医学遗传学 第2版2025|PDF|Epub|mobi|kindle电子书版本百度云盘下载

医学遗传学 第2版PDF格式电子书版下载

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

序（第1版）1

前言（第1版）3

序（第2版）5

前言（第2版）7

第一章 遗传学与医学1

第一节 健康与疾病的遗传基础1

第二节 医学遗传学发展简史2

第三节 遗传性疾病的分类8

第四节 医学遗传学和人类基因组研究9

第二章 遗传物质的结构、功能和变异11

第一节 遗传物质的结构12

一、DNA的双螺旋结构12

二、染色质和染色体的结构13

三、基因和基因组13

第二节 遗传信息的复制和表达18

一、DNA的复制和遗传信息的传递18

二、核基因的传递规律22

三、基因的结构和基因的表达26

第三节 DNA变异与遗传性疾病31

一、基因突变31

二、基因组的多态性36

第三章 人类致病基因的研究策略与方法47

第一节 识别致病基因的原则和策略48

第二节 定位非依赖性基因克隆策略50

一、蛋白质导向的致病基因克隆50

二、DNA顺序导向的致病基因克隆51

三、基因功能导向的致病基因克隆51

第三节 定位克隆53

第四节 定位候选基因克隆58

第五节 候选基因的证实61

第四章 人类染色体和染色体病64

第一节 人类染色体的结构、形态及分类64

一、染色体的结构64

二、染色体的分析和分类67

三、染色体分析的显带技术及其他的技术应用70

四、染色体的分类及其命名和书写原则73

第二节 人类染色体的异常及畸变78

一、染色体畸变的原因78

二、染色体畸变的类型80

三、人类染色体畸变的国际命名体制87

第三节 常染色体病89

一、三体综合征89

二、缺失综合征99

第四节 性染色体病101

一、Klinefelter综合征103

二、Tumer综合征105

三、XYY综合征107

四、多X综合征108

五、Martin-Bell综合征108

第五节 染色体微缺失综合征112

第六节 自发性流产的染色体畸变114

第七节 两性畸形116

第五章 单基因遗传病120

第一节 单基因遗传病的遗传方式120

一、常染色体显性遗传121

二、常染色体隐性遗传126

三、X伴性显性遗传130

四、X伴性隐性遗传132

五、Y伴性遗传135

第二节 影响单基因遗传的因素135

第六章 多基因遗传病148

第一节 多基因遗传的阈值模型及其应用148

一、身高与多基因遗传149

二、正态分布152

三、多基因遗传病的易感性、易患性和发病阈值153

四、遗传度的计算157

第二节 多基因遗传病的遗传特点161

第三节 多基因遗传病易感基因定位的策略和方法163

一、多基因遗传病易感基因定位的策略164

二、常用的遗传分析方法及其应用164

三、几种多基因遗传病的研究现状168

第七章 群体遗传172

第一节 Castle-Hardy-Weinberg平衡172

第二节 Castle-Hardy-Weinberg平衡的应用175

一、估计基因频率和杂合子频率175

二、检验遗传假设178

第三节 近婚系数180

第四节 影响Castle-Hardy-Weinberg平衡的因素184

第五节 历史上的优生运动不符合群体遗传学原理186

第八章 生化遗传病190

第一节 珠蛋白生成障碍综合征190

第二节 血友病202

第三节 酶蛋白病205

一、氨基酸代谢病206

二、糖代谢病210

三、脂类代谢病216

四、嘌呤代谢病219

五、叶啉代谢病221

六、尿素循环代谢病222

第四节 受体蛋白病223

第五节 膜转运载体蛋白病226

第九章 线粒体基因病229

第一节 线粒体和氧化磷酸化229

第二节 线粒体遗传学231

第三节 线粒体基因病232

第四节 核基因突变所致的线粒体病235

第十章 药物与遗传237

第一节 药物代谢的遗传研究237

第二节 遗传多样性与药物代谢239

第三节 药物基因组学246

第十一章 免疫遗传250

第一节 红细胞抗原遗传250

一、ABO血型系统251

二、RH血型系统254

三、新生儿溶血症257

第二节 白细胞抗原遗传258

一、HLAⅠ类基因区260

二、HLAⅡ类基因区261

三、HLA Ⅲ类基因区262

四、MHC基因结构264

五、HLA基因的多态性和连锁不平衡265

六、HLA与疾病关联265

七、HLA与器官移植268

第十二章 肿瘤遗传270

第一节 遗传病与肿瘤及遗传性肿瘤270

一、遗传病与肿瘤270

二、遗传性肿瘤272

第二节 体细胞癌变易感性的遗传基础276

一、染色体畸变与肿瘤276

二、癌基因278

三、肿瘤抑制基因287

四、细胞周期的调控293

五、微卫星不稳定294

第三节 肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说295

第十三章 精神与行为遗传300

第一节 精神障碍的遗传基础301

一、染色体异常与精神、行为障碍301

二、家系调查303

三、双生儿和寄养子研究305

四、精神障碍的遗传咨询307

第二节 精神障碍与相关基因308

第三节 行为异常的遗传基础317

第十四章 肤纹与遗传病321

第一节 肤纹性状的特性322

第二节 肤纹的形态和测量323

第三节 肤纹在医学上的应用329

第十五章 双生与疾病遗传334

第一节 双生的类型与发生率334

第二节 双生的合子性判别335

第三节 双生子分析339

第十六章 临床遗传343

第一节 遗传病的诊断343

一、遗传病诊断的类型及手段343

二、基因诊断346

第二节 遗传病的治疗354

一、常规治疗的基本原则354

二、基因治疗356

第三节 遗传病的预防362

一、遗传筛查362

二、遗传咨询365

三、遗传登记和随访376

四、遗传保健378

第十七章 人类基因组学与21世纪遗传学380

第一节 人类基因组研究380

第二节 人类基因组研究的现状388

第三节 21世纪遗传学393

第十八章 医学遗传服务的伦理问题396

第一节 医学伦理学的基本原则396

第二节 医学遗传服务与遗传学研究的伦理准则399

附录一 三种不同分辨水平的高分辨G带染色体模式图407

附录二 常用基因组研究相关数据库和网点地址416