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第1章　绪论1

引言——遗传、变异、生殖、发育与医学1

第一节　遗传与生殖科学及其研究范围1

一、遗传与生殖科学的研究对象和任务1

二、遗传与生殖科学的研究范围1

目录1

第二节　遗传与生殖科学在现代医学中的地位3

一、医学遗传学在现代医学中的地位3

一、遗传病概述7

二、生殖医学在现代医学中的地位7

第三节　遗传病与出生缺陷的概述7

二、出生缺陷概述9

第四节　遗传与生殖科学发展简史及展望10

第五节　遗传与生殖科学资料与因特网14

第2章　遗传与生殖的细胞分子基础18

引言——神奇的基因18

二、DNA的分类19

一、DNA的结构19

第一节　DNA的结构与分类19

第二节　基因的表达及调控21

一、基因的结构21

二、基因的表达22

三、基因表达调控25

第三节　遗传信息传递过程26

一、DNA的复制26

二、染色质与染色体26

三、细胞分裂28

第四节　基因突变与修复32

一、基因突变32

二、基因突变的修复33

第3章　人类生殖与生殖调节36

引言——隐睾的后患36

第一节　配子发生36

一、精子的发生36

二、卵子的发生38

二、受精41

第二节　受孕过程41

一、卵子的运输41

第三节　人类生殖调节42

一、生殖调节的机制42

二、生殖调节的方法42

第4章　生殖障碍与辅助生殖技术45

引言45

第一节　女性不孕45

一、女性不孕的概况45

二、女性不孕的原因46

三、女性不孕的诊断治疗47

第二节　男性不育50

一、男性不育的概况50

二、男性不育的原因50

三、男性不育的诊断与治疗51

第三节　人类辅助生殖技术53

一、人工授精53

二、体外受精-胚胎移植54

四、种植前遗传学诊断55

三、显微授精技术55

第5章　早期胚胎发育与遗传控制58

引言——联体孪生儿58

第一节　卵裂、胚泡形成和种植58

一、卵裂58

二、胚泡形成59

三、种植59

第二节　胚层的形成61

一、二胚层胚盘及相关结构的形成61

二、三胚层胚盘及相关结构的形成62

第三节　三胚层的分化和胚体形成63

一、三胚层的分化63

二、胚体形成64

第四节　胎儿的附属结构65

一、由受精卵发育而成的附属结构66

二、胎盘66

第六节　双胎、多胎和联体68

二、胚胎龄推算68

第五节　胎儿外形特征及胚胎龄的推算68

一、胎儿期外形特征68

第七节　胚胎发育的遗传控制69

一、母源效应基因69

二、分节基因69

三、同源异型基因69

四、哺乳动物中母源和父源基因组对发育的重要性71

第6章　器官发生与先天畸形73

引言——先天性水俣病73

第一节　神经系统的正常发生、发育与先天畸形73

一、神经系统的正常发生、发育73

二、常见神经系统的先天畸形75

第二节　颜面、颈及四肢的正常发生、发育与先天畸形76

一、颜面、颈及四肢的正常发生、发育76

二、常见颜面、颈及四肢的先天畸形78

第三节　消化系统与呼吸系统的正常发生、发育与先天畸形79

一、消化系统与呼吸系统的正常发生、发育79

二、常见消化系统与呼吸系统的先天畸形85

第四节　泌尿系统的正常发生、发育与先天畸形86

一、泌尿系统的发生86

二、常见泌尿系统的先天畸形88

第五节　生殖系统的正常发生、发育与先天畸形89

一、生殖系统的发生89

二、常见生殖系统的先天畸形93

三、性成熟与性衰老94

第六节 心血管系统的正常发生、发育与先天畸形95

一、心血管系统的发生96

二、常见心血管系统的先天畸形103

第七节　引起先天畸形的原因104

一、遗传因素与先天畸形104

二、环境因素与先天畸形105

第7章　染色体与染色体病110

引言110

第一节　人类染色体及其研究方法110

一、人类染色体的形态、结构和类型110

二、人类正常核型与染色体显带111

三、人类细胞遗传学的国际命名体系114

四、人类染色体的研究方法116

五、染色体多态118

第二节　染色体畸变118

一、染色体数目异常119

二、染色体结构畸变121

第三节　染色体病128

一、常染色体异常综合征129

二、性染色体异常综合征131

第8章　单基因遗传病137

引言——一对名叫大山、大地的双胞胎137

第一节　单基因病的遗传方式138

一、常染色体显性遗传139

二、常染色体隐性遗传144

三、性连锁遗传150

四、两种单基因性状的伴随遗传156

二、遗传印记157

一、母系遗传157

第二节　孟德尔定律的发展与扩充157

三、遗传异质性158

四、基因的多效性159

第9章　多基因遗传病164

引言164

第一节　多基因遗传的机制164

一、质量性状与数量性状164

二、多基因遗传的特点165

二、易患性变异与群体发病率167

第二节　多基因病167

一、易患性与发病阈值167

三、遗传率168

第三节　多基因病复发风险估计174

一、多基因病的特点174

二、多基因遗传病的确认175

三、多基因病复发风险估计177

引言183

第一节　线粒体DNA的结构和功能183

第10章　线粒体遗传病183

第二节　常见线粒体遗传病185

第11章　群体遗传学189

引言189

第一节　基因频率和基因型频率189

第二节　遗传平衡定律190

一、遗传平衡定律190

二、遗传平衡定律的实际应用191

一、突变193

第三节　影响群体基因频率的因素193

二、选择194

三、小群体中的随机遗传漂变197

四、隔离197

五、迁移198

第四节　近亲结婚198

一、近婚系数198

二、近亲结婚的危害201

第五节　遗传负荷202

引言——一个来自3兄弟的遭遇205

第一节　先天性代谢缺陷205

第12章　生化遗传学205

一、先天性代谢缺陷的分类206

二、常见先天性代谢缺陷207

第二节　分子病212

一、血红蛋白病212

二、血浆蛋白病218

四、膜蛋白病220

三、受体病220

五、胶原蛋白病221

第13章　药物遗传学224

引言224

第一节　药物代谢的遗传控制224

一、药物代谢的特点224

二、基因突变引起药物作用改变的几种途径225

二、G6PD缺乏症226

一、异烟肼慢灭活226

第二节　药物代谢的遗传变异226

三、血卟啉症227

四、无过氧化氢酶血症227

第三节　药物基因组学228

一、寻找与药物作用相关的基因228

二、基因芯片及蛋白质芯片技术228

三、药物基因组学的研究前景229

第14章　免疫遗传学232

引言232

第一节　红细胞抗原遗传232

一、红细胞抗原的遗传233

二、新生儿溶血症235

第二节 白细胞抗原的遗传236

一、HLA的遗传236

二、HLA与疾病的关联239

三、HLA与器官移植240

一、T细胞膜表面受体分子结构和类型241

第三节　T细胞抗原受体的遗传241

二、TCR基因定位242

三、TCR多样性的分子基础242

第四节　抗体的遗传243

一、抗体基因的结构和多样性243

二、抗体多样性及其产生机制244

第一节　肿瘤的遗传基础246

一、单基因遗传的肿瘤246

引言246

第15章　肿瘤遗传学246

二、多基因遗传的肿瘤248

三、染色体异常与肿瘤248

第二节　恶性肿瘤的遗传易感性249

一、染色体脆性部位与肿瘤249

二、染色体不稳定综合征与肿瘤250

三、免疫缺陷与肿瘤251

四、环境中致癌剂的代谢特征与肿瘤251

第三节　癌基因与肿瘤抑制基因252

一、癌基因252

二、肿瘤抑制基因255

三、肿瘤转移抑制基因256

第四节　肿瘤发生的假说257

一、肿瘤的单克隆起源假说257

二、Knudson的二次突变假说257

三、肿瘤的多步骤遗传损伤假说258

第16章　遗传病的诊断与防治260

引言——营养未必都能促进智力发育260

第一节　识别疾病遗传基础的方法260

一、系谱分析法261

二、双生子法261

三、关联分析法261

第二节　遗传病的诊断262

一、临床诊断262

二、细胞遗传学检查263

三、生物化学检查264

四、基因诊断266

一、遗传筛查273

第三节　遗传病的预防273

二、遗传咨询275

三、产前诊断278

第四节　遗传病的治疗281

一、遗传病的一般治疗原则及方法281

二、遗传病的基因治疗283

引言——遗传性疾病给人类带来的威胁292

第一节　人类基因组计划292

第17章　人类基因组学292

一、人类基因组计划的主要内容293

二、人类基因组计划研究进展293

第二节　疾病基因组学295

一、疾病基因的定位与克隆295

二、疾病相关基因的网络概念296

第三节　药物基因组学296

一、药物基因组学研究的内容296

二、药物基因组学的应用前景296

一、环境基因组及环境基因组学概念297

二、环境基因组计划297

第四节　环境基因组学297

三、环境基因组计划研究的内容298

第五节 比较基因组学与基因组多样性298

一、比较基因组学298

二、基因组多样性299

第18章　遗传与生殖的伦理问题301

引言301

第一节　遗传伦理学概述301

三、遗传服务遵循医学伦理学的一般原则302

一、遗传服务与遗传伦理学302

二、遗传服务的内容302

第二节　遗传咨询中的伦理问题303

一、咨询者心态的体察303

二、遗传咨询中应遵循的伦理学原则303

第三节　遗传检查中的伦理问题304

第四节　基因治疗中的伦理问题304

二、基因治疗的安全性与有效性305

三、基因治疗的伦理与社会问题305

一、基因治疗的指征305

第五节　辅助生育中的伦理问题306

一、人工授精的家庭伦理与社会问题306

二、试管婴儿的伦理问题307

三、克隆人的伦理问题308

第19章　遗传与生殖科学专题讲座310

讲座一　克隆与胚胎干细胞技术310

一、克隆技术的基本方法和存在的问题310

三、胚胎干细胞技术及应用311

二、动物克隆技术的应用前景311

讲座二　生物工程与医学313

一、生物工程技术概述313

二、生物工程技术的应用313

讲座三　行为与遗传315

一、行为遗传现象及特点315

二、行为的遗传方式316

三、正常及异常行为的遗传316

汉英索引320

英汉索引337