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第一章 绪论1

第一节 人类遗传学研究的内容1

一、什么是遗传学1

二、人类遗传学及其研究内容2

第二节 人类遗传学研究的方法3

第三节 人类遗传学的发展简史4

一、古人对人类遗传现象的认识5

二、近代人类遗传学的诞生6

三、20世纪人类遗传学的发展7

第四节 学习人类遗传学的意义9

一、为健康而学9

二、为了将来而学10

第二章 人类遗传的生物学基础12

第一节 人类遗传的细胞学基础12

一、细胞——生命活动的基本单位12

二、细胞的分裂12

一、染色体的形态和结构16

第二节 染色体16

二、核型17

三、带型18

第三节 遗传的胚胎学基础20

一、精子的形成20

二、卵子的发生21

三、受精23

四、胚胎发育24

一、DNA的分子组成与模型25

第四节 遗传的分子基础25

二、DNA的复制27

三、从DNA到蛋白质27

第五节 人类遗传物质的改变35

一、基因突变35

二、染色体畸变37

第六节 人类遗传研究的基本方法41

一、系谱法41

二、双生子法41

一、性别决定的遗传机制49

第三章 人类性状和行为的遗传49

第一节 性别的遗传49

二、性别异常51

第二节 体表性状的遗传53

一、身高的遗传53

二、体型的遗传53

三、肤色的遗传54

四、毛发的遗传54

五、眼睛的遗传55

六、耳的遗传57

七、鼻的遗传58

八、舌的遗传59

九、手的遗传60

十、皮纹的遗传61

第三节 血型的遗传69

一、ABO血型70

二、Rh血型71

三、MN血型74

第四节 行为、智力和寿命的遗传75

一、行为的遗传75

二、智力的遗传77

三、寿命的遗传78

第五节 运动能力的遗传80

一、运动能力的遗传80

二、应用遗传学理论进行运动员选材82

第一节 人类遗传病的概念与特点88

第四章 人类遗传疾病及其防治88

第二节 遗传病的类别及其遗传方式89

一、常染色体单基因遗传病90

二、性连锁遗传98

三、多基因遗传病103

四、染色体遗传病108

第三节 人类遗传病的预防112

一、实行婚前检查，检出携带者112

二、避免近亲结婚113

三、注意孕期保健、实施产前诊断115

第五章 环境因素对人类遗传物质的影响124

第一节 遗传毒理学研究的内容和意义124

第二节 环境中的诱变因素及其遗传毒理效应125

一、环境致突变剂及其作用125

二、环境致癌因子及其作用127

三、饮食中的抗癌剂、抗突变剂129

四、环境致畸因素及其作用130

第三节 辐射对人类的遗传毒性132

一、环境电离辐射的来源与水平132

二、辐射对人类遗传物质的损伤效应133

三、辐射损伤的测定136

第四节 环境诱变剂的检测方法及其基本原理138

一、检测污染物诱发基因突变的试验138

二、检测污染物诱发染色体损伤的细胞遗传学试验139

三、检测污染物诱发细胞恶性转化的试验140

四、环境毒物致畸胎性实验141

第一节 优生学概述144

第六章 优生与生殖工程144

第二节 优生学的基本内容145

一、预防性优生学（消极优生学）145

二、演进性优生学（积极优生学）145

三、优生学的分支146

第三节 优生的措施147

一、生殖工程147

二、揭开克隆之谜158

一、核与线粒体基因组的结构概貌165

二、结构基因165

第七章 人类基因组165

第一节 基因组的结构165

三、多基因家族、假基因和基因簇167

四、调节基因和调控序列168

五、基因间序列171

六、线粒体基因组172

第二节 人类基因组的分子标记172

一、限制性片段长度多态性（RFLP8）173

二、以多聚酶链式反应（PCR）为基础的分子标记175

第三节 人类基因组计划和后基因组计划177

一、研究背景与目标177

二、人类基因组计划的研究方法和步骤178

三、后基因组计划183

四、人类基因组计划和后基因组计划的意义186

第八章 人类遗传学研究和应用的新领域190

第一节 遗传与癌症190

一、什么是癌症190

二、肿瘤发生的遗传机制192

三、肿瘤的分子遗传学193

四、肿瘤防治的遗传学对策与前景197

第二节 遗传与免疫199

一、人体的免疫200

二、抗原的遗传202

三、抗体的遗传204

四、免疫应答的遗传控制207

五、免疫遗传病209

一、基因诊断212

第三节 基因诊断和基因治疗212

二、基因治疗214

第四节 基因芯片217

一、什么是基因芯片217

二、基因芯片的原理218

三、样品制备、杂交和检测218

四、基因芯片应用219

五、存在问题及发展前景220

第五节 遗传与法医学221

一、遗传学在法医学中应用的原理221

二、遗传学在法医学中应用的实例222

第六节 遗传与制药226

一、基因工程制药226

二、基因组药物230

三、基因药物232

主要参考文献240

索引242