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第一章　常见的出生缺陷2

第一节　神经系统畸形2

1．常见的神经系统畸形有哪些2

2．神经管畸形是一种什么样的疾病2

3．什么是脊柱裂3

4．什么是无脑畸形4

5．什么是脑膨出4

6．什么叫小头畸形5

7．什么是先天性脑积水5

第二节 眼部畸形6

1．常见的眼部畸形有哪些6

2．小眼畸形是一种什么样的疾病7

3．无眼畸形是一种什么样的疾病7

4．什么是先天性白内障7

第三节　耳部畸形8

1．耳部畸形有哪些8

2．什么是外耳道闭锁畸形9

3．什么是先天性耳廓畸形9

第四节 四肢畸形10

1．常见的四肢畸形有哪些10

2．什么是足内（外）翻10

3．什么是多指（趾）畸形11

4．什么是并指（趾）畸形11

5．什么是肢体短缺畸形12

第五节　唇腭裂12

1．唇腭裂是一种什么样的疾病12

2．唇腭裂分哪几种类型13

3．哪些因素与唇腭裂的发生有关13

第六节 先天性心脏病14

1．什么是先天性心脏病14

2．常见的先天性心脏病有哪些14

3．什么是房间隔缺损15

4．什么是室间隔缺损15

5．法洛四联症是一种什么样的疾病16

6．主动脉狭窄是一种什么样的疾病16

7．动脉导管未闭是一种什么样的疾病17

8．大血管转位是一种什么样的疾病17

9．左心发育不良综合征是一种什么样的疾病17

第七节　泌尿生殖系统畸形18

1．常见的泌尿生殖系统畸形有哪些18

2．什么是尿道下裂18

3．什么是两性畸形19

4．什么是隐睾症19

5．什么是先天性多囊肾20

第八节　唐氏综合征20

1．唐氏综合征是一种什么样的疾病20

2．唐氏综合征的主要特征是什么21

第九节　地中海贫血22

1．地中海贫血是一种什么样的疾病22

2．什么情况会导致发生地中海贫血23

第十节　遗传代谢病23

1．什么是遗传代谢病23

2．苯丙酮尿症是一种什么病24

3．白化病是一种什么病24

第十一节 先天性甲状腺功能低下症25

1．先天性甲状腺功能低下症是一种什么病25

2．为什么会发生先天性甲状腺功能低下症26

第二章 引起出生缺陷的因素28

第一节　遗传因素的影响28

1．上一代的遗传病一定会遗传给下一代吗28

2．遗传因素对出生缺陷的发生起什么作用29

3．遗传因素对神经管畸形的发生起什么作用29

4．遗传因素对唇腭裂的发生起什么作用30

5．夫妻携带致病基因与地中海贫血的发生有什么关系30

6．近亲结婚指的是什么30

7．近亲结婚夫妻生的孩子为什么容易发生出生缺陷31

8．近亲结婚的夫妻生的孩子容易发生哪些出生缺陷32

第二节　孕期不良生活习惯的影响32

1．什么是不良的生活方式32

2．孕妇及其丈夫喝酒会影响胎儿吗33

3．孕妇及其丈夫吸烟会影响胎儿吗34

4．孕妇吸食毒品会导致出生缺陷吗35

5．夫妻爱洗桑拿浴或浴盆的水很热会影响胎儿吗36

6．孕妇使用电热毯会导致出生缺陷吗37

7．怀孕时用电脑会对胎儿产生影响吗37

8．孕期化妆和染发、烫发会导致出生缺陷吗38

9．孕妇的心理状态与出生缺陷有关吗39

第三节　感染或疾病的影响40

1．孕妇患哪些病会导致孩子发生出生缺陷的风险增高40

2．孕期感染风疹会导致孩子发生出生缺陷吗41

3．孕妇感染巨细胞病毒会导致孩子发生出生缺陷吗42

4．孕妇感染单纯疱疹病毒会导致孩子发生出生缺陷吗43

5．孕期感染水痘-带状疱疹病毒会导致孩子发生出生缺陷吗44

6．怀孕时患流感会导致孩子发生出生缺陷吗44

7．孕妇患乙型病毒性肝炎会导致孩子发生出生缺陷吗45

8．孕妇感染弓形虫会导致孩子发生出生缺陷吗46

9．甲状腺功能低下的孕妇生的孩子可能发生哪些出生缺陷47

10．患糖尿病的孕妇生出的孩子容易发生出生缺陷吗48

11．巨幼红细胞性贫血与出生缺陷有关吗49

12．高血压会影响胎儿健康吗49

13．得了艾滋病可以怀孕吗50

14．患梅毒会导致出生缺陷吗51

第四节 物理和化学因素的影响52

1．哪些物质肯定会引起出生缺陷52

2．父母从事有害职业与孩子发生出生缺陷有关系吗52

3．汞污染会导致出生缺陷吗53

4．铅中毒会引起出生缺陷吗53

5．苯、甲苯、二甲苯会引起出生缺陷吗54

6．二硫化碳会引起出生缺陷吗54

7．生产和喷洒农药会引起出生缺陷吗55

8．放射线会导致出生缺陷吗55

9．怀孕时进行胸部X射线检查会导致出生缺陷吗56

10．怀孕时做B超检查会导致出生缺陷吗57

11．强烈的噪声与出生缺陷有关系吗58

12．高热环境会引起出生缺陷吗59

第五节 孕期营养状况的影响59

1．孕期的营养状态与出生缺陷有什么关系59

2．叶酸与出生缺陷有什么关系60

3．维生素A与出生缺陷有什么关系60

4．碘与出生缺陷有什么关系61

5．什么情况下容易发生碘缺乏62

6．锌与出生缺陷有什么关系62

7．孕妇为什么要少吃腌制和熏制的食品62

第六节　孕期药物使用不当的影响63

1．哪些药物可以引起出生缺陷63

2．服用避孕药可以造成出生缺陷吗64

3．孕期服用抗生素可以引起出生缺陷吗64

4．男性服用药物对出生缺陷也有影响吗65

第三章 出生缺陷的一级预防（婚前、孕前和孕早期保健）68

第一节　婚前保健68

1．什么是婚前保健68

2．什么是婚前检查68

3．婚前检查包括哪些具体内容69

4．如何为准备结婚的男女做婚前咨询70

5．哪些男女不宜结为夫妇70

6．哪些男女虽然可以结婚但不宜生育71

7．地中海贫血可以预防吗71

8．身体健康的男女结婚时需要做婚前保健吗72

9．哪些医疗机构可以从事婚前检查和咨询72

第二节　孕前保健73

1．孕前保健包括哪些内容73

2．哪些人需在孕前进行遗传咨询73

3．孕前保健要求夫妻双方在孕前需做哪些准备74

4．为什么怀孕前三个月就需要补充叶酸75

5．如何指导准备怀孕的妇女增补叶酸75

6．为何孕前就需纠正不良饮食习惯和改善营养状况76

7．做过婚前检查的人还需要做孕前保健吗77

8．哪些医疗机构可以指导孕前保健77

9．什么年龄是妇女的最佳生育年龄77

10．怀孕前应该注射哪些疫苗78

11．怀孕前未接种疫苗的孕妇还能补种疫苗吗78

12．准备怀孕前，夫妻双方应做哪些疾病检查79

13．感染了哪些病原体的妇女暂时不要怀孕79

14．什么情况下不宜受孕80

15．孕前患有慢性病的妇女该怎么办81

16．生育过有出生缺陷孩子的妇女再次怀孕前要注意什么82

第三节　孕早期保健83

1．孕早期保健包括哪些内容83

2．哪些医疗机构可以指导孕早期保健84

3．胎儿在哪个发育阶段容易发生出生缺陷84

4．如何指导孕妇增补叶酸85

5．曾生过脊柱裂孩子的妇女再准备怀孕时该怎样服用叶酸85

6．什么地方可以购买到叶酸增补剂85

7．如何避免孩子得先天性甲状腺功能低下症86

8．如何指导孕妇补碘86

9．为什么孕妇不宜吃粗盐87

10．补充的碘越多越好吗87

11．如何指导孕妇补铁88

12．孕期补充铁剂有副作用怎么办89

13．如何预防巨幼细胞性贫血90

14．孕妇为什么需要补充维生素D和钙90

15．如何指导孕妇补充钙和维生素D91

16．孕妇补充维生素D越多就越好吗92

17．如何才能保证孕妇体内不缺锌92

18．孕妇应该如何补充维生素A93

19．早孕反应引起呕吐会影响到胎儿吗93

20．如何指导孕妇应对早孕反应94

21．哪些维生素对缓解早孕反应有帮助95

22．孕早期可以吃发芽的土豆吗95

23．女性在准备怀孕和怀孕期间应该避免做哪些工作95

24．哪些生产岗位会接触有害物质96

25．哪些生产岗位会引起中暑和体温升高97

26．哪些生产岗位会接触到放射线97

27．哪些生产岗位会接触到高噪声97

28．如何避免可能引起出生缺陷的室内装修98

29．怀孕期间可以吃药吗98

30．孕期使用药物的原则有哪些99

31．孕期可以使用解热镇痛药吗100

32．孕妇如何避免得传染病101

33．得了病的孕妇如何避免疾病对胎儿的影响102

34．如何避免情绪不好对胎儿的影响103

第四章 出生缺陷的二级预防（产前筛查和产前诊断）106

第一节 产前筛查和产前诊断基本知识106

1．产前筛查和产前诊断能检查出哪些出生缺陷106

2．做产前筛查和产前诊断对孕妇和胎儿有危险吗106

3．哪些医疗机构可以做产前筛查和产前诊断107

第二节　产前筛查108

1．什么是产前筛查108

2．产前检查和产前筛查是一回事吗108

3．为何要开展产前筛查109

4．哪些孕妇应该做产前筛查109

5．产前筛查包括哪些检查110

6．血清学产前筛查常用的标志物有哪些110

7．血清学产前筛查的时间是如何规定的111

8．甲胎蛋白在唐氏筛查中有何作用111

9．甲胎蛋白在神经管畸形的筛查中有何作用112

10．血清hCG、β-hCG和游离β-hCG在唐氏筛查中有何作用112

11．非结合雌三醇（uE3）在唐氏筛查中有何作用113

12．妊娠相关血浆蛋白A在唐氏筛查中有何作用113

13．抑制素A（InhA）在唐氏筛查中有何作用114

14．超声检查对出生缺陷的筛查有什么意114

15．胎儿颈后透明带在唐氏筛查中有何作用115

16．胎儿颈后透明带超声筛查应遵循什么技术规范115

17．出现哪些情况应考虑对胎儿进行心脏超声检查116

18．什么时间进行超声产前筛查最合适117

19．在不同孕期如何选择检查唐氏综合征的血清学产前筛查模式117

20．孕中期产前筛查目标疾病的预期检出率各为多少117

21．产前筛查的常用概念有哪些118

22．产前筛查中如何做风险值计算120

第三节　产前诊断121

1．什么是产前诊断121

2．孕妇为什么应该接受产前诊断121

3．哪些孕妇需做产前诊断121

4．产前诊断包括哪些检查122

5．细胞遗传学检查的时间有哪些限定123

6．孕妇绒毛膜活检的适应证是什么123

7．孕妇羊膜腔穿刺检查的适应证是什么123

8．胎儿脐带静脉血检查的意义是什么124

9．胎儿镜有什么作用124

第五章 出生缺陷的三级预防（新生儿出生缺陷的筛查和治疗）126

第一节　新生儿出生缺陷的筛查126

1．什么是新生儿出生缺陷的筛查126

2．何时进行新生儿筛查127

3．出生时健康的孩子也需做新生儿筛查吗127

4．为什么要进行先天性甲状腺功能低下症的筛查127

5．为什么要进行苯丙酮尿症的筛查128

6．为什么要进行新生儿听力的筛查128

7．怎样进行新生儿听力的筛查129

第二节　新生儿出生缺陷的治疗129

1．有哪些治疗出生缺陷的方法129

2．什么是胎儿治疗130

3．什么是基因治疗130

4．脑脊膜膨出怎样治疗130

5．先天性脑积水怎样治疗131

6．小头畸形怎样治疗132

7．唇腭裂畸形怎样治疗132

8．常见的眼部畸形如何处理133

9．常见的耳部畸形如何处理133

10．听力障碍如何处理134

11．先天性耳聋的孩子还能恢复听力和学会说话吗135

12．房间隔缺损型先天性心脏病如何治疗135

13．室间隔缺损型先天性心脏病如何治疗136

14．法洛四联症型先天性心脏病如何治疗136

15．先天性地中海贫血症如何治疗137

16．尿道下裂如何冶疗137

17．两性畸形如何处理137

18．隐睾症如何治疗138

19．足内（外）翻如何处理138

20．多指（趾）畸形和并指（趾）畸形如何处理139

21．先天性髋关节脱位如何治疗139

22．脐疝如何治疗140

23．唐氏综合征如何治疗141

24．先天性甲状腺功能低下症如何治疗141

25．苯丙酮尿症如何冶疗142

附录1 卫生部关于印发《孕前保健服务工作规范（试行）》的通知144

附录2　卫生部、中国残联关于印发《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002～2010）》的通知157