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第一篇　临床检验篇3

第一章　造血的生理与病理3

第一节　造血器官及生理变化3

第二节　血细胞起源——造血干细胞3

一、造血干细胞4

二、造血祖细胞4

三、红系祖细胞5

第三节　造血微环境与造血调控6

一、骨髓微环境的基本结构6

二、骨髓微环境的功能7

第四节　造血的生理与病理8

一、红细胞造血的生理与病理8

二、粒细胞造血的生理与病理9

三、巨核细胞造血的生理与病理10

第二章　红细胞系统疾病的实验室诊断12

第一节　红细胞生理12

一、红细胞膜的结构与功能12

二、红细胞衰老与血红蛋白降解13

第二节　贫血的实验室诊断14

一、贫血的定义和诊断标准14

二、贫血的分类14

三、各类型贫血实验室检查特点15

四、贫血的特殊检验与实验室诊断18

第三节　红细胞增多症的实验室诊断29

第三章 白细胞疾病的检验诊断31

第一节　粒细胞数量、功能异常的检验诊断31

一、中性粒细胞增多31

二、嗜酸粒细胞增多33

三、中性粒细胞减少34

四、中性粒细胞功能异常35

第二节　急性粒细胞白血病的检验诊断37

一、粒细胞白血病形态学分类诊断37

二、粒细胞白血病WHO分类诊断40

第三节　骨髓增生性疾病的检验诊断41

一、慢性粒细胞白血病42

二、特发性骨髓纤维化44

三、骨髓增生异常46

四、真性红细胞增多症49

五、阵发性睡眠性血红蛋白尿症52

六、原发性血小板增多症53

七、造血异常性贫血55

第四节　淋巴细胞疾病的检验诊断57

一、急性淋巴细胞白血病58

二、慢性淋巴细胞白血病59

三、淋巴瘤61

四、浆细胞病66

五、淋巴细胞减少与免疫缺陷71

第五节　单核巨噬细胞疾病的检验诊断73

一、反应性单核巨噬细胞疾病73

二、增殖异常的单核巨噬细胞疾病74

第四章　出血性疾病的检验诊断77

第一节　概述77

第二节　正常的止血机制78

一、血管壁的止血机制78

二、血小板的止血机制78

三、血液凝固机制80

四、抗凝血机制81

五、纤维蛋白溶解的机制82

第三节　出血性疾病的实验室检查83

一、筛选试验和确诊试验83

二、临床应用85

第四节　遗传性出血病86

一、血友病A86

二、血友病B90

三、血管性血友病92

四、血小板无力症94

五、巨血小板综合征95

第五节　获得性出血病96

一、过敏性紫癜96

二、特发性血小板减少性紫癜97

三、病理性抗凝物质增多99

四、依赖维生素K凝血因子缺乏101

五、肝脏疾病所致出血102

第五章　血栓性疾病的检验诊断106

第一节　血栓性疾病概论106

一、血栓形成的危险因素106

二、血栓的病理类型和临床常见症状107

三、血栓形成机制108

四、血栓性疾病止凝血实验诊断原则109

第二节　血栓性疾病的检验110

一、遗传性血栓性疾病110

二、获得性血栓性疾病111

第三节　血栓前状态的检验诊断115

一、发病原因115

二、临床特征116

三、实验室检测和检验诊断118

第四节　遗传性血栓性疾病的检验诊断121

一、遗传性抗凝血酶缺陷症121

二、遗传性蛋白C缺陷症122

三、遗传性蛋白S缺陷症123

四、其他遗传性血栓性疾病124

第五节　获得性血栓性疾病的检验诊断130

一、心肌梗死130

二、脑血栓形成133

三、周围动脉血栓形成134

四、深静脉血栓形成134

五、肺栓塞137

六、血栓性血小板减少性紫癜138

第六章　血型及输血检验诊断140

第一节　输血前免疫学检查140

一、输血前检查的目的和要求140

二、输血前检查的内容和方法140

第二节　输血免疫反应的检验143

一、输血免疫反应的定义143

二、输血不良反应的分类143

三、红细胞相关的输血免疫反应143

四、血小板相关的输血免疫反应145

五、血浆蛋白相关的输血反应146

六、白细胞相关的输血反应146

第三节　输血相关传染病149

一、概述149

二、输血相关艾滋病149

三、输血相关病毒性肝炎151

四、其他经输血传播性疾病154

第七章　体液检验诊断158

第一节　脑脊液检验诊断158

一、脑脊液形成158

二、脑脊液检验诊断项目158

三、常见疾病脑脊液检查163

第二节　浆膜腔积液检验诊断164

一、浆膜腔积液的形成164

二、浆膜腔积液检验诊断项目164

三、常见积液检验诊断165

第三节　粪便检验诊断171

一、粪便形成171

二、粪便检验诊断项目172

三、常见疾病粪便检查174

第八章　男性生殖系统疾病检验诊断180

第一节　精液异常检验诊断180

一、精液标本的采集和运送180

二、精液的外观及物理学检验诊断181

三、精液异常检验诊断181

第二节　无精子症检验诊断184

一、发病原因184

二、临床特征184

三、实验室检查184

四、检验诊断189

第三节　免疫性不育检验诊断191

一、发病原因191

二、临床特征191

三、实验室检查191

四、检验诊断194

第四节　男性生殖内分泌疾病检验诊断194

一、发病原因194

二、临床特征194

三、实验室检查195

四、检验诊断196

第五节　性功能障碍检验诊断197

一、发病原因197

二、临床特征197

三、实验室检查198

四、检验诊断198

第六节　前列腺炎检验诊断198

一、发病原因198

二、临床特征198

三、实验室检查198

四、检验诊断201

第九章　女性生殖系统疾病检验诊断202

第一节　外阴阴道感染性疾病检验诊断202

一、阴道分泌物检查与清洁度评价202

二、外阴阴道假丝酵母菌病的检验诊断202

三、阴道毛滴虫病的检验诊断203

四、细菌性阴道病的检验诊断203

五、支原体感染的检验诊断204

六、沙眼衣原体感染的检验诊断205

七、淋病的检验诊断205

第二节　卵巢功能与生殖内分泌激素检验诊断206

一、主要生殖内分泌激素206

二、激素测定目的与临床选择210

三、卵巢功能与生殖内分泌紊乱疾病的检验诊断211

四、生殖内分泌检验诊断结果分析中需注意的问题214

第三节　不孕不育相关自身抗体的检验诊断214

一、抗精子抗体的检验诊断214

二、抗子宫内膜抗体及其检验诊断217

三、抗透明带抗体及其检验诊断217

四、抗卵巢抗体及其检验诊断217

五、抗心磷脂抗体218

六、抗绒毛膜促性腺激素抗体218

七、抗滋养层细胞膜抗体218

第四节　早孕检验诊断218

一、hCG及其相关分子219

二、正常妊娠时hCG的分泌219

三、hCG与早孕及相关疾病的检验诊断219

四、hCG检测方法与检验诊断220

第五节　妇科肿瘤的检验诊断220

一、子宫颈癌及宫颈上皮内瘤变的临床及病理学背景220

二、宫颈细胞学检查221

三、HPV检验诊断222

四、肿瘤标志物的检验诊断224

五、hCG变化与滋养细胞疾病或肿瘤的检验诊断224

第十章　围生期保健与检验诊断225

第一节　产前筛查与产前诊断225

一、产前筛查与产前诊断概况225

二、产前筛查的母血清标志物226

三、影响产前筛查的因素与筛查结果分析227

四、产前诊断与产前诊断技术228

第二节　妊娠期合并其他疾病的检验诊断229

一、妊娠期贫血的检验诊断229

二、妊娠合并病毒性肝炎的检验诊断230

三、妊娠期肝内胆汁淤积症的检验诊断231

四、妊娠糖尿病的检验诊断232

五、妊娠期甲状腺功能亢进的检验诊断233

第三节　TORCH感染的检验诊断234

一、弓形虫感染的检验诊断234

二、风疹病毒感染的检验诊断235

三、巨细胞病毒感染的检测诊断236

四、单纯疱疹病毒感染的检验诊断237

第四节　母婴血型不合的检验诊断238

一、产前检验诊断238

二、产后检验诊断238

三、宫内胎儿血型鉴定239

第十一章　新生儿疾病检验诊断241

第一节　新生儿分类与生理特点241

一、新生儿的定义及分类241

二、正常足月儿和早产儿的特点241

第二节　新生儿黄疸与检验诊断243

一、新生儿黄疸与检验诊断243

二、新生儿溶血病与检验诊断246

第三节　新生儿感染性疾病与检验诊断247

一、新生儿败血症与检验诊断247

二、新生儿感染性肺炎与检验诊断248

三、TORCH感染的检验诊断249

第四节　新生儿出血病与检验诊断250

第五节　新生儿代谢性疾病与检验诊断250

一、新生儿低血糖与检验诊断250

二、新生儿高血糖与检验诊断251

三、新生儿低钙血症与检验诊断251

第六节　遗传代谢性疾病与检验诊断252

第七节　先天性疾病与检验诊断252

一、先天性甲状腺功能减退症与检验诊断252

二、先天性心脏病检验诊断253

第十二章　染色体病、基因病检验诊断255

第一节　常染色体异常综合征检验诊断255

一、唐氏综合征检验诊断255

二、18三体综合征检验诊断256

三、13三体综合征检验诊断256

四、13号染色体环状综合征检验诊断257

五、猫叫综合征检验诊断257

六、8三体综合征检验诊断257

七、9p三体综合征检验诊断258

八、22三体综合征检验诊断258

九、三倍体综合征和二倍体／三倍体嵌合体综合征检验诊断259

十、单体综合征检验诊断260

第二节　性染色体异常综合征检验诊断260

一、特纳综合征检验诊断260

二、X三体综合征检验诊断260

三、47，克兰费尔特综合征检验诊断261

四、XYY综合征检验诊断261

五、假双着丝粒染色体综合征检验诊断261

六、真两性畸形检验诊断262

七、男性假两性畸形检验诊断262

八、女性假两性畸形检验诊断263

九、性逆转综合征264

第三节　脆性X综合征检验诊断264

第四节　邻近基因综合征检验诊断265

第五节　染色体不稳定综合征检验诊断266

第六节　携带者检验诊断266

第二篇　临床生化篇273

第十三章　糖代谢紊乱与检验诊断273

第一节　糖代谢273

一、糖的合成与分解代谢273

二、血糖及其调节273

三、葡萄糖以外的糖代谢274

第二节　糖代谢紊乱275

一、糖代谢紊乱的病因及发病机制275

二、糖尿病276

第三节　糖代谢的先天性异常280

一、半乳糖代谢异常280

二、果糖代谢异常280

三、糖原累积症280

第四节　糖代谢紊乱相关疾病检测指标及其评价281

一、糖尿病281

二、继发性糖代谢紊乱症287

第十四章　血浆蛋白质、氨基酸代谢紊乱与检验诊断288

第一节　血浆蛋白质及其代谢紊乱288

一、血浆蛋白质的种类288

二、血浆蛋白质代谢异常290

三、急性时相反应蛋白295

四、血浆蛋白质正常参考范围的影响因素295

五、血浆蛋白质电泳图谱的临床分析295

六、与血浆蛋白质有关的常见遗传性疾病的发生与基因诊断296

第二节　血浆蛋白质的检测297

一、血浆总蛋白质的测定297

二、免疫化学法测定个别蛋白质298

第三节　氨基酸代谢紊乱298

一、苯丙酮尿症298

二、Ⅰ型酪氨酸血症299

三、Ⅱ型酪氨酸血症300

四、尿黑酸尿症300

五、继发性氨基酸代谢紊乱300

第四节　氨基酸的检测302

第十五章　脂代谢紊乱与检验诊断304

第一节　血浆脂蛋白种类与结构304

一、血浆脂蛋白的结构与分类304

二、血浆脂蛋白的特征304

三、载脂蛋白304

第二节　脂蛋白受体306

一、低密度脂蛋白受体306

二、极低密度脂蛋白受体307

三、清道夫受体308

第三节　脂代谢有关酶类与特殊蛋白质308

一、脂蛋白脂肪酶308

二、肝脂肪酶308

三、卵磷脂胆固醇酰基转移酶309

四、HMGCoA还原酶309

五、胆固醇酯转移蛋白309

第四节　脂蛋白代谢309

一、外源性脂质代谢310

二、内源性脂质代谢310

第五节　神经鞘脂代谢310

一、磷脂概述310

二、神经鞘脂代谢310

第六节　脂质异常症311

一、高脂蛋白血症分型311

二、继发性高脂蛋白血症313

第七节　脂蛋白代谢紊乱与动脉粥样硬化315

一、动脉粥样硬化概述315

二、动脉粥样硬化的危险因素315

三、引起动脉粥样硬化的脂蛋白316

四、高密度脂蛋白的抗动脉粥样硬化功能316

五、代谢综合征316

第八节　高脂蛋白血症的预防和治疗317

一、高脂血症的治疗目标值317

二、高脂血症的饮食与药物治疗318

三、儿童高脂蛋白血症的监测318

第九节　高脂血症的检验诊断项目319

一、血浆脂质检测319

二、血浆脂蛋白测定320

三、载脂蛋白测定321

四、血浆特殊蛋白质与相关酶的测定322

五、脂代谢相关基因检测322

六、溶酶体疾病实验诊断323

第十六章　水电解质酸碱平衡与血气分析324

第一节　水、电解质来源与去路324

一、水的生理作用与代谢324

二、水、电解质代谢324

第二节　水、电解质代谢紊乱326

一、水代谢紊乱326

二、钾代谢紊乱327

三、钠代谢紊乱328

四、氯代谢紊乱328

第三节　酸碱平衡及其调节328

一、酸、碱性物质的来源328

二、酸碱平衡调节329

第四节　血液气体运输330

一、氧的存在形式及运输330

二、二氧化碳的存在形式及运输332

第五节　水盐代谢与酸碱平衡紊乱检验指标与评价333

一、水盐代谢333

二、酸碱平衡失调的检测指标334

第十七章　神经系统功能异常与检验诊断337

第一节　概述337

一、脑脊液与血脑屏障337

二、神经组织的生物化学代谢特点339

三、神经递质的生物化学340

四、神经营养因子343

第二节　神经和精神疾病的生物化学344

一、神经变性病的生物化学基础344

二、帕金森病346

三、亨廷顿病346

四、阿尔茨海默病346

五、肝豆状核变性346

六、多发性硬化347

七、癫痫347

八、精神分裂症347

第三节　神经和精神疾病生物化学诊断347

一、脑脊液一般检查347

二、神经递质的测定348

三、脑脊液蛋白质分析348

四、基因诊断350

第十八章　心脏标志物与心血管疾病的检验诊断351

第一节　概述351

一、解剖和生理351

二、病理351

第二节　冠心病危险因素学说352

一、概述352

二、与生化有关的冠心病危险因素353

第三节　心血管疾病的分子生物学概述354

一、高血压的异常基因354

二、冠心病的遗传基因355

第四节　急性心肌损伤生化标志物355

一、历史演变355

二、传统的心肌酶谱356

三、心肌肌钙蛋白357

四、肌红蛋白359

五、正在探索中的新标志物360

六、心脏疾病生化标志物的临床应用362

第五节　心力衰竭和高血压的生化改变366

一、B钠尿肽366

二、高血压的生化改变367

第十九章　肝脏代谢异常与检验诊断370

第一节　肝脏解剖与生理370

一、解剖特点370

二、肝脏细胞结构特点372

三、肝脏代谢特点372

第二节　肝脏的生物转化373

一、生物转化373

二、异物的生物转化373

第三节　胆红素与胆汁酸代谢及其异常374

一、胆红素及其代谢异常374

二、胆汁酸代谢及其异常375

第四节　肝脏疾病的临床生物化学376

一、肝硬化376

二、酒精性肝病377

三、肝性脑病377

四、胆石病378

五、肝癌379

第五节　肝功能检验指标选择原则与评价380

一、肝病实验室检测项目的选择原则380

二、解读常见生化肝功能分析382

第二十章　胃、肠、胰代谢性疾病的检验诊断383

第一节　胃、胰腺、肠管功能特点383

一、胃383

二、胰腺384

三、肠管的形态和分布386

第二节　功能紊乱与疾病388

一、胃、肠黏膜的损坏与保护388

二、消化器官动力紊乱388

三、胃、肠、胰内分泌肿瘤388

第三节 胃、胰、肠疾病代谢异常的检验与评价389

一、生物化学检测389

二、功能性检测分析390

三、肠管吸收功能试验391

四、肠管消化功能试验392

第四节　生物化学检验诊断392

一、胃泌素瘤392

二、消化性溃疡392

三、胰腺疾病392

四、消化道肿瘤393

第五节　胃肠道功能紊乱与腹泻394

一、肠易激综合征394

二、慢性腹泻394

三、营养吸收障碍394

第二十一章　钙、磷、骨代谢与骨关节疾病的检验诊断396

第一节　钙、磷的分布与生理功能396

一、钙和磷的吸收与分布396

二、钙、磷代谢与调节397

第二节　骨代谢400

一、骨的化学组成与结构400

二、骨代谢及其标志物401

第三节　钙、磷与骨代谢异常检验指标与评价402

一、生物化学检验指标402

二、激素检验指标403

三、骨代谢标志物403

第四节　骨代谢异常及其检验诊断404

一、骨质疏松症404

二、佝偻病和骨软化症404

第二十二章 内分泌代谢紊乱与检验诊断405

第一节　激素的化学本质与分类405

一、按激素的化学本质分类405

二、按激素作用的受体分类405

第二节 内分泌疾病实验诊断常用技术及诊断策略406

一、常用的生物化学检验406

二、激素水平测定的影响因素406

三、实验结果的应用价值评价407

第三节　下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的临床生物化学407

一、下丘脑-垂体内分泌的生理生化及调节机制407

二、生长激素及胰岛素样生长因子检验诊断408

三、催乳素功能紊乱的生物化学诊断409

四、抗利尿激素检验诊断409

第四节 甲状腺功能紊乱的临床生物化学410

一、甲状腺激素的化学及功能410

二、甲状腺激素的代谢与调节410

三、甲状腺功能紊乱411

四、代谢紊乱及检验诊断指标与评价411

第五节　肾上腺功能紊乱的临床生物化学413

一、肾上腺髓质激素及其功能紊乱413

二、肾上腺皮质激素414

三、肾上腺皮质功能紊乱414

四、肾上腺皮质功能的检验诊断指标与评价415

第六节　性激素代谢紊乱的临床生物化学417

一、性激素的生理与生物化学417

二、性激素代谢紊乱与临床表现418

三、性腺功能紊乱的检验诊断指标与评价419

第二十三章　泌尿系统功能异常与检验诊断421

第一节　肾脏的结构和功能421

一、肾单位421

二、集合小管421

第二节　肾脏的生理功能422

一、尿的生成和排泄422

二、影响尿形成的生理因素424

三、肾脏内分泌功能425

四、生长因子与肾脏425

第三节　肾脏疾病的病理学基础426

一、肾小球功能障碍426

二、肾小管功能障碍426

三、血流动力学及血管调节427

四、细胞信号转导异常427

五、细胞因子与肾脏疾病427

六、红细胞免疫与肾脏病428

七、一氧化氮、内皮素与肾脏病428

第四节　肾脏疾病的主要临床表现428

一、蛋白尿429

二、血尿429

三、水肿429

四、肾性高血压429

五、肾功能损害430

第五节　常见肾脏疾病的检验诊断430

一、原发性肾小球疾病430

二、肾小管疾病431

三、肾间质疾病432

四、继发性肾脏疾病432

五、感染性肾脏疾病434

六、其他肾脏疾病436

第二十四章　营养及其相关性疾病的检验诊断437

第一节　营养素与能量的需求437

一、能量单位437

二、平衡膳食的主要功能437

三、能量的需求438

四、呼吸商438

第二节　营养素及其营养价值439

一、糖类供能的生理意义439

二、脂肪的营养价值439

三、蛋白质的营养价值440

四、维生素的营养价值440

五、无机盐的营养价值443

六、儿童营养需求监控445

七、孕妇营养需求监控445

八、高运动量的营养需求监控446

第三节　营养不良及其检测指标446

一、蛋白质营养不良的相关指标446

二、维生素缺乏症的相关指标447

第二十五章　单基因遗传疾病的基因诊断450

第一节　单基因遗传疾病的概念及诊断方法450

一、单基因遗传疾病的概念450

二、单基因遗传疾病的分子致病机制451

三、单基因遗传疾病的基因诊断451

四、影响单基因遗传病基因诊断的几个问题452

第二节　血红蛋白异常性单基因遗传病的基因诊断453

一、珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断453

二、镰状细胞贫血的基因诊断455

第三节　血友病的基因诊断456

一、血友病基因的结构与定位456

二、血友病的遗传学规律456

三、血友病基因的突变特征456

四、血友病的基因诊断方法457

第四节　进行性肌营养不良的基因诊断457

一、dystrophin基因的结构与定位457

二、dystrophin基因的突变特征458

三、Duchenne/Becker肌营养不良的遗传学发病机制458

四、Duchenne/Becker肌营养不良的基因诊断方法458

第五节　其他单基因遗传病的基因诊断458

一、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因诊断458

二、家族性高胆固醇血症的基因诊断459

三、苯丙酮尿症的基因诊断459

四、亨廷顿病的基因诊断460

五、脆性X综合征的基因诊断460

第二十六章　多基因遗传性疾病的基因分析462

第一节　多基因遗传性疾病的概念及诊断策略462

一、多基因遗传的概念462

二、多基因遗传性疾病的诊断策略462

第二节　冠心病的基因分析463

一、基因多态性463

二、载脂蛋白基因多态性和冠心病的关系464

三、E-选择素基因多态性和冠心病的关系464

四、白细胞介素6的基因多态性和冠心病的关系464

第三节　糖尿病的基因分析465

一、1型糖尿病465

二、2型糖尿病465

三、特异性糖尿病466

第四节　高血压的基因分析466

一、原发性高血压的遗传学研究方法467

二、血管紧张素原基因与高血压的关系467

三、血管紧张素转化酶基因与高血压的关系468

第五节　支气管哮喘的基因分析468

一、哮喘基因定位的策略和方法468

二、T细胞受体遗传学与哮喘468

三、5q上的哮喘候选基因469

四、β2受体多态性与哮喘469

五、11q上的哮喘候选基因469

六、12q上的哮喘候选基因469

第六节　阿尔茨海默病相关基因分析469

一、载脂蛋白E基因470

二、淀粉样蛋白前体基因470

三、早老素1与2基因470

四、α2巨球蛋白基因471

五、低密度脂蛋白受体相关蛋白基因471

六、α1抗胰凝乳蛋白酶基因471

七、线粒体基因471

八、HO-1基因471

第二十七章　线粒体及其遗传性疾病的基因分析472

第一节　线粒体结构与功能472

一、线粒体形态结构472

二、线粒体基因结构473

三、线粒体功能474

第二节　线粒体基因突变474

一、线粒体基因突变类型474

二、线粒体基因突变特征475

第三节　线粒体疾病475

一、线粒体病特点475

二、线粒体病476

第四节　线粒体基因突变与糖尿病478

一、与糖尿病相关的mtDNA突变位点478

二、mtDNA点突变导致糖尿病的可能分子机制479

第五节　线粒体疾病的诊断481

一、一般临床诊断481

二、mtDNA基因突变的检测481

第二十八章　基因诊断与法医学483

第一节　DNA多态性的分类和标记483

一、限制性片段长度多态性483

二、微卫星多态性标记484

三、单核苷酸多态性485

第二节　基因多态性的法医学应用486

一、核DNA多态性在法医学上的应用486

二、线粒体DNA异质性检测在法医上的应用488

第三节　基因诊断在法医学领域中的其他应用489

一、种属鉴定489

二、年龄推断489

三、死亡时间估计489

四、昆虫DNA分析489

五、植物和微生物DNA分析489

第二十九章　治疗药物浓度监测的基本理论和临床应用490

第一节　概论490

一、定义及发展史490

二、药物的体内过程490

第二节　药物代谢动力学基础及有关参数的应用492

一、药物代谢动力学模型492

二、一级消除动力学493

三、非线性动力学消除495

第三节　治疗药物浓度监测的依据495

一、药效学原因496

二、药动学原因496

第四节　治疗药物浓度监测的临床应用497

一、指导制订药物剂量方案及调整剂量497

二、肝肾功能损伤时剂量的调整497

三、获取监测个体的药动学参数498

四、判断药物治疗效果498

五、新药开发中的应用498

六、治疗药物浓度监测临床应用中应注意的问题498

第五节　进行药物浓度监测的主要药物499

一、强心苷类499

二、抗癫痫药500

三、免疫抑制药501

四、情感性精神障碍药502

五、抗心律失常药504

六、抗生素504

七、茶碱504

八、其他505

第三篇　临床免疫篇509

第三十章　临床免疫学概论509

第一节　免疫器官（immune organ）509

一、中枢器官（central organ）509

二、周围器官（peripheral organ）509

第二节　免疫细胞510

一、巨噬细胞（macrophage）510

二、中性粒细胞（neutrophile）510

三、自然杀伤细胞（natural killer cell）510

四、B淋巴细胞（B lymphocyte）510

五、T淋巴细胞（T lymphocyte）511

六、抗原提呈细胞（antigen-presenting cell,APC）511

七、其他细胞511

第三节　免疫分子511

一、抗原（antigen）511

二、抗体（antibody）512

三、补体（complement）512

四、T细胞受体（T-cell receptors,TCR）513

五、细胞因子（cytokine）513

六、主要组织相容性复合体（major histocomp-atibility complex,MHC）513

第四节　免疫反应513

一、天然免疫反应513

二、获得性免疫反应514

第五节　免疫损伤514

一、抗体介导的免疫损伤514

二、细胞介导的免疫损伤514

三、免疫复合物介导的免疫损伤514

四、细胞因子介导的免疫损伤514

第六节　免疫调节514

一、细胞因子514

二、信号转导514

三、共刺激分子（costimulatory molecules）515

第三十一章 自身免疫病与实验室诊断516

第一节 自身免疫性疾病临床特征与发病机制516

一、自身免疫性疾病的临床特征516

二、自身免疫性疾病的发病机制516

第二节 自身免疫性疾病实验室检查518

一、方法的选择518

二、项目的选择518

第三节　系统性自身免疫性疾病518

一、系统性红斑狼疮518

二、干燥综合征520

三、类风湿关节炎521

四、系统性血管炎523

五、抗磷脂综合征525

六、系统性硬化526

七、多发性肌炎和皮肌炎528

八、混合性结缔组织病529

第四节　消化系统自身免疫性疾病531

一、自身免疫性胃炎531

二、自身免疫性肝炎532

三、原发性胆汁性肝硬化536

四、原发性硬化性胆管炎538

五、慢性自身免疫性胰腺炎539

六、炎症性肠病540

七、乳糜泻547

第五节　血液系统自身免疫性疾病549

一、自身免疫性溶血性贫血549

二、特发性血小板减少性紫癜551

三、特发性粒细胞减少症552

四、恶性贫血553

第六节　循环系统自身免疫性疾病554

一、自身免疫性心肌炎554

二、动脉粥样硬化555

三、扩张型心肌病556

第七节　Goodpasture综合征与抗肾小球基底膜抗体肾炎558

第八节　神经系统自身免疫性疾病559

一、重症肌无力559

二、多发性硬化561

三、急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病562

四、副肿瘤综合征563

第九节　内分泌系统自身免疫性疾病565

一、Graves病565

二、慢性淋巴细胞性甲状腺炎566

三、1型糖尿病567

四、Addison病569

五、自身免疫性多内分泌腺综合征570

第十节　生殖系统自身免疫性疾病571

一、免疫性不育571

二、免疫性流产573

第十一节　皮肤组织自身免疫性疾病576

一、天疱疮（pemphigus）576

二、类天疱疮579

第三十二章　免疫缺陷病与实验室诊断583

第一节　原发性抗体缺陷病584

一、X-连锁无丙种球蛋白血症584

二、选择性IgA缺乏症585

第二节　原发性T细胞缺陷病586

一、先天性胸腺发育障碍或Di George综合征586

二、慢性皮肤黏膜念珠菌病587

第三节　原发性吞噬细胞功能缺陷病587

一、慢性肉芽肿病（CGD）587

二、白细胞黏附缺陷（LAD）588

三、单核吞噬细胞的特殊异常588

第四节　原发性联合免疫缺陷病588

一、重症联合免疫缺陷病589

二、共济失调毛细血管扩张性免疫缺陷综合征590

第五节　原发性补体缺陷病591

一、补体成分缺陷病的发病机制及临床表现591

二、补体调节因子缺陷病的发病机制及临床表现592

三、实验室诊断与鉴别诊断592

第六节　获得性免疫缺陷综合征（AIDS）592

一、发病机制593

二、临床表现594

三、实验室诊断与鉴别诊断596

第三十三章　免疫增殖病与实验室诊断598

第一节　概述598

一、免疫增殖病的概念598

二、免疫增殖病的分类598

第二节　免疫增殖病的发病机制与临床特征599

一、免疫增殖病的病因及发病机制599

二、免疫增殖病的临床表现及免疫学特征600

第三节　免疫增殖病的实验室检查601

一、细胞计数、形态学与病理组织学检查601

二、免疫球蛋白的定量及定性检测601

三、免疫表型分型（immunophenotyping）603

四、基因重排的分子生物学检测603

五、细胞遗传学分析603

第四节　多发性骨髓瘤603

一、流行病学及发病机制604

二、临床表现与诊断604

三、实验室检查605

四、多发性骨髓瘤的变体形式608

第五节　未定性单克隆丙种球蛋白病609

一、流行病学及发病机制609

二、临床表现及诊断609

三、实验室检查609

第六节　巨球蛋白血症609

一、病因及发病机制609

二、临床表现及诊断610

三、实验室检查610

第七节　慢性淋巴细胞性白血病610

一、病因及发病机制611

二、临床表现、诊断及分期611

三、实验室检查612

第八节　霍奇金淋巴瘤612

一、病因及发病机制612

二、临床表现、诊断及临床分期613

三、实验室检查614

第九节　非霍奇金淋巴瘤614

一、病因及发病机制614

二、临床表现、病理分型、诊断及分期615

三、实验室检查616

第十节　其他免疫增殖病616

一、重链病616

二、轻链病617

三、冷球蛋白血症617

四、原发性淀粉样变617

五、大颗粒淋巴细胞白血病618

六、毛细胞白血病618

第三十四章　超敏反应与实验室诊断619

第一节 Ⅰ型超敏反应619

一、Ⅰ型超敏反应发生机制619

二、常见的Ⅰ型超敏反应性疾病621

第二节　Ⅱ型超敏反应621

一、Ⅱ型超敏反应发生机制621

二、常见的Ⅱ型超敏反应性疾病622

第三节　Ⅲ型超敏反应623

一、Ⅲ型超敏反应发生机制623

二、常见的Ⅲ型超敏反应性疾病623

第四节　Ⅳ型超敏反应624

一、Ⅳ型超敏反应发生机制625

二、常见的Ⅳ型超敏反应性疾病625

第五节　超敏反应的主要免疫学检测及其临床意义625

一、Ⅰ型超敏反应免疫学检测及其临床意义626

二、Ⅱ型超敏反应免疫学检测及其临床意义627

三、Ⅲ型超敏反应免疫学检测及其临床意义628

四、Ⅳ型超敏反应免疫学检测及其临床意义629

第三十五章　组织配型与移植免疫630

第一节　移植免疫和组织配型概论630

一、移植抗原的识别和免疫应答630

二、移植免疫反应632

三、人类主要组织相容性复合体（MHC）系统632

四、供受者组织配型637

第二节　组织配型与器官移植640

一、肾脏移植与组织配型641

二、其他器官移植与组织配型642

第三节　组织配型与骨髓移植644

一、概述644

二、HLA配型在骨髓移植中的应用644

三、骨髓库的建立646

第三十六章　感染免疫学检查647

第一节　感染性疾病临床特征及发病机制647

一、感染性疾病的基本特征647

二、感染性疾病的临床特点647

三、感染性疾病的发病机制648

第二节　感染性疾病实验室检查651

一、概述651

二、常用临床免疫学检测技术与应用651

三、感染性疾病实验室检查的生物安全问题656

第三节　病毒感染性疾病656

一、病毒性肝炎656

二、疱疹病毒感染660

三、黏液病毒感染663

四、其他病毒感染665

第四节　细菌感染性疾病667

一、葡萄球菌感染667

二、链球菌感染667

三、脑膜炎奈瑟菌感染668

四、淋病奈瑟菌感染668

五、大肠埃希菌感染668

六、沙门菌感染669

七、志贺菌感染669

八、鼠疫耶尔森菌感染669

九、霍乱弧菌感染670

十、空肠弯曲菌感染670

十一、幽门螺杆菌感染670

十二、白喉棒状杆菌感染671

十三、炭疽杆菌感染671

十四、结核分枝杆菌感染671

十五、铜绿假单胞菌感染672

十六、支原体感染672

十七、螺旋体感染672

十八、衣原体感染674

十九、立克次体感染674

第五节　真菌感染性疾病675

一、白色念珠菌感染675

二、新型隐球菌感染676

三、曲霉菌感染676

第六节　寄生虫感染性疾病676

一、阿米巴病676

二、毛滴虫病677

三、疟疾677

四、弓形虫病678

五、利什曼病678

六、华支睾吸虫病678

七、并殖吸虫病679

八、血吸虫病679

九、姜片虫病680

十、肠绦虫病680

十一、囊尾蚴病680

十二、包虫病681

十三、丝虫病681

十四、钩虫病681

十五、蛔虫病682

十六、蛲虫病682

十七、鞭虫病682

十八、旋毛虫病683

十九、广州管圆线虫病683

第三十七章　肿瘤标志物684

第一节　概述684

一、肿瘤标志物的发展史684

二、肿瘤标志物的概念685

三、临床应用范围686

第二节　酶类肿瘤标志物687

一、碱性磷酸酶（ALP）687

二、肌酸激酶（CK）688

三、乳酸脱氢酶（LD）688

四、神经元特异性烯醇化酶（NSE）688

五、前列腺酸性磷酸酶（PAP）688

六、激肽释放酶（舒血管素）688

七、前列腺特异性抗原（PSA）689

八、人激肽释放酶2691

九、尿激酶纤溶酶原激活剂系统691

十、组织蛋白酶692

十一、基质金属蛋白酶693

十二、肿瘤相关性胰蛋白酶抑制剂693

十三、端粒末端转移酶（端粒酶）693

第三节　激素类标志物694

一、降钙素694

二、人绒毛膜促性腺激素695

三、儿茶酚胺类物质695

四、激素受体695

第四节　胚胎抗原695

一、甲胎蛋白696

二、癌胚抗原696

第五节　特殊蛋白质类标志697

一、角蛋白697

二、组织多肽抗原、特异性组织多肽抗原697

三、鳞状细胞癌抗原698

四、S-100蛋白698

第六节　糖蛋白类抗原698

一、CA15-3699

二、CA27-29699

三、CA549699

四、粘蛋白样癌相关抗原（MCA）700

五、CA125700

六、DU-PAN-2700

七、CA19-9701

八、CA50701

九、CA242701

十、CA72-4701

第七节　基因标志物702

一、ras基因蛋白702

二、myc基因蛋白702

三、C-erbB-2基因蛋白703

四、Bcl-2基因蛋白703

五、BCR-ABL基因蛋白703

六、RET基因蛋白703

七、P53抑癌基因蛋白704

八、视网膜母细胞瘤基因704

九、APC704

十、神经纤维瘤病1型704

十一、nm23704

十二、BRCA1和BRCA2704

十三、结直肠癌丢失基因705

十四、PTEN705

十五、单核苷酸多态性705

第八节　受体和其他标志物705

一、雄激素受体705

二、肝细胞生长因子受体705

三、表皮生长因子受体706

第九节　其他肿瘤标志物706

一、唾液酸和唾液酸酰基转移酶706

二、多胺706

三、血管生成标志物706

四、无细胞核酸706

五、循环癌细胞707

第四篇　临床微生物篇711

第三十八章　病原生物与感染711

第一节　什么是病原生物711

第二节　病原生物的种类711

一、病原微生物711

二、医学寄生虫712

第三节　微生物的分类与命名712

一、生物的分类系统和分类等级712

二、微生物的命名713

三、微生物的分类方法713

四、微生物的鉴定715

五、新细菌名称的有效发表716

第四节　感染和感染的类型716

一、一过性感染717

二、隐性感染717

三、显性感染717

四、病原体携带状态717

五、潜伏感染717

第五节　感染的证据717

一、感染的临床证据717

二、感染的流行病学证据719

三、感染的病原学证据720

第六节　病原生物的出现、再现和消亡722

第三十九章　细菌感染性疾病的病原学诊断723

第一节　球菌感染性疾病的病原学诊断723

一、球菌的分类723

二、球菌的致病机制723

三、球菌感染性疾病及临床特征724

四、球菌感染的实验诊断725

五、实验诊断结果与解释726

第二节　肠杆菌科细菌感染的实验诊断729

一、肠杆菌科细菌的分类729

二、肠杆菌科细菌的致病机制730

三、肠杆菌科细菌感染性疾病及临床特征730

四、肠杆菌科菌感染的实验诊断732

五、结果的解释733

第三节　非发酵菌感染的病原学诊断736

一、非发酵菌分类及结构特点736

二、非发酵菌致病机制736

三、非发酵菌感染性疾病及临床特征736

四、非发酵菌感染的实验诊断737

五、结果的解释738

第四节　军团菌属感染性疾病的病原学诊断740

一、军团菌属的分类740

二、军团菌属的致病机制740

三、军团菌感染性疾病及临床特征740

四、军团菌感染的实验诊断741

五、军团菌报告结果的解释741

第五节　弧菌感染性疾病的病原学诊断742

一、弧菌的分类742

二、弧菌的致病性742

三、弧菌感染性疾病及临床特征742

四、弧菌感染的实验诊断743

第六节　放线菌属和奴卡菌属感染性疾病的病原学诊断744

一、放线菌属和奴卡菌属的分类744

二、放线菌属和奴卡菌属的致病机制744

三、放线菌属和奴卡菌属感染性疾病及临床特征744

四、放线菌属和奴卡菌属感染的实验诊断745

第七节　分枝杆菌感染的实验诊断746

一、分枝杆菌的分类746

二、分枝杆菌的致病机制747

三、分枝杆菌感染性疾病及临床特征747

四、分枝杆菌感染的实验诊断747

五、实验诊断结果与解释748

第八节　厌氧菌感染的实验诊断751

一、厌氧菌分类751

二、厌氧菌的致病机制752

三、厌氧菌感染性疾病及临床特征752

四、厌氧菌感染的实验诊断753

五、厌氧菌实验诊断结果与解释754

六、厌氧菌耐药性及感染治疗755

第四十章　支原体，衣原体，立克次体，螺旋体感染的病原学诊断757

第一节　支原体和脲原体757

一、支原体及其致病性757

二、支原体的实验诊断758

第二节　衣原体759

一、衣原体及其致病性759

二、衣原体的实验诊断761

第三节　立克次体763

一、立克次体及其致病性763

二、立克次体感染的实验室诊断766

第四节　螺旋体769

一、密螺旋体769

二、疏螺旋体772

三、钩端螺旋体773

第四十一章　真菌感染性疾病的病原学诊断775

第一节　真菌的概念及分类775

一、真菌的概念775

二、真菌的分类775

第二节　真菌的形态和结构776

一、真菌的菌丝776

二、真菌的孢子776

三、真菌的菌落777

四、真菌的特殊结构及其医学重要性777

五、真菌的生长繁殖778

第三节　真菌的感染与免疫778

一、真菌感染性疾病778

二、真菌的致病性及抗真菌免疫779

三、抗真菌免疫779

第四节　真菌感染的实验室检查780

一、标本的采集、运送与处理780

二、真菌的病原学检查方法781

三、真菌实验室的生物安全784

四、真菌菌种保藏784

第四十二章　病毒感染性疾病的病原学诊断786

第一节　病毒总论786

一、病毒的分类及结构特点786

二、病毒对机体的致病作用787

第二节　与人类疾病有关的主要病毒789

第三节　实验室诊断791

一、标本采集与运送791

二、病毒分离与鉴定792

三、病毒核酸及抗原的直接检出793

四、特异性抗体的检测794

第四节　病毒各论795

一、呼吸道病毒795

二、肠道病毒802

三、急性胃肠炎病毒806

四、病毒性肝炎806

五、出血热病毒812

六、疱疹病毒815

七、反转录病毒819

八、黄病毒822

九、其他病毒824

十、亚病毒828

第四十三章　寄生虫病的病原学诊断831

第一节　寄生虫的分类、命名及结构特点831

一、寄生虫的分类831

二、寄生虫的命名831

三、寄生虫的结构特点832

第二节　重点防治的寄生虫病832

第三节　寄生虫感染的病理机制833

一、寄生虫对宿主的损害833

二、宿主对寄生虫的抵抗833

三、寄生虫感染的特点833

第四节　寄生虫标本的采集、保存与鉴定834

一、标本采集的一般知识834

二、粪便标本的保存834

三、标本的送检次数和检查时间834

四、标本的运送或邮寄834

第五节　常见寄生虫病的病原学诊断834

一、消化道寄生虫病的诊断835

二、血管和淋巴系统寄生虫检查839

三、肝脏与胆管寄生虫的检查841

四、皮肤与组织内寄生虫的检查841

五、呼吸系统寄生虫的检查843

六、泌尿生殖系统寄生虫检查843

七、神经系统寄生虫的检查843

八、眼部寄生虫检验843

第四十四章　抗菌药物敏感性试验和细菌耐药性检测845

第一节　抗菌药物敏感性试验的目的和指征845

一、抗菌药物敏感性试验的目的845

二、抗菌药物敏感性试验的指征845

第二节　药敏试验用药的选择和分组845

一、常用抗菌药物845

二、药敏试验用药的选择依据846

三、药敏试验用抗菌药物的分组848

第三节　常用的药物敏感性试验及其临床应用848

一、敏感、中介和耐药的概念848

二、常用的抗菌药物敏感性试验848

第四节　抗菌药的其他药效学试验850

一、抗菌药物的杀菌活性851

二、抗菌药物的后效应851

三、血清杀菌试验851

四、血清（血浆）抗菌药物浓度测定852

第五节　抗菌药的PK/PD理论与抗菌药敏感折点的确定852

一、抗菌药的PK/PD理论和抗菌药的PK/PD分类852

二、抗菌药物敏感折点的确定853

三、药物敏感性试验结果的相对性854

第六节　细菌的耐药机制854

一、产生灭活抗生素的各种酶854

二、改变药物作用靶位856

三、限制抗菌药的进入和主动外排857

第七节　细菌耐药表型的检测857

一、β-内酰胺酶的检测857

二、细菌的药物外排泵的检测859

三、重要临床耐药菌的检测859

第八节　细菌耐药基因型的检测860

第四十五章　医院感染的病原学诊断862

第一节　医院感染概述862

一、医院感染流行病学862

二、医院感染控制计划863

三、医院感染监测864

四、医院感染预防864

五、常见医院感染的预防865

六、抗微生物药物的应用和抗微生物药物耐药性866

七、暴发的处理867

第二节　医院感染常见的病原体及其致病机制868

一、医院感染常见病原体及其变迁868

二、常见病原体的致病机制869

第三节　医院感染病原体诊断技术871

一、形态学检查871

二、分离、培养技术871

三、血清学试验872

四、分子生物学技术872

第四节　常见医院感染的病原学诊断873

一、医院内血流感染874

二、假膜性结肠炎875

三、围生期B群链球菌疾病875

第五节　医院感染病原体分型技术876

一、表型分析876

二、生物分型技术877

三、特殊分型技术877

中文索引879

英文索引906