临床预防出生缺陷指导手册2025|PDF|Epub|mobi|kindle电子书版本百度云盘下载

临床预防出生缺陷指导手册PDF格式电子书版下载

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

第一部分 遗传性疾病3

第一章 染色体病3

第一节 21三体综合征3

第二节 18三体综合征4

第三节 13三体综合征5

第四节 猫叫综合征5

第五节 Turner综合征6

第六节 Klinefelter综合征6

第七节 XYY综合征7

第八节 脆性X综合征8

第九节 Prader-Willi综合征9

第十节 Angelman综合征11

第十一节 染色体不稳定综合征12

第二章 单基因遗传病14

第一节 系谱分析14

第二节 常染色体显性遗传病16

第三节 常染色体隐性遗传病17

第四节 性染色体连锁遗传病17

第三章 多基因遗传病19

第一节 多基因遗传病19

第二节 多基因遗传病特征19

第三节 多基因病发病风险的估计20

第四章 线粒体遗传病21

第一节 线粒体21

第二节 线粒体DNA21

第三节 线粒体基因突变22

第四节 线粒体DNA的遗传特征22

第五节 线粒体基因病再发风险的推算23

第五章 呼吸系统遗传病24

第一节 支气管扩张24

第二节 支气管软化24

第三节 支气管哮喘25

第六章 消化系统遗传病27

第一节 先天性肛门闭锁27

第二节 家族性多发性结肠息肉27

第三节 先天性巨结肠28

第四节 肥大型幽门狭窄29

第五节 唇裂30

第六节 腭裂30

第七节 唇裂合并腭裂31

第七章 心血管系统遗传病32

第一节 房间隔缺损32

第二节 室间隔缺损33

第三节 法洛四联症35

第四节 动脉导管未闭36

第五节 主动脉瓣狭窄37

第六节 Noonan综合征38

第七节 肥厚型心肌病38

第八章 遗传性血液病40

第一节 葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症40

第二节 血友病41

第三节 遗传性出血性毛细血管扩张症42

第四节 范科尼贫血42

第五节 戈谢病43

第六节 Menkes卷发综合征44

第九章 内分泌及代谢病46

第一节 先天性甲状腺功能减低症46

第二节 地方性克汀病47

第三节 先天性肾上腺皮质增生症49

第四节 苯丙酮尿症51

第五节 黏多糖贮积症52

第六节 自毁容貌综合征53

第七节 白化病54

第十章 泌尿系统遗传病55

第一节 婴儿型多囊肾55

第二节 成人型多囊肾56

第三节 范科尼综合征57

第四节 膀胱外翻57

第五节 尿道下裂58

第六节 隐睾59

第十一章 骨骼结缔组织系统遗传病62

第一节 软骨发育不全62

第二节 成骨不全63

第三节 致死性发育不全综合征65

第四节 Holt-Oram综合征65

第五节 马凡综合征66

第六节 多指68

第七节 并指69

第八节 先天性马蹄足内翻69

第九节 先天性马蹄足外翻71

第十二章 神经系统遗传病72

第一节 肝豆状核变性72

第二节 假肥大性肌营养不良73

第三节 强直性肌营养不良74

第四节 Huntington舞蹈病74

第五节 脊髓小脑性共济失调Ⅰ型75

第六节 精神分裂症76

第七节 躁狂抑郁性精神病77

第八节 精神发育迟缓77

第九节 先天性肌强直症78

第十节 原发性癫痫79

第十三章 眼部遗传病80

第一节 Leber遗传性视神经病80

第二节 Waardenburg综合征80

第三节 先天性上眼睑下垂81

第四节 高度近视82

第五节 先天性白内障82

第六节 视网膜色素变性83

第七节 先天性无虹膜84

第十四章 耳部疾病86

第一节 先天性外耳道闭锁86

第二节 先天性耳前瘘管86

第三节 先天性聋哑87

第四节 药物性耳聋87

第五节 耳硬化症88

第十五章 传染病89

第一节 艾滋病89

第二节 淋病91

第三节 梅毒93

第四节 沙眼衣原体感染96

第五节 生殖器疱疹97

第六节 支原体感染98

第七节 柯萨奇病毒感染99

第八节 水痘-带状疱疹病毒感染100

第九节 细小病毒B19感染102

第十节 麻风103

第十一节 妊娠合并病毒性肝炎105

第二部分 出生缺陷109

第十六章 出生缺陷预防109

第一节 出生缺陷重大公共卫生问题109

第二节 出生缺陷的相关因素110

第三节 出生缺陷的三级预防111

第四节 23种出生缺陷疾病诊断标准111

第十七章 出生缺陷综合征121

第一节 先天性巨细胞病毒感染121

第二节 先天性风疹综合征122

第三节 先天性单纯性疱疹感染123

第四节 先天性弓形体感染123

第五节 胎儿酒精综合征125

第六节 胎儿缺碘综合征（地方性克汀病）125

第七节 巨脑综合征126

第三部分 实验室诊断技术131

第十八章 遗传咨询131

第一节 遗传咨询对象131

第二节 遗传咨询步骤132

第三节 遗传咨询应注意的问题133

第四节 各种可供选择的对策134

第十九章 产前筛查135

第一节 中孕期母血清学产前筛查135

第二节 无创伤胎儿染色体非整倍体检测技术137

第二十章 细胞遗传学诊断技术139

第一节 外周血染色体检查技术139

第二节 羊水细胞染色体技术140

第三节 绒毛细胞染色体分析技术142

第四节 脐带血染色体分析技术142

第五节 植入前遗传学诊断技术144

第四部分 产前超声诊断149

第二十一章 产前超声诊断149

第一节 产前诊断149

第二节 早、中、晚孕期超声检查的对象及目的149

第三节 超声规范核查方法150

第二十二章 正常妊娠154

第一节 早期妊娠的超声诊断154

第二节 多胎妊娠的超声诊断157

第三节 中、晚期妊娠的超声诊断158

第四节 胎儿附属物的超声诊断167

第二十三章 异常妊娠172

第一节 无胚妊娠172

第二节 流产172

第三节 异位妊娠173

第四节 滋养细胞病176

第二十四章 胎儿畸形179

第一节 胎儿中枢神经系统畸形179

第二节 胎儿颜面部畸形186

第三节 胎儿心血管系统畸形189

第四节 胎儿呼吸系统畸形191

第五节 胎儿泌尿系统畸形194

第六节 胎儿消化系统畸形197

第七节 胎儿骨骼畸形200

第八节 胎儿其他畸形202

第二十五章 脐带及胎盘异常208

第一节 脐带异常208

第二节 胎盘异常211

第二十六章 胎膜异常及羊水异常215

第一节 胎膜异常215

第二节 羊水异常216

第五部分 妊娠营养及用药221

第二十七章 妊娠的营养及用药221

第一节 孕前期妇女增补叶酸221

第二节 孕期阶段营养222

第三节 哺乳期妇女的营养225

第四节 初生婴儿的营养225

第五节 营养与优生优育227

第六节 营养素缺乏与出生缺陷228

第七节 妊娠期用药228

附录235

附件1 中华人民共和国母婴保健法235

附件2 中华人民共和国母婴保健法实施办法239

附件3 产前诊断技术管理办法及相关配套文件245

附件4 婚前保健工作规范（修订）260

附件5 孕前保健服务工作规范（试行）264

附件6 孕产期保健工作管理办法267

附件7 孕产期保健工作规范270

附件8 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准278

附件9 高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）299