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第一篇基因突变总论3

第一章 基因突变概述3

一、基因突变的定义与发展3

二、基因突变的分类与机制3

三、基因突变的特点4

四、影响基因突变的因素6

五、基因突变的意义与危害7

第二章 基因突变检测方法8

一、PCR-SSCP8

二、突变体富集PCR9

三、实时荧光定量核酸扩增检测系统9

四、数字PCR9

五、DNA芯片9

六、原位杂交法10

七、桑格测序法10

八、高通量测序11

第三章 基因突变对蛋白质功能的影响12

一、代谢酶类与基因突变12

二、激素类与基因突变13

三、受体／通道类相关蛋白与基因突变15

四、信号转导相关蛋白与基因突变17

五、细胞周期相关蛋白与基因突变18

六、其他功能蛋白与基因突变18

第四章 文献检索与文献聚类分析20

一、文献检索与PubMed数据库20

二、文献聚类分析21

三、PALM-IST简介22

四、STRING简介23

第五章 基因突变主要相关数据库24

一、肿瘤基因体细胞突变数据库：COSMIC24

二、易感基因研究与GWAS数据库24

三、人类孟德尔遗传疾病数据库：OMIM25

第二篇恶性肿瘤与基因突变29

第六章 肿瘤的靶向用药治疗29

第七章 肿瘤的免疫治疗33

一、CAR-T细胞疗法33

二、免疫检查点抑制33

三、小分子IDO抑制剂35

第八章 恶性肿瘤与基因突变36

一、鼻咽癌与基因突变36

二、肺癌与基因突变38

三、消化系统肿瘤与基因突变40

四、乳腺癌与基因突变54

五、妇科肿瘤与基因突变56

六、肾透明细胞癌与基因突变61

七、恶性淋巴瘤与基因突变63

八、血液系统肿瘤与基因突变65

九、胶质瘤与基因突变70

十、恶性黑色素瘤与基因突变72

第九章 肿瘤相关的突变基因76

一、TP5376

二、EGFR78

三、KRAS/HRAS/NRAS80

四、BRCA181

五、BRCA283

六、APC85

七、ERBB286

八、NF188

九、MAP2K190

十、IDH191

十一、PIK3CA93

第十章 基因突变与患癌风险分子预警95

一、乳腺癌和卵巢癌的高危人群95

二、基因测序揭示12种癌症的遗传易感性96

三、乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2影响其他癌症的形成97

第三篇慢病与基因突变101

第十一章 慢病风险分子预警101

第十二章 感染与慢性炎症103

一、EB病毒感染与鼻咽癌易感103

二、幽门螺杆菌感染与胃黏膜慢性炎症105

三、病毒感染与病毒性肝炎107

四、人乳头瘤病毒感染与宫颈上皮内瘤变111

第十三章 代谢性疾病与基因突变115

一、肥胖与基因突变115

二、糖尿病与基因突变117

三、高脂血症与基因突变120

第十四章 神经系统疾病与基因突变124

一、帕金森病与基因突变124

二、阿尔茨海默病与基因突变127

第十五章 免疫性疾病与基因突变130

一、类风湿关节炎与基因突变130

二、系统性红斑狼疮与基因突变131

第四篇环境污染与基因突变137

第十六章 重金属污染与基因突变137

一、相关综述137

二、相关文献检索与分析139

第十七章 农药污染与基因突变142

一、相关综述142

二、相关文献检索与分析146

参考文献149

附录 TE-PEMIC慢病绿色预防医疗体系150

一、TE-PEMIC慢病绿色预防医疗体系建立的依据150

二、TE-PEMIC慢病绿色预防医疗体系使用的分子标准155

三、TE-PEMIC慢病绿色预防医疗体系的应用156