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第一章 医学遗传学基础1

第一节 遗传病的概念与分类1

一、遗传病的概念1

二、遗传病的分类2

第二节 遗传的染色体基础3

一、人类染色体的结构特征4

二、染色体病7

第三节 遗传分子基础12

一、人类基因组12

二、基因与基因表达调控14

三、基因突变18

第四节 遗传基本规律19

一、分离律20

二、自由组合律20

三、连锁与交换律20

第五节 单基因遗传21

一、经典孟德尔遗传23

二、非典型孟德尔遗传28

第六节 线粒体遗传32

第七节 多基因遗传34

第二章 耳聋概述及聋病分子流行病学38

第一节 耳聋概述38

一、耳聋的一般概念38

二、耳聋的流行病学38

三、听力损失及听力残疾的分级39

四、听力损失分类、诊治及预防管理42

五、耳聋的常见病因及诊治要点43

六、耳聋的预防及管理50

第二节 聋病分子流行病学52

一、中国人群最常见致聋基因——GJB253

二、中国人群第二位致聋基因——SLC26A453

三、线粒体遗传药物性耳聋敏感基因54

四、常见综合征型耳聋——Waardenburg综合征的致病基因54

第三节 耳聋基因型与表型的关系57

一、非综合征型耳聋基因型与表型关系57

二、综合征型耳聋基因型与表型关系60

三、表型与基因型的特殊关系61

第三章 遗传性耳聋基础63

第一节 遗传性耳聋研究策略63

一、定位克隆的一般流程64

二、常见的遗传分析方法65

三、基因的克隆与分离68

四、疾病基因定位及克隆过程中需要注意的问题及其对策70

第二节 遗传性耳聋小鼠模型研究74

一、小鼠模型在遗传性耳聋研究中的应用74

二、耳聋小鼠模型研究的常用技术方法80

三、常见人类遗传性耳聋相应小鼠模型举例88

四、总结92

第三节 遗传性耳聋斑马鱼模型研究100

一、斑马鱼应用于耳科研究的优势100

二、斑马鱼听觉相关器官的解剖及发育101

三、斑马鱼突变体的获得103

四、反义吗啉寡核苷酸在斑马鱼的应用105

五、斑马鱼听觉平衡觉行为学研究106

六、斑马鱼模型在药物筛选中的应用108

七、斑马鱼模式物种综合数据库及目前在研斑马鱼重大计划简介111

八、国内外斑马鱼研究现状及展望112

第四节 常染色体显性遗传性耳聋114

一、概述114

二、基因型-表型相关性119

三、常染色体显性遗传性耳聋的谱系特征119

第五节 常染色体隐性遗传性耳聋120

一、概述120

二、已知ARNSHL基因及主要突变121

第六节 线粒体遗传性耳聋145

一、mtDNA概述146

二、mtDNA突变相关性耳聋147

三、mtDNA突变与听力损失150

四、mtDNA突变的分子诊断151

五、线粒体遗传性耳聋的治疗151

第七节 综合征型耳聋152

一、Waardenberg综合征153

二、鳃-耳-肾综合征153

三、Van der Hoeve综合征154

四、Stickler综合征154

五、Ⅱ型神经纤维瘤155

六、Treacher-Collins综合征155

七、遗传性肾炎-神经性耳聋综合征（Alport综合征）156

八、耳聋-甲发育不全综合征156

九、遗传性耳聋-甲发育不良-骨发育不良-智力发育迟缓-癫痫发作综合征156

十、Usher综合征157

十一、Pendred综合征157

十二、CHARGE综合征158

十三、Jervell＆Lange-Nielsen综合征158

十四、Perrault综合征158

第八节 老年性聋的遗传学162

一、遗传因素与老年性聋162

二、动物模型166

三、预防与治疗167

第九节 内耳畸形的遗传学171

一、内耳发育与畸形171

二、内耳畸形的分类与影像学特征173

三、内耳畸形相关基因175

第十节 先天性小耳畸形的遗传学181

一、外耳的发生182

二、小耳畸形相关的遗传学研究182

三、综合征型小耳畸形及相关基因188

四、结语192

第十一节 听神经病的遗传学195

一、听神经病相关基因研究195

二、听觉植入在听神经病中应用及效果评估201

第四章 临床耳聋基因诊断208

第一节 基因诊断概况与基因诊断技术208

一、基因诊断概况208

二、耳聋基因诊断技术210

第二节 耳聋基因诊断流程216

一、基因诊断策略217

二、产前诊断策略及流程220

第三节 常染色体隐性遗传性耳聋分子诊断要点221

常染色体隐性遗传性耳聋临床病例226

第四节 常染色体显性遗传性耳聋分子诊断要点228

常染色体显性遗传性耳聋临床病例228

第五节 线粒体遗传性耳聋分子诊断要点230

线粒体遗传性耳聋临床病例232

第六节 性连锁遗传性耳聋分子诊断要点233

性连锁遗传性耳聋临床病例235

第七节 常见耳聋综合征分子诊断要点237

一、Alport综合征237

Alport综合征临床病例243

二、Waardenburg综合征246

Waardenburg综合征临床病例248

三、Van der Hoeve综合征249

Van der Hoeve综合征临床病例251

四、Usher综合征252

Usher综合征临床病例256

五、Pendred综合征257

Pendred综合征临床病例259

六、DDOD综合征261

DDOD综合征临床病例263

七、Treacher Collins综合征266

Treacher Collins综合征临床病例269

八、CHARGE综合征272

CHARGE综合征临床案例274

第八节 疑难耳聋病例的分子诊断278

病例一 双基因突变致聋病例分析278

病例二 非综合征型感音神经性耳聋与GJB2显性遗传病例分析281

病例三 GJB2-exon1阳性突变病例分析282

病例四 线粒体DNA 12S rRNA A1555G新生突变病例分析285

病例五 同一染色体上存在双位点突变病例分析288

病例六 大前庭水管综合征病例分析289

病例七 显性遗传性耳聋患者同时携带ACTG1突变与GJB2突变病例分析290

第九节 耳聋基因诊断芯片检测结果分析与受检者释义293

一、基因芯片检测结果的主要类型294

二、常见遗传性耳聋基因芯片检测结果分析295

三、少见遗传性耳聋基因芯片结果分析299

四、针对芯片结果进行遗传咨询的注意事项304

第五章 耳聋的预防干预与遗传咨询305

第一节 遗传性耳聋的预防策略305

一、耳聋的一级预防305

二、耳聋的二级预防306

三、耳聋的三级预防307

第二节 胚胎植入前诊断308

一、胚胎植入前诊断的概述308

二、胚胎植入前诊断的发展史309

三、单基因遗传病PGD技术流程详解310

四、常见耳聋基因的PGD318

五、耳聋PGD的风险控制321

六、结语322

第三节 耳聋产前诊断325

一、概述325

二、耳聋产前诊断的对象325

三、耳聋产前诊断的取材325

四、耳聋产前诊断实施的基本原则与最佳时机326

五、耳聋产前诊断的标准化流程及质量控制326

六、遗传性耳聋产前诊断所涉及的主要技术操作327

七、耳聋产前诊断的社会效益328

八、耳聋产前诊断的应用与推广328

第四节 无创产前检测331

一、无创产前检测技术的国内外研究进展331

二、单基因病的无创产前检测334

第五节 新生儿听力与耳聋基因联合筛查340

一、新生儿听力与耳聋基因联合筛查背景340

二、新生儿听力与耳聋基因联合筛查意义340

三、新生儿听力与耳聋基因筛查的实施341

四、新生儿听力与耳聋基因联合筛查国内现状343

五、新生儿听力与耳聋基因联合筛查数据整合方法344

六、新生儿听力与耳聋基因联合筛查未来模式346

第六节 遗传性耳聋的治疗348

一、遗传性耳聋的外科治疗348

二、生物学及药物治疗354

三、基因治疗357

第七节 耳聋遗传咨询366

一、耳聋遗传咨询的定义与内容366

二、耳聋遗传咨询的对象367

三、耳聋遗传咨询的方法367

四、遗传咨询中签署知情同意书的必要性369

五、耳聋遗传咨询内容的规范化369

第六章 耳聋基因诊断实验室建设规范及人才培养383

第一节 耳聋基因诊断实验室建设规范383

一、实验室区域设置的基本要求及原则383

二、实验室仪器设备配置384

三、实验室人员配备385

四、实验室检测项目385

五、实验室质量控制管理386

六、总结388

第二节 耳聋基因诊断人才的培养390

一、耳聋分子诊断实验室的人员构成390

二、分子诊断实验室负责人的培养390

三、接诊人员和信息录入员的培养390

四、技术人员的培养391

五、诊断人员的培养391

六、结语392

附录394

附录1 耳聋病人信息登记表394

附录2 常见耳聋基因诊断知情同意书396

附录3 耳聋产前诊断知情同意书397

附录4 耳聋基因胚胎植入前诊断知情同意书398

附录5 人工耳蜗植入工作指南（2013）399