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第一章 绪论1

第一节 医学遗传学的研究范围及其在现代医学中的作用1

一 遗传与变异1

二 医学遗传学的概念1

三 医学遗传学的研究范围2

四 医学遗传学在现代医学中的地位3

第二节 遗传病概述5

一 遗传病的概念5

二 遗传病的分类和发病率6

三 遗传病的危害7

第三节 医学遗传学的发展史和研究方法8

一 医学遗传学的发展简史及研究现状8

二 遗传病的研究方法和技术13

第二章 遗传的细胞学基础17

第一节 真核细胞17

一 真核细胞的一般结构17

二 膜相结构17

四 细胞核21

三 非膜相结构21

第二节 染色质与染色体22

一 染色质和染色体的化学组成及结构单位22

二 DNA到染色单体的多级螺旋模型23

三 常染色质和异染色质23

四 人类染色体24

五 性染色质与Lyon假说31

第三节 细胞的分裂32

一 细胞周期的概念32

三 配子发生33

二 有丝分裂过程中染色体的传递特点33

四 减数分裂过程中染色体的传递特点36

第三章 染色体畸变与染色体病40

第一节 染色体畸变40

一 染色体畸变的概念、类型40

二 染色体数目畸变40

三 染色体结构畸变43

第二节 染色体病51

一 染色体病的概念51

二 常见染色体病52

三 两性畸形及其他染色体病58

第一节 遗传物质的化学本质61

一 DNA是遗传物质61

第四章 遗传的分子基础61

二 DNA的分子结构62

第二节 人类基因组64

一 人类的基因组64

二 线粒体基因组65

一 基因的概念及类型67

二 真核结构基因的特点67

第三节 基因的分子结构67

三 基因的功能70

第四节 基因突变81

一 基因突变的概念和特征81

二 基因突变的类型82

三 基因突变的诱发因素及分子基础84

四 分子病和遗传性酶病86

第五章 单基因遗传与单基因病96

第一节 遗传的基本规律96

一 分离律与自由组合律96

二 连锁互换规律100

三 概率统计学原理在遗传学分析中的应用102

第二节 单基因病105

一 单基因病的遗传方式105

二 两种单基因性状或疾病的伴随遗传117

第三节 孟德尔定律的发展与扩充118

一 线粒体遗传病118

二 遗传印记119

三 遗传异质性120

四 基因型与外界环境122

一 质量性状与数量性状124

二 多基因遗传的特点124

第六章 多基因遗传与多基因病124

第一节 多基因遗传的机制124

第二节 多基因病125

一 多基因病的研究方法126

二 多基因病127

第三节 多基因病的确认132

第四节 多基因病遗传率的计算133

二 系谱分析140

一 病史、症状和体征140

第七章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询140

第一节 遗传病的诊断140

三 染色体和性染色质检查141

四 生化检查141

五 基因诊断142

六 皮肤纹理分析148

第二节 遗传病的防治151

一 遗传病的普查与普防151

二 环境保护151

四 制定优生法规152

三 遗传携带者检出152

五 遗传咨询与婚育指导153

六 产前诊断及选择性流产153

第三节 遗传病的治疗原则153

一 表型水平上的治疗153

二 蛋白质（酶）水平上的治疗155

三 基因治疗155

第四节 遗传咨询158

一 遗传咨询的对象158

三 遗传咨询的方法与步骤159

二 遗传咨询的内容159

四 遗传病复发风险的估计161

五 遗传咨询中典型问题举例165

第八章 优生概述167

第一节 优生的概念及目的167

一 优生学的概念和简史167

二 优生学的任务和研究范围168

第二节 我国推行的优生措施168

附录 中华人民共和国母婴保健法169

一 环境因素的基本概念175

第九章 影响优生的各种因素175

第一节 优生与环境因素175

二 环境与优生的关系176

第二节 优生与职业因素177

一 职业因素与胎儿质量177

二 影响胚胎及胎儿发育的职业有害因素178

三 职业优生对策179

第三节 优生与用药180

一 药物对胎儿及新生儿的影响181

二 孕期用药与优生182

第四节 优生与妊娠营养186

一 热量、蛋白质与优生186

二 无机盐和微量元素与优生187

三 维生素与优生188

第五节 优生与感染性疾病189

第六节 优生与妊娠外感染性疾病190

一 容易复发的传染病与优生190

三 性传播疾病与优生191

二 病毒性肝炎与优生191

第七节 优生与出生缺陷192

一 几个基本概念192

二 先天畸形的发生方式194

三 先天畸形的发生原因195

四 “三致”因子的检出197

第十章 产前诊断与优生咨询199

第一节 产前诊断的适应证199

第二节 产前诊断方法及其应用199

第四节 优生咨询的内容204

二 优生咨询的范围与目的204

第三节 优生咨询204

一 优生咨询的概念204

一 婚前优生咨询205

二 孕前优生咨询205

三 孕期优生咨询207

四 咨询医生应注意的事项220

第十一章 肿瘤与遗传223

第一节 肿瘤的遗传基础223

一 单基因遗传的肿瘤223

二 多基因遗传的肿瘤224

三 染色体畸变与肿瘤225

四 肿瘤的遗传易感性226

第二节 肿瘤发生的遗传机理227

一 体细胞突变学说227

二 二次突变学说228

三 基因外调节学说228

四 癌基因学说228

参考文献232