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第一篇 新生儿疾病1

病例1 青紫、呼吸窘迫——新生儿肺透明膜病、肺动脉高压1

病例2 肝脾肿大、皮肤淤斑——新生儿巨细胞包涵体病1

病例3 呼吸暂停、抽搐——新生儿颅内出血7

病例4 青紫、呼吸困难——胎粪吸入综合征、血栓性心内膜炎11

病例5 面色发灰、体重不增——新生儿晚期代谢性酸中毒15

病例6 气促、发热——新生儿甲亢、新生儿败血症18

病例7 呕叶、腹胀——先天性巨结肠21

病例8 胸水、呼吸困难——乳糜胸25

病例9 皮疹——新生儿红斑狼疮30

第二篇 感染性疾病35

病例1 发热、皮疹、心脏杂音——急性金葡菌性心内膜炎、多发性栓塞35

病例2 发热、头痛、呕吐——结核性脑膜炎39

病例3 低热、腹痛、腹胀——结核性腹膜炎47

病例4 发热、淋巴结肿大——全身播散性隐球菌病51

病例5 大便次数多、乏力——肠结核55

第三篇 消化系统疾病60

病例1 反复发热、脓血便——溃疡性结肠炎60

病例2 反复腹痛——幽门螺杆菌相关性慢性胃炎64

病例3 间歇性腹痛、腹水——胰腺炎合并假性囊肿69

病例4 食欲减退、消瘦以——这神经性厌食75

第四篇 心血管系统疾病81

病例1 大量腹水——缩窄性心包炎81

病例2 喘憋、腹水——限制性心肌病85

病例3 肝脾肿大——布-加综合征90

病例4 心悸、气促、下肢浮肿——多发性大动脉炎95

病例5 头痛、抽搐——先天性肾动脉发育不良101

病例6 反复大呕血——肝前性门脉高压症104

第五篇 泌尿系统疾病110

病例1 浮肿、血尿、咳喘——肾病综合征合并结核感染110

病例2 血尿——薄基底膜肾病118

病例3 “O”型腿、乏力——范可尼综合征122

病例4 下肢关节疼痛——远端肾小管酸中毒(Ⅰ型)130

病例5“O”型腿、全身无力——混合性肾小管酸中毒(Ⅲ型)136

病例6 浮肿、血尿、蛋白尿——脂蛋白肾小球病143

病例7 消瘦、多饮多尿——Barrier综合征147

第六篇 肿瘤及血液系统疾病154

病例1 反复淤斑、鼻出血——特发性血小板减少性紫癜154

病例2 黄疸、尿色红——遗传性球形红细胞增多症159

病例3 反复鼻出血——骨髓增生异常综合征164

病例4 间歇性发热——家族性嗜血性细胞淋巴组织细胞增生症168

病例5 反复发热——周期性粒细胞减少症174

病例6 颈部淋巴结肿大——亚急性坏死性淋巴结炎179

病例7 皮疹、突眼、多饮多尿——郎格罕细胞组织细胞增生症183

病例8 反复发热、皮疹、右颌下肿物——非何杰金淋巴瘤188

病例9 多发性关节痛、发热、腹痛——神经母细胞瘤193

病例10 持续黄疸，间歇性加重——Gilbert综合征204

病例11 多饮多尿——颅咽管瘤210

第七篇 风湿性疾病214

病例1 皮疹、发热、关节痛——幼年型类风湿性关节炎(全身型)214

病例2 关节痛——幼年型类风湿性关节炎(少关节型)219

病例3 间歇性关节肿痛——儿童强直性脊柱炎226

病例4 发热、皮疹、呼吸困难——系统性红斑狼疮、急性呼吸窘迫综合征231

病例5 水肿、蛋白尿——狼疮性肾炎236

病例6 关节肿痛、乏力、皮疹——皮肌炎242

病例7 紫癜、多饮多尿、腮腺肿痛——原发性干燥综合征245

病例8 皮疹伴腹痛、关节痛——过敏性紫癜、肠穿孔251

病例9 持续高热——皮肤粘膜淋巴结综合征255

病例10 紫癜、蛋白尿、血尿——显微镜下多血管炎261

病例11 发热、红斑、肢痛——结节性多动脉炎266

病例12 发热、皮下结节——结节性多动脉炎272

病例13 颁下肿痛、发热——书格纳肉芽肿277

病例14 关节肿痛、皮疹——皮肌炎282

第八篇 遗传代谢性疾病289

病例1 出生后反应差——肝糖原累积症289

病例2 转氨酶升高——进行性肌营养不良295

病例3 特殊面容、发育迟缓——GM-1神经节苷脂贮积症(婴儿型)300

病例4 矮小、关节僵直——粘脂贮积症Ⅲ型304

病例5 运动能力倒退——晚发婴儿型异染性脑白质营养不良309

病例6 惊厥、智力减退——线粒体脑肌病313

病例7 反复抽搐——维生素B_?依赖症317

病例8 吃奶差、抽搐——枫糖尿病321

病例9 出生后反应差、拒奶——甲基丙二酸尿症326

病例10 抽搐、毛发稀疏——Menkes钢发综合征330

病例11 骨骼畸形——假软骨发育不全脊柱骨骺发育不良331

病例12 咳嗽、呼吸困难——窒息性胸廓发育不良339

病例13 矮小、双膝肿痛——多发性内牛性软骨瘤病342

病例14 聋哑、发作性神志不清——聋哑心综合征347

病例15 指关节僵直、头晕——Scheie综合征351

病例16 肝脾肿大——肝豆状核变性355

第九篇 其他疾病360

病例1 蛋白尿——维生素D中毒后遗症360

病例2 拒奶、烦躁、呕吐——维生素AD中毒365

病例3 下肢无力、畸形——低血磷性抗维生素D性佝偻病371

病例4 高热、昏迷——瑞氏综合征377

病例5 发作性头痛、呕吐——嗜铬细胞瘤383

病例6 肥胖、发绀——肥胖-肺通气不良综合征389

病例7 腹泻、肝大——高胆固醇血症394

病例8 发热、面部不对称——婴儿型骨皮质增生398

病例9 皮肤网状红斑——毛细血管扩张性环状紫癜402

病例10 皮肤粘膜发黑、纳差——慢性肾上腺皮质功能不全405

病例11 腹胀、消瘦——乳糜腹、先天性淋巴管畸形410

病例12 气促、杵状指——脂性肺炎414

病例13 呼吸急促——淋巴细胞性间质性肺炎419