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第一章　细胞生物学概述1

第一节　细胞生物学的概念1

第二节　细胞生物学的研究对象和任务1

一、细胞生物学的研究对象及其内容1

二、细胞生物学的研究任务2

第三节　细胞生物学与医学科学2

一、细胞生物学是现代医学的重要基础理论2

二、细胞生物学的发展推动医学重要课题的研究3

三、细胞生物学成果应用于医学实践3

第二章　细胞的基本概念和分子基础5

第一节　细胞的化学组成5

第二节　生物大分子6

一、蛋白质6

二、核酸8

三、糖类13

第三节　细胞的形态与大小13

一、细胞的形态13

二、细胞的大小13

三、细胞的数目14

第四节　原核细胞与真核细胞14

一、原核细胞14

二、真核细胞15

三、原核细胞与真核细胞的区别15

四、非细胞结构生命16

第三章　细胞膜17

第一节　细胞膜的化学组成17

一、膜脂18

二、膜蛋白19

三、膜糖类20

第二节　细胞膜的分子结构与特性20

一、细胞膜的分子结构模型20

二、细胞膜的特性21

第三节　细胞膜的功能22

一、细胞膜与物质运输23

二、细胞膜抗原28

三、细胞膜受体29

第四节　细胞表面与细胞连接31

一、细胞表面31

二、细胞连接31

第五节　细胞膜与疾病34

一、细胞膜与肿瘤34

二、受体蛋白缺损与功能不全34

三、细胞膜与衰老35

四、细胞膜与毒物35

五、物质运输紊乱35

第四章　细胞的内膜系统36

第一节　内质网36

一、内质网的形态结构与类型37

二、内质网的化学组成37

三、内质网的功能38

第二节　高尔基复合体42

一、高尔基复合体的形态结构42

二、高尔基复合体的化学组成43

三、高尔基复合体的功能43

第三节　溶酶体45

一、溶酶体的形态结构与组成45

二、溶酶体的类型45

三、溶酶体的功能46

四、溶酶体与疾病47

第四节　过氧化物酶体48

一、过氧化物酶体的形态结构和组成48

二、过氧化物酶体的功能48

第五章　核糖体50

第一节　核糖体的类型和结构50

一、核糖体的基本类型和成分50

二、核糖体的结构51

第二节　核糖体的功能52

一、蛋白质分子生物合成过程52

二、核糖体与蛋白质合成53

第六章　线粒体55

第一节　线粒体形态结构及化学组成55

一、线粒体的形态、大小、数量和分布55

二、线粒体的超微结构56

三、线粒体的化学组成57

第二节　线粒体的功能58

一、三羧酸循环59

二、电子传递和氧化磷酸化59

第三节　线粒体的半自主性60

一、线粒体DNA60

二、线粒体蛋白质合成60

三、线粒体是半自主性细胞器61

第四节　线粒体与疾病61

一、线粒体与肿瘤61

二、线粒体对缺血性损伤的反应61

三、线粒体与疾病治疗62

四、线粒体DNA突变与疾病62

第七章　细胞骨架63

第一节　微管63

一、微管的化学组成63

二、微管的结构与组装64

三、微管的主要功能65

第二节　微丝66

一、微丝的化学组成66

二、微丝的结构与组装66

三、微丝的功能67

第三节　中间纤维68

一、中间纤维的化学组成68

二、中间纤维的结构与组装69

三、中间纤维的功能70

第四节　细胞骨架与医学71

第八章　细胞核72

第一节　细胞核的形态72

一、细胞核的形态、位置和数目72

二、核质比73

第二节　核被膜73

一、外核膜74

二、内核膜74

三、核周隙74

四、核孔复合体74

五、核纤层75

第三节　染色质与染色体75

一、染色质的化学成分76

二、染色质的组装77

三、常染色质与异染色质79

第四节　核仁80

一、核仁的化学组成和结构80

二、核仁的功能81

第五节　核基质82

一、核基质的组成成分83

二、核基质的功能83

第九章　细胞的增殖84

第一节　细胞周期84

一、细胞周期的概念84

二、细胞周期各时期的特点85

第二节　细胞的有丝分裂86

一、有丝分裂过程及其特点86

二、有丝分裂的异常变化89

第三节　减数分裂89

一、减数分裂的过程及其特点89

二、减数分裂的生物学意义92

第四节　精子与卵子的发生及性别决定92

一、精子的发生94

二、卵子的发生94

三、性别决定95

第五节　细胞的增殖与医学95

一、细胞增殖与肿瘤96

二、细胞周期是肿瘤治疗的理论基础96

第十章　细胞的分化、衰老与死亡98

第一节　细胞分化98

一、细胞分化的概述98

二、细胞分化的分子基础99

三、影响细胞分化的外界因素100

四、干细胞102

五、细胞分化与癌细胞105

第二节　细胞衰老107

一、细胞衰老的概述107

二、细胞的衰老学说108

三、研究衰老的意义110

第三节　细胞死亡110

一、细胞死亡的概念与特征110

二、细胞死亡的形式110

三、细胞凋亡111

第十一章　医学遗传学概述113

第一节　医学遗传学在现代医学中的地位114

第二节　医学遗传学研究方法114

一、系谱分析115

二、群体筛查法115

三、家系调查法115

四、双生子法115

五、种族差异比较法116

六、动物模型116

七、分子生物学方法116

第三节　遗传病概述117

一、遗传病的概念与特征117

二、遗传病的分类117

三、疾病发生中的遗传因素与环境因素119

第十二章　基因与基因突变121

第一节　基因的概念及种类121

一、基因的概念121

二、基因的种类122

第二节　真核生物的结构基因123

一、外显子和内含子123

二、侧翼序列123

第三节　基因的功能124

一、遗传信息的储存124

二、基因的复制125

三、基因的表达127

第四节　基因突变128

一、基因突变的概念129

二、基因突变的特性129

三、基因突变的诱发因素129

四、基因突变的类型130

五、基因突变的表型效应132

第十三章　单基因遗传与单基因遗传病133

第一节　遗传的基本规律133

一、分离定律133

二、自由组合定律134

三、连锁与互换定律135

第二节　单基因遗传病136

一、系谱与系谱分析136

二、常染色体显性遗传病137

三、常染色体隐性遗传病141

四、性连锁遗传病142

第三节　影响单基因遗传病发病的因素146

一、遗传异质性与基因的多效性146

二、从性遗传与限性遗传146

三、表型模拟147

四、遗传早现147

五、遗传印记147

第四节　两种单基因性状或疾病的遗传148

一、两种单基因病的自由组合148

二、两种单基因病的连锁与互换148

第十四章　多基因遗传与多基因遗传病150

第一节　多基因遗传150

一、质量性状与数量性状150

二、多基因遗传的概念151

三、多基因遗传的特点151

第二节　多基因遗传病152

一、易患性与发病阈值153

二、遗传率154

三、多基因遗传病的遗传特点155

四、多基因遗传病再发风险的估计155

第十五章　人类染色体与染色体病158

第一节　人类正常染色体158

一、人类染色体的形态结构与类型158

二、人类染色体核型159

三、性染色质163

第二节　染色体畸变164

一、染色体畸变的概念164

二、染色体畸变的诱因164

三、染色体畸变的类型165

第三节　染色体病173

一、常染色体病173

二、性染色体病176

第十六章　肿瘤与遗传181

第一节　肿瘤的概述181

一、肿瘤的概念181

二、肿瘤细胞的主要特征182

三、影响肿瘤发生的因素182

第二节　肿瘤发生的遗传基础184

一、肿瘤的家族聚集现象184

二、肿瘤发生的种族差异185

三、单基因病与肿瘤185

四、多基因病与肿瘤187

五、染色体畸变与肿瘤187

第三节　肿瘤发生的遗传机制190

一、肿瘤的单克隆起源假说190

二、二次突变假说190

三、癌基因与抑癌基因191

四、肿瘤发生的多因素和多阶段性193

第十七章　分子病与先天性代谢病195

第一节　分子病195

一、血红蛋白病195

二、血友病203

三、假肥大型肌营养不良204

四、家族性高胆固醇血症205

第二节　先天性代谢病206

一、先天性代谢病发生的一般原理206

二、先天性代谢病的分类206

三、氨基酸代谢病207

四、糖代谢病208

五、核酸代谢病209

第十八章　药物与遗传210

第一节　药物代谢的遗传基础210

一、药物的吸收和分布211

二、药物对靶细胞的作用211

三、药物的降解与转化211

四、药物的排泄211

第二节　药物代谢的异常变化211

一、过氧化氢酶缺乏症211

二、琥珀酰胆碱敏感性212

三、异烟肼慢灭活212

四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症213

第三节　毒物反应的遗传基础215

一、酒精中毒215

二、吸烟与慢性阻塞性肺疾患216

三、吸烟与肺癌217

四、成年人低乳糖酶症217

第十九章　遗传病的诊断、预防和治疗218

第一节　遗传病的诊断218

一、临床诊断218

二、遗传学检查220

三、产前诊断222

四、基因诊断224

第二节　遗传病的预防226

一、遗传病预防的概念和意义226

二、遗传病的预防措施227

第三节　遗传病的治疗232

一、遗传病的治疗原则232

二、遗传病治疗的基本方法233

附录235

实验一　光学显微镜的基本构造及使用235

实验二　细胞基本形态结构与显微测量239

实验三　细胞的显微及亚微结构的观察242

实验四　细胞的有丝分裂244

实验五　减数分裂245

实验六　人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备247

实验七　人类非显带染色体核型分析248

实验八　人类皮肤纹理分析249

实验九　遗传病分析（录像）252

实验十　遗传咨询253

参考文献256

中文索引257

英文索引263