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第一章 概述1

一、基本概念1

二、先天性畸形的致病因素1

三、畸形的分类1

四、畸形的诊断5

五、治疗原则与方法5

六、康复训练6

第二章 先天性上肢畸形7

一、上肢海豹肢7

二、先天性肩关节脱位8

五、先天性肘关节脱位9

四、先天性肱骨缺损9

三、先天性肩关节盂发育不良9

六、先天性肘关节强直10

七、先天性翼状肘10

八、先天性上桡尺关节融合11

九、先天性桡骨小头脱位12

十、先天性桡骨缺如13

十一、先天性桡骨假关节15

十二、先天性尺骨缺如15

十三、先天性尺骨假关节16

十四、先天性下桡尺关节半脱位17

第三章 先天性手畸形19

一、裂手19

二、拇指发育不良20

三、先天性拇指缺如24

四、三节指骨拇指畸形27

五、先天性钩状拇指29

六、先天性拇指扳机指32

七、多指畸形32

八、并指34

九、短指35

十、指屈曲畸形36

十一、指侧曲畸形37

十二、指骨融合畸形37

十三、三角指骨畸形38

十四、巨指畸形39

十五、重复尺骨畸形40

第四章 先天性下肢畸形41

一、下肢海豹肢41

二、先天性髋关节脱位41

三、先天性髋关节外展性挛缩57

四、髋臼凹陷59

五、先天性髋内翻59

六、股骨近端局限性缺陷63

七、先天性股骨缺如67

八、先天性短股骨68

九、先天性短股骨合并髋内翻70

十、股骨扭转畸形71

十一、先天性髌骨缺如72

十二、先天性双髌骨74

十三、先天性髌骨脱位75

十四、复发性髌骨脱位77

十五、先天性盘状软骨83

十六、先天性膝关节过伸与脱位84

十七、先天性膝关节强直87

十八、膝外翻87

十九、膝内翻89

二十、胫内翻90

二十一、先天性胫骨缺如91

二十三、先天性胫骨假关节94

二十二、先天性胫骨弯曲94

二十四、胫骨扭转畸形96

二十五、先天性腓骨缺如96

二十六、先天性腓骨假关节97

第五章 先天性足畸形98

一、先天性马蹄内翻足98

二、先天性仰趾外翻足107

三、先天性垂直距骨109

四、能屈性扁平足110

五、高弓足114

六、先天性跟腱挛缩118

七、先天性跗骨融合119

八、副舟骨120

九、裂足121

十、第一跖骨内翻122

十一、先天性跖内收124

十二、先天性第一跖骨短缩127

十三、先天性？内翻127

十四、？趾僵直129

十五、先天性？趾末节外翻129

十六、先天性内翻趾129

十七、爪状趾130

十八、先天性锤状趾130

十九、先天性槌状趾131

二十、先天性小趾背侧重叠131

二十一、多趾132

二十三、巨趾133

二十二、并趾133

第六章 先天性头、肩和脊柱畸形134

一、颅底凹陷症134

二、枕颈骨性连合135

三、先天性寰枢椎不稳定136

四、先天性寰椎横韧带松弛137

五、先天性齿突异常137

六、先天性颈椎椎弓根和小关节面缺如139

七、短颈畸形140

八、先天性肌性斜颈141

九、家族性颈部强硬143

十、先天性锁骨颅骨发育障碍143

十二、先天性高肩胛144

十一、先天性锁骨假关节144

十三、颈肋148

十四、脊柱裂148

十五、脊髓纵裂151

十六、脊髓栓系综合征152

十七、椎弓崩裂与脊柱滑脱152

十八、腰椎骶椎发育不全154

十九、脊柱侧凸156

二十、脊柱后凸168

第七章 先天性全身性异常171

一、骨骺点状发育不良171

二、多发性骨骺发育不良171

三、半肢骨骺发育不良172

四、内生软骨瘤病173

五、多发性骨软骨外生骨疣174

六、软骨发育不全174

七、营养不良性侏儒176

八、干骺端软骨发育不良176

九、多发畸形性侏儒177

十、粘多糖病178

十一、粘脂质累积病180

十二、脊柱骨骺发育不良180

十三、成骨不全180

十四、特发性幼儿骨疏松182

十七、石骨病183

十六、大块骨溶解症183

十五、家族性腕骨、跗骨溶解症183

十八、致密性骨发育障碍184

十九、骨干发育不良185

二十、肢骨纹状肥大185

二十一、纹状骨病186

二十二、全身脆性骨硬化186

二十三、骨发育不良186

二十四、骨纤维结构不良187

二十五、神经纤维瘤病188

二十六、软骨外胚层发育不良191

二十七、胸廓发育不良性窒息191

二十八、骨-指甲发育不良192

三十、肢端发育不良193

二十九、肢中部侏儒193

三十一、遗传性关节-眼病194

三十二、先天性多发性关节挛缩症194

三十三、抗维生素D性佝偻病196

第八章 与先天性畸形有关的综合征199

一、Apert综合征199

二、Carpenter综合征200

三、Treacher—Collins综合征200

四、Pierre—Robin综合征201

五、Oculo—Mandibulo—Facial综合征201

六、Oculo—Dento—Digital综合征202

七、Oro—Facial—Digital综合征202

九、Weill—Marchesani综合征203

八、Oto—Palato—Digital综合征203

十、Cranio—Carpo—Tarsal综合征204

十一、Rubinstein—Taybi综合征204

十二、Smith—Lemli—Opitz综合征204

十三、Laurence—Moon—Biedl—Bardet综合征205

十四、Holt—Oram综合征205

十五、Hutchison—Gilford综合征206

十六、CorneliadeLange综合征206

十七、Cockayne综合征206

十八、Aase—Smith综合征207

十九、Aglossia—Adactylia综合征207

二十、Coldenhar综合征208

二十一、Poland综合征208

二十二、Radiusdefectassociatedwiththrombocytopenia综合征209

二十三、Russell—Silver综合征210

二十四、Marfan综合征210

二十五、Ehlers—Danlos综合征211

二十六、Larsen综合征212

二十七、Down综合征213

二十八、Edward综合征214

二十九、Patau综合征214

三十、Trisomy-8综合征215

三十一、Turner综合征216

三十二、Klinefelter综合征216

三十三、Klippel—Trenaunay—Weber综合征217

二、先天性环状挛缩带218

第九章 其它先天性畸形218

一、先天性截肢218

三、先天性一侧肥大症219

四、婴儿性骨皮质增生症220

五、先天性肌缺损221

六、遗传性营养性水肿221

七、肌肉纤维化222

第十章 遗传性神经、肌肉组织疾病223

一、进行性骨化性肌炎223

二、进行性肌营养不良224

三、先天性肌病229

四、婴儿脊髓性肌萎缩230

五、遗传性神经系统疾病231

六、重症肌无力233

第十一章 大脑性瘫痪235

一、病因235

二、病生理改变235

三、临床分型236

四、临床表现237

五、诊断和鉴别诊断237

六、脑瘫小儿肌肉生长的特点237

七、脑瘫病儿的智商238

八、脑瘫病儿的运动商238

九、脑瘫病人的原始反射238

十、治疗240