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1. 新生儿发热、拒奶——败血症、化脓性脑膜炎1

2. 发热、咳嗽——浸润型肺结核8

3. 发热、咳嗽、淋巴结肿大——霍奇金病14

4. 发热、咳嗽、嗜睡——病毒性肺炎21

5. 发热、咳嗽、肝肾功能及心电图异常——支原体肺炎并发多脏器损害27

6. 发热、咳嗽、左膝关节肿痛——X-链锁低丙种球蛋白血症33

7. 发热、关节痛、皮疹——血管免疫母细胞淋巴结病40

8. 发热、关节疼痛——幼年型类风湿关节炎（全身型）47

9. 发热、下肢痛、跛行——不明部位型成神经细胞瘤54

10. 发热、胸闷、喘憋——左房粘液瘤并发心力衰竭62

11. 发热、皮疹、肝脾大——恶性淋巴瘤68

12. 发热、反复皮疹、呼吸急促——川崎病、冠状动脉瘤破裂75

13. 发热、腹痛——川崎病81

14. 反复发作性发热、呕吐——良性复发性无菌性脑膜炎89

15. 反复发热、咳嗽、步态不稳、智力障碍——共济失调毛细血管扩张症95

16. 反复发热、咳喘、皮疹伴嗜酸细胞增多——播散性嗜酸细胞结缔组织病103

17. 反复发热、关节痛伴皮肤感染——周期性粒细胞减少症111

18. 间断发热——骨髓增生异常综合征118

19. 间断发热、伴咳、哭声似猫叫——猫叫综合征（5p-综合征）125

20. 颌下淋巴结肿大、间断高热——结核性脑膜炎130

21. 颌下肿痛伴高热——血管免疫母细胞淋巴结病138

22. 不规则发热、头痛、呕吐——新型隐球菌脑膜炎143

23. 咳喘、发憋——先天性肺囊肿149

24. 咳喘、发热——金黄色葡萄球菌肺炎155

25. 咳嗽、气短、浮肿、尿少——胱氨酸病（肾病变型）162

26. 咳喘、发憋伴浮肿——非霍奇金氏淋巴瘤169

27. 咳喘、发绀、呼吸困难——哮喘伴哮喘持续状态175

28. 气促、进行性呼吸困难——急性呼吸窘迫综合征182

29. 早产儿呼吸困难——Wilson Mikity综合征189

30. 新生儿发憋、发热、胸腔积液——消化道重复畸形195

31. 新生儿喘憋——巨细胞病毒感染201

32. 新生儿阵发性发憋、发绀——病毒性心肌炎208

33. 新生儿阵发性喘憋——Klippel-Feil综合征214

34. 喘憋——先天性气管狭窄222

35. 反复咳嗽——特发性肺纤维化症228

36. 反复咳嗽、发热3年——肺隔离症235

37. 反复咳嗽、发热、肝脾大、贫血、毛发灰白——Chediak-Higashi综合征241

38. 食欲差、乏力、间断咳嗽——单纯性肺嗜酸粒细胞增多症247

39. 间断咳嗽、气短——乳糜胸253

40. 间断咳嗽、咯血、蛋白尿——韦格氏肉芽肿259

41. 咳嗽、间断咯血——支气管扩张症266

42. 咯血——先天性右肺动脉起源异常273

43. 唇及肢端紫绀——先天性肺动静脉瘘278

44. 新生儿呕吐、抽搐——枫糖尿病285

45. 呕吐、发憋、昏迷——糖尿病酮症酸中毒291

46. 呕吐、腹痛——克隆氏病298

47. 腹痛、呕吐、黑便——克隆氏病303

48. 腹泻——呼碱型三重酸碱紊乱309

49. 新生儿腹泻、呼吸急促——呼酸型三重酸碱紊乱318

50. 腹大——糖原累积病（Ⅰ型）323

51. 便血——肠重复畸形329

52. 心脏扩大、贫血、间断黑便——食道重复畸形335

53. 新生儿腹水——胎儿自发性胆总管穿孔341

54. 乏力、食欲差、丙氨酸转氨酶异常——肝炎后肝硬变346

55. 肝大、浮肿——限制型心肌病（双室型）352

56. 全身浮肿、多浆膜腔积液——上、下腔静脉阻塞综合征358

57. 浮肿、尿少、呼吸困难——肾病综合征，卡氏肺囊虫肺炎364

58. 间断浮肿——乙型肝炎病毒相关性肾小球肾炎372

59. 血尿、蛋白尿——溶血性尿毒综合征378

60. 血尿——左肾静脉压迫综合征386

61. 血尿、眼睑浮肿——膀胱异物、膀胱炎392

62. 间断血尿——右肾发育不良、右肾盂结石398

63. 反复血尿、蛋白尿——IgA肾病404

64. 无尿、呕吐、腹泻——急性汞中毒致肾功能衰竭411

65. 新生儿黄疸、皮肤出血点及黑便——母子ABO血型不合溶血病417

66. 新生儿黄疸——母子Rh血型不合溶血病（附换血疗法）423

67. 皮肤黄染、颈蹼、心脏杂音——Noonan综合征431

68. 面黄、生长发育停滞——遗传性铁粒幼细胞贫血437

69. 面色黄、浮肿——甲状腺功能减低症444

70. 面色苍黄、溶血性贫血——先天性葡萄糖磷酸异构酶缺乏症451

71. 面色苍白、贫血——遗传性红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症457

72. 反复牙龈出血、间断腹痛——原发性血小板增多症464

73. 白细胞增多——慢性粒细胞性白血病（成人型）470

74. 血小板增多——早期有血小板增多症的慢性粒细胞性白血病476

75. 反复皮疹——特发性冷球蛋白血症482

76. 面颊反复皮疹、走路不稳——Cockayne综合征488

77. 颜面青紫斑块——皮肤型T细胞淋巴瘤494

78. 颈部肿物——甲状腺乳头状腺癌、颈淋巴结转移498

79. 头痛、视物模糊、四肢无力——支原体肺炎合并视神经脊髓炎503

80. 头痛、抽搐——多发性大动脉炎、继发高血压脑病510

81. 头痛、呕吐——慢性粒细胞白血病急淋变、早期脑膜白血病517

82. 下肢无力、走路不稳——Fisher综合征523

83. 下肢疼痛、畸形——甲状旁腺腺瘤529

84. 双下肢阵发性疼痛——椎管内皮样囊肿537

85. 双下肢瘫痪——Burkitt淋巴瘤542

86. 交替性偏瘫——多发性硬化症549

87. 间断无力、吞咽及呼吸困难——重症肌无力555

88. 间断抽搐——胰岛细胞瘤561

89. 昏迷——类固醇样糖尿病568

90. 学习成绩下降、语言障碍、构音不清——Wilson氏病（脑型）575

91. 智力低下、多发畸形——浓眉、小头、短肢综合征580

92. 生长缓慢——垂体性侏儒症585

93. 多饮、多尿——肾小管酸中毒591

94. 多饮、多尿伴消瘦——原发性中枢性尿崩症598

95. 多饮、多尿伴双下肢无力—特发性醛固酮增多症606

96. 肥胖——皮质醇增多症613

97. 肤色黑、外阴发育异常——女性假两性畸形，先天性肾上腺皮质增生症621

98. 胸骨下段凹陷——先天性中位核肌病628

99. 骨折、骨质疏松——Wilson氏病634

100. 骨组织包块、右眼突出——骨纤维异常增殖症（多骨型）640