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第一章 优生与计划生育1

第一节 人口素质与优生1

一、人口素质与优生2

（一）我国人口身体素质现状2

（二）我国人口素质存在的一些问题2

二、优生学的发展简史3

（一）历史上早期的优生意识3

（二）新优生学3

第二节 优生、遗传与环境4

一、遗传与优生4

（一）什么是遗传病4

（二）遗传与环境的关系5

（三）遗传病的危害性7

二、环境与优生7

（一）环境污染的来源和种类7

（二）环境污染对优生的影响8

三、孕产期保健与优生9

第二章 人类遗传与疾病10

第一节 遗传学基础10

一、遗传与变异10

二、人类遗传学基础11

（一）细胞分裂11

（二）人类染色体18

（三）基因是决定遗传的基本单位20

三、遗传的基本规律21

（一）分离律22

（二）自由组合律23

（三）连锁交换律24

四、遗传病概述26

第二节 染色体病27

一、正常染色体形态27

（一）非显带染色体的识别28

（二）显带染色体的识别29

二、染色体畸变34

（一）染色体数目畸变35

（二）染色体结构畸变38

三、染色体分析命名符号及描述42

（一）染色体数目异常的描述43

（二）染色体结构异常的描述45

（三）断裂带的描述46

（四）镜下核型分析的步骤和质量控制要求……51

四、染色体病的遗传方式52

（一）染色体异常的发病率52

（二）染色体病的遗传方式53

第三节 基因病57

一、基因病概述57

二、基因的突变60

三、单基因遗传病61

（一）常染色体显性遗传病62

（二）常染色体隐性遗传病67

（三）X连锁隐性遗传病70

（四）X连锁显性遗传病73

（五）Y连锁遗传75

四、多基因遗传病76

五、遗传的多效性与异质性79

第四节 近亲结婚对遗传病发生的影响79

一、亲缘系数80

二、近婚系数80

三、X连锁基因的近婚系数82

四、近亲婚配与常染色体隐性遗传病的发病率83

一、引起宫内感染的致病微生物85

第三章 宫内感染与优生85

第一节 概况85

二、造成宫内感染的主要传播途径86

三、宫内感染的危害86

四、我国宫内感染的发病率87

五、宫内感染的处理原则89

六、宫内感染的预防89

一、概况90

第二节 风疹感染90

二、国内外流行状况92

三、先天性风疹综合征93

四、风疹感染的实验室诊断97

五、风疹的预防101

（一）风疹活疫苗101

（二）风疹活疫苗免疫方案102

第三节 巨细胞病毒感染103

一、巨细胞病毒103

二、CMV感染的流行病学104

三、先天性CMV感染105

四、先天性CMV感染的诊断107

（一）PCR技术109

（二）ELISA112

（三）免疫组织化学方法113

五、CMV宫内感染的产前诊断114

附：巨细胞病毒感染诊断试行标准116

一、CMV感染的临床诊断依据117

二、CMV感染的实验室诊断诊据118

第四节 沙眼衣原体感染119

一、CT的病原学119

二、CT引起的生殖道感染119

三、CT引起的围产期与宫内感染121

四、CT感染的实验室诊断121

一、概况124

二、弓形虫的病原学124

第五节 弓形虫感染124

三、弓形虫感染的流行状况125

四、先天性弓形虫感染126

第四章 优生咨询128

第一节 遗传咨询128

一、遗传咨询的定义与作用128

二、遗传咨询医师129

三、遗传咨询服务对象130

（一）遗传病的诊断131

四、遗传咨询程序131

（二）遗传方式的确定136

（三）推算遗传病的复发风险率137

（四）常见遗传病及出生缺陷149

第二节 环境因素对人口素质的影响及优生咨询178

一、生物因素对人口素质的影响178

二、物理因素对人口素质的影响178

三、化学因素对人口素质的影响180

（一）药物180

（二）化学物质180

第三节 孕前及孕期优生咨询185

一、孕前咨询185

二、孕期咨询186

三、孕妇营养及心理卫生187

四、围产期监护193

第一节 产前诊断的孕妇指征196

第二节 产前诊断的方法196

第五章 产前诊断196

第六章 实验室常用技术200

一、细胞培养及染色体标本的制作200

二、性染色质检查205

三、染色体显带方法209

四、高分辨染色体显带技术211

五、染色体脆性位点检测技术214

六、微型双向薄层色谱分析检测氨基酸代谢病215

七、用PCR技术检测巨细胞病毒、弓形体218

八、用ELISA技术检测巨细胞病毒、弓形体221

九、妊娠相关蛋白（SPP-A）的检测222

十、尿筛查方法227

十一、血型及抗体滴度检测228

十二、实验室设备、器械清洗，灭菌及常用试剂配制228

附录：236

一、中华人民共和国母婴保健法236

二、河南省优生咨询工作规范243