

M 多胎妊娠757

第117章 双胎的胎儿畸形757

第118章 宫内双胎妊娠一胎儿死亡764

第119章 双胎输血综合征771

第120章 双胎反向动脉灌注序列787

第121章 联体双胎794

第122章 单绒毛膜双胎800

N 生长异常807

第123章 胎儿生长受限807

第124章 生长过度综合征814

O 羊水量异常819

第125章 羊水过少819

第126章 羊水过多826

P 胎儿水肿833

第127章 免疫性水肿833

第128章 非免疫性水肿胎儿840

第三部分 胎儿染色体异常的处理849

第129章 13-三体849

第130章 18-三体855

第131章 21-三体（唐氏综合征）863

第132章 三倍体870

第133章 其他常染色体非整倍体876

第134章 45，X（Turner综合征）881

第135章 47，XXY（Klinfelter综合征）889

第136章 47，XXX（X-三体综合征，X-三体）894

第137章 47，XYY897

第138章 12p-四体（Pallister-Killian综合征）901

第139章 22q11.2缺失（DiGeorge综合征）906

索引913