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第1章 骨骼肌的结构和功能1

第一节 骨骼肌的结构1

一、肌纤维组织结构1

二、肌纤维的超微结构2

三、肌纤维的类型7

四、肌纤维的生长和再生7

五、肌肉的感受器8

第二节 肌肉的运动单位8

一、运动单位测定9

二、运动单位分布9

三、运动单位类型10

四、肌肉收缩的调节10

第三节 轴突转运11

一、慢（速）轴突转运11

二、快（速）轴突转运11

三、轴突转运的机制12

四、轴突转运的作用12

第四节 神经-肌肉接头12

一、结构特点12

二、传递生理13

三、药物对传递的影响17

四、去神经时神经-肌肉接头的改变18

第五节 肌肉收缩18

一、肌肉的生化成分18

二、肌原纤维的分子组成20

三、肌肉收缩的机制23

四、肌肉收缩的调节24

五、肌肉收缩的障碍24

六、肌糖原酵解25

七、脂肪酸氧化25

八、影响肌肉能量利用的因素26

第2章 肌肉疾病的临床诊断28

第一节 概述28

一、病史28

二、家族史与系谱绘制29

三、肌肉疾病临床表现29

四、肌肉系统以外的临床表现36

第二节 肌肉的解剖和肌力测定37

一、上肢及躯干肌37

二、下肢肌肉49

第三节 肌肉疾病的定位诊断及鉴别诊断54

一、定位诊断54

二、鉴别诊断55

第四节 肌肉疾病的主要辅助检查简介57

第3章 肌肉疾病的肌电图诊断60

第一节 正常肌电图特征60

一、插入活动和电静息60

二、运动单位电位61

三、不同肌肉收缩程度与肌电位幕集型64

第二节 异常肌电图特征65

一、插入活动延长65

二、自发电位67

三、轻收缩时运动单位电位改变71

四、不同程度肌肉收缩波型的改变73

第三节 肌肉疾病的肌电图诊断74

一、肌电图特征74

二、诊断价值75

第四节 各类肌肉疾病的肌电图特征76

一、进行性肌营养不良76

二、先天性肌病77

三、多发性肌炎、皮肌炎78

四、肌强直疾病79

五、内分泌性肌病80

六、代谢性肌病80

七、其他81

第五节 神经传导速度测定81

一、运动神经传导速度81

二、感觉神经传导速度82

三、慢传导纤维传导速度84

四、F波及H反射85

五、神经传导阻滞86

六、影响神经传导的因素及其神经传导速度改变类型88

七、临床应用89

第六节 神经重复刺激检查92

第七节 单纤维肌电图95

第4章 肌肉疾病的生化诊断99

第一节 血清酶测定99

一、概述99

二、血清酶测定100

第二节 血清肌红蛋白测定104

一、概述104

二、测定方法105

三、临床应用105

第三节 肌肉组织酶测定106

一、基本要求106

二、糖原代谢组织酶测定106

第四节 肌酸测定110

一、肌酸合成110

二、肌酸转运110

三、肌酸的作用111

四、肌酸测定临床应用111

第五节 线粒体病运动量试验及线粒体呼吸、呼吸链酶复合体活力测定111

一、运动量试验112

二、线粒体呼吸和呼吸链酶复合体活力测定112

第六节 左旋肉碱测定114

一、概述114

二、测定方法及临床应用115

第5章 肌肉疾病的病理学诊断118

第一节 肌肉活检术118

第二节 光镜肌肉病理读片118

一、正常组织118

二、肌纤维的类型119

三、肌源性变化和神经源性变化119

四、肌纤维内的结构异常120

第三节 电子显微镜肌肉病理检查121

一、标本制作121

二、电子显微镜检查121

第6章 肌肉疾病免疫病理学诊断126

第一节 制片技术126

一、切片126

二、染色126

第二节 免疫组织化学分析127

一、Duchenne/Becker型肌营养不良127

二、肢带型肌营养不良（LGMD）128

三、先天性肌营养不良130

四、Emery-Dreifuss型肌营养不良132

第7章 肌肉疾病影像学诊断134

第一节 超声诊断134

一、检查方法134

二、适应证134

三、正常肌肉声像图特征135

四、病变肌肉声像特征135

第二节 CT诊断146

一、图像特征146

二、临床应用146

三、存在的问题146

第三节 MRI诊断146

一、成像基本原理147

二、肌肉的MRI成像技术149

三、神经肌肉病图像特征150

四、临床应用154

第8章 肌肉疾病基因诊断技术155

第一节 孟德尔定律及其基本概念155

一、孟德尔定律155

二、基本概念156

第二节 疾病发生的分子基础157

一、遗传与变异157

二、基因突变158

三、影响基因突变的因素159

第三节 分子生物学常用工具和方法160

一、基因克隆工具160

二、致病基因确认方法161

三、两种重要的研究方法162

第四节 基因诊断162

一、诊断方法162

二、致病基因突变分析163

三、致病基因连锁分析164

四、产前基因诊断165

第五节 强直性肌营养不良基因诊断和产前诊断166

一、DM1临床特征166

二、基因特点167

三、基因分析167

四、产前诊断168

第六节 Duchenne或becker型肌营养不良的基因诊断和产前诊断168

一、抗肌萎缩蛋白病168

二、基因诊断169

三、产前基因诊断169

四、产前诊断中的难题171

五、遗传咨询172

第七节 脊髓性肌萎缩症174

第9章 肌肉疾病免疫学概论179

第一节 免疫器官179

一、中枢免疫器官179

二、外周免疫器官182

第二节 免疫细胞183

一、基础知识183

二、免疫活性细胞184

第三节 细胞因子186

一、细胞因子的特点187

二、细胞因子的分类187

三、细胞因子受体190

四、临床意义190

第四节 细胞黏附分子191

一、生物学特点191

二、细胞黏附分子的分类192

三、生物学作用192

四、临床意义193

第五节 抗原193

一、性能193

二、决定免疫原性的因素194

三、抗原的种类195

四、参与诱导增殖作用的其他成分195

五、抗原与疫苗197

节六节 免疫球蛋白与抗体197

一、免疫球蛋白的结构198

二、免疫球蛋白的分类199

三、免疫球蛋白的生物学特性200

四、抗体的主要功能及临床应用202

五、免疫球蛋白基因203

六、基因工程抗体204

第七节 主要组织相容性复合体206

一、基因分布及组成结构206

二、遗传特点207

三、功能和临床意义208

第八节 免疫应答与免疫调节209

一、免疫应答209

二、免疫调节211

第10章 抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良214

第一节 Duchenne和Becker型肌营养不良214

一、病因与发病机制214

二、Duchenne型肌营养不良的临床表现220

三、Becker型肌营状养不良的临床表现222

四、辅助检查223

五、诊断标准与鉴别诊断228

六、治疗230

七、预防234

八、产前诊断236

第二节 其他类型的抗肌萎缩蛋白肌病236

一、X连锁扩张性心肌病236

二、肌痛、肌痉挛综合征236

三、女性DMD236

四、甘油激酶缺陷症237

五、Mcleods综合征237

第11章 Emery-Dreifuss肌营养不良241

第12章 面肩肱型肌营养不良和肩腓型综合征245

一、面肩肱型肌营养不良245

二、肩腓型综合征247

第13章 肢带型肌营养不良250

第一节 概述250

第二节 常染色体显性遗传性肢带型肌营养不良258

一、1A肌营养不良258

二、1B肌营养不良259

三、1C肌营养不良259

四、1D肌营养不良260

五、1E肌营养不良260

六、1F肌营养不良260

七、1G肌营养不良260

第三节 常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良261

一、2A肌营养不良261

二、2B肌营养不良261

三、肌聚糖病262

四、2G肌营养不良263

五、2H肌营养不良264

六、2I肌营养不良264

七、2J肌营养不良264

八、2K肌营养不良264

第四节 Bethlem肌病265

第五节 肌原纤维肌病266

第14章 眼咽型肌营养不良271

第15章 远端型肌病275

一、概述275

二、常染色体显性遗传性远端型肌病1型276

三、常染色体显性遗传性远端型肌病2型276

四、常染色体隐性遗传性远端型肌病1型277

五、常染色体隐性遗传性远端型肌病2型278

六、Gowers-Laing远端型肌病279

七、遗传性包涵体肌病279

八、包涵体肌病合并痴呆、Paget骨病280

九、有咽喉肌力弱的常染色体显性遗传性远端型肌病280

十、眼、咽远端型肌病280

十一、其他类型远端型肌病280

第16章 强直性肌营养不良282

第一节 强直性肌营养不良1型282

第二节 其他类型强直性肌营养不良287

一、先天性和儿童强直性肌营养不良287

二、近端型强直性肌营养不良287

三、强直性肌营养不良3型288

第17章 先天性肌营养不良290

一、分类290

二、层黏连蛋白α2链缺陷的先天性肌营养不良292

三、Ullrich先天性肌营养不良294

四、Integrin α7缺损型先天性肌营养不良295

五、α-dystroglycan肌病295

六、Fukuyama型先天性肌营养不良295

七、肌脑眼病296

八、Walker-Warburg综合征297

九、先天性肌营养不良1C或肢带型肌营养不良2I298

十、先天性肌营养不良1D型299

十一、强直性脊柱伴肌营养不良1型299

十二、未明确基因缺陷的先天性肌营养不良299

第18章 先天性肌病303

一、中央轴空病303

二、微小轴空病307

三、杆状体肌病309

四、肌管肌病311

五、先天性肌纤维类型不均衡313

六、指印体肌病314

七、还原体肌病314

八、肌小管肌病315

九、管聚积性肌病315

十、柱状螺旋体肌病316

十一、透明体肌病317

十二、伴有六角车辐状管排列的肌病317

十三、没有被广泛认可的先天性肌病318

第19章 肌糖原累积病321

第一节 概述321

一、糖原结构321

二、糖原合成321

三、糖原分解323

四、糖原代谢调节323

五、肌肉收缩能量供应324

六、糖原累积病的分型324

七、糖原累积病诊断要点326

第二节 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷病327

第三节 酸性麦芽糖酶缺陷病328

第四节 脱支酶缺陷病333

第五节 分支酶缺陷病334

第六节 肌肉磷酸化酶缺陷病334

第七节 肝磷酸化酶缺陷病337

第八节 磷酸果糖激酶缺陷病338

第九节 磷酸化酶b激酶缺陷病339

第十节 其他类型肌糖原累积病340

一、磷酸甘油激酶缺陷病340

二、磷酸甘油变位酶缺陷病340

三、乳酸脱氢酶缺陷病341

四、醛缩酶A缺陷病341

五、肌腺苷酸脱氨酶缺陷病342

六、Lafora病342

七、β-烯醇化酶缺陷病342

八、磷酸丙糖异构酶缺陷病343

第20章 线粒体疾病346

第21章 脂类代谢性肌病357

第一节 骨骼肌的脂代谢357

一、脂肪酸摄取357

二、脂肪酸转运357

三、脂肪酸β氧化358

四、肉碱代谢359

五、脂代谢对肌肉运动的重要性359

六、脂类代谢性肌病的分类360

第二节 原发性肉碱缺陷病360

第三节 继发性肉碱缺陷病363

第四节 肉碱棕榈酰转移酶缺陷病365

第五节 其他脂类代谢性肌病366

一、肉碱-脂酰肉碱转位酶缺陷366

二、脂肪酸β-氧化障碍的脂类代谢性肌病367

三、三脂酰甘油累积病伴长链脂肪酸氧化障碍368

四、肌肉肉碱摄取减少368

第22章 恶性高热及肌红蛋白尿症370

第一节 恶性高热370

第二节 肌红蛋白尿症373

第23章 中毒性肌肉病378

第一节 获得性线粒体功能异常引起的肌病378

一、齐多夫定378

二、锗378

三、丙戊酸盐379

四、铜中毒379

第二节 肌球蛋白缺乏性肌病379

一、皮质类固醇379

二、非去极化阻滞剂380

第三节 药物和毒素引起的横纹肌溶解症380

一、酒精381

二、二醋吗啡、可卡因和丙泊酚382

三、生物毒素382

四、降脂质药物383

五、环孢霉素A385

六、莫能星385

七、α-氨基己酸385

八、蘑菇385

九、异烟肼386

十、锂386

第四节 低钾性肌病386

一、棉酚386

二、硫酸钡387

三、甘草387

第五节 药物造成的炎性肌病387

一、D-青霉胺387

二、L-色氨酸388

三、普鲁卡因胺388

四、苯妥英388

五、有毒的油388

六、其他药物389

第六节 肌肉过度活动综合征389

一、神经中枢的过度活动389

二、肌强直391

第七节 其他药物和毒素引起的肌病391

一、有机磷酸盐（酯）391

二、两性分子药物392

三、抗微管药物393

四、氯苯基除草剂393

五、环孢霉素A393

六、依米丁394

七、干扰素394

八、神经安定药394

九、吐根395

十、异维A酸395

十一、肉毒杆菌毒素395

十二、肿瘤坏死因子-α396

十三、引起局部纤维肌病的药物396

十四、丙戊酸盐396

十五、维生素E397

十六、维生素A类397

第八节 药物引起的肌痛综合征及重症肌无力397

一、药物引起的肌痛综合征397

二、药物引起的重症肌无力399

第24章 骨骼肌离子通道性疾病401

第一节 骨骼肌离子通道401

一、钠离子通道401

二、钙离子通道403

三、钾离子通道405

四、氯离子通道406

五、离子通道疾病分类407

第二节 低钾性周期性瘫痪408

一、原发性低钾型周期性瘫痪408

二、甲状腺功能亢进性周期性瘫痪410

三、Anderson综合征411

四、继发性低钾型周期性瘫痪412

第三节 高血钾型周期性瘫痪414

一、原发性高血钾性周期性瘫痪415

二、正常血钾型周期性瘫痪417

三、先天性副肌强直417

四、钾加重性肌强直418

五、继发性高血钾性周期性瘫痪419

第四节 先天性肌强直和Schwartz-Jampel综合征419

一、肌强直现象及其分类419

二、先天性肌强直421

三、Schwartz-Jampel综合征423

四、药物性肌强直424

第五节 肌强直样疾病425

一、神经性肌强直425

二、僵人综合征428

第25章 内分泌性肌病432

第一节 甲状腺肌病432

一、甲状腺功能亢进性肌病432

二、甲状腺功能低下性肌病434

第二节 甲状旁腺功能肌病434

一、甲状旁脾功能低下性肌病434

二、甲状旁腺功能亢进性肌病435

第三节 肾上腺性肌病和肢端肥大症435

一、肾上腺性肌病435

二、肢端肥大症436

第26章 肌痛、肌痉挛438

第一节 概述438

一、肌痛原因438

二、临床特点与鉴别诊断439

三、治疗原则441

第二节 短暂性肌痛和运动性肌痛综合征441

一、短暂性肌痛441

二、运动性肌痛综合征443

第27章 多发性肌炎、皮肌炎446

第一节 概述446

第二节 各型多发性肌炎、皮肌炎458

一、成人多发性肌炎458

二、成人皮肌炎458

三、儿童皮肌炎459

四、儿童型多发性肌炎459

五、无肌炎性皮肌炎460

六、肿瘤并发的多发性肌炎、皮肌炎460

七、多发性肌炎、皮肌炎与结缔组织疾病461

第三节 嗜酸细胞性筋膜炎、多发性肌炎462

一、嗜酸细胞性筋膜炎462

二、嗜酸细胞性多发性肌炎464

三、局灶性肌炎464

四、进行性骨化性肌炎465

第28章 包涵体肌炎及感染性肌病469

第一节 包涵体肌炎469

第二节 感染性肌病474

一、病毒性肌炎474

二、化脓性肌炎475

三、寄生虫肌炎476

第三节 其他炎性神经肌肉病477

一、结节性动脉炎477

二、ANCA相关性血管炎478

三、肌肉结节病和结节性肌炎479

四、单核细胞性肌筋膜炎480

第29章 重症肌无力485

第30章 肌无力样综合征及神经-肌肉接头疾病494

第一节 肌无力样综合征494

第二节 神经-肌肉接头疾病501

一、肉毒中毒501

二、有机磷杀虫剂中毒502

三、蛇毒中毒503

四、蜂毒中毒503

五、蜘蛛毒中毒503

六、肌肉松弛药过量504

七、青霉胺中毒504

八、抗生素诱发的神经肌肉传递阻滞504

九、α-干扰素治疗期间的重症肌无力504

十、蜱麻痹505

第31章 先天性肌无力综合征508

第一节 概述508

一、神经-肌肉接头传递508

二、先天性肌无力综合征分类509

第二节 胆碱乙酰化酶缺陷509

第三节 先天性终板乙酰胆碱酯酶缺陷510

第四节 慢通道肌无力综合征512

第五节 快通道肌无力综合征513

一、概述513

二、低亲和力快通道综合征514

三、AchR通道开闭异常性快通道综合征514

四、其他快通道综合征515

第六节 其他类型先天性肌无力综合征515

一、乙酰胆碱受体低表达突变515

二、Rapsyn基因突变或缺陷516

三、Plectin缺陷病517

四、突触小泡缺乏及Ach量子释放减少518

五、Lambert-Eaton样综合征518

六、钠通道肌无力综合征518

七、肌肉受体酪氨酸激酶MuSK突变519

八、其他类型519

第32章 运动神经元病521

第33章 脊髓性肌萎缩527

第一节 概述527

第二节 婴儿型脊髓性肌萎缩530

第三节 中间型脊髓性肌萎缩症532

第四节 少年型脊髓性肌萎缩症532

第五节 成年慢性近端脊髓性肌萎缩症533

第34章 周围神经病536

第一节 遗传性周围神经病536

一、概述536

二、Dejerine-Sottas综合征540

三、Refsum病541

四、遗传性压迫易患性周围神经病542

五、遗传性神经痛性肌萎缩543

六、家族遗传性淀粉样变性周围神经病544

七、Fabry病545

八、家族性自主功能不全547

九、血卟啉病性周围神经病547

第二节 急性感染性多发性神经根神经炎549

第三节 慢性炎性脱髓鞘性多神经根神经病552

第四节 代谢性周围神经病555

一、糖尿病性神经病555

二、酒精性多发性神经病558

三、肝病性神经病558

四、尿毒症性神经病559

五、甲状腺性神经病560

六、肢端肥大症性周围神经病560

第五节 中毒性神经病561

一、化学物中毒561

二、药物中毒563

第六节 副肿瘤性多发性神经病564

第七节 血管炎性神经病565

一、概述565

二、结节性多动脉炎并发周围神经病566

三、类风湿关节炎并发周围神经病566

四、干燥综合征并发周围神经病567

五、系统性红斑狼疮并发的周围神经病567

六、非系统性血管炎性神经病568

第八节 感染性和肉芽肿性神经病568

一、人类免疫缺陷病毒相关性神经病568

二、麻风性神经病569

三、白喉性神经病570

四、结节病性神经病570

第35章 系统疾病引起的神经肌肉病574

第一节 概述574

第二节 脑血管病引起的神经肌肉病575

一、失用性综合征575

二、过用综合征576

三、肩手综合征576

四、血栓性静脉炎576

第三节 顶叶性肌萎缩577

第四节 多发性硬化引起的神经肌肉病577

一、周围神经病577

二、肌肉萎缩578

第五节 肝豆状核变性引起的神经肌肉病579

第六节 颅颈交界区畸形引起的神经肌肉病581

第七节 皮质-纹状体-脊髓变性伴神经肌肉病582

第八节 Leigh综合征引起的神经肌肉病583

第九节 亚急性联合变性引起神经肌肉病584

第十节 脊髓血管病伴神经肌肉症状585

一、脊髓前动脉综合征586

二、脊髓血管畸形587

第十一节 脊髓灰质炎引起神经肌肉病588

第十二节 病毒性脑炎及脑脊髓炎引起神经肌肉病589

一、单纯疱疹病毒性脑炎589

二、带状疱疹病毒性脑炎伴神经肌肉病590

三、巨细胞病毒性脑炎伴神经肌肉病591

四、肠道病毒性脑炎伴神经肌肉病591

五、急性播散性脑脊髓炎伴神经肌肉病591

第十三节 结核性脑膜炎引起神经肌肉病592

第十四节 森林脑炎引起神经肌肉病593

第十五节 脊髓空洞症引起神经肌肉病594

第十六节 颈椎病引起的神经肌肉病596

第36章 肌肉疾病免疫治疗599

第一节 免疫球蛋白599

一、作用机制599

二、静脉大剂量免疫球蛋白治疗600

三、不良反应601

第二节 免疫抑制药603

一、免疫抑制药的分类603

二、常用治疗方法604

三、肾上腺皮质激素604

四、硫唑嘌呤605

五、环孢霉素A605

六、环磷酰胺608

七、骁悉608

八、普乐可复609

第37章 DMD基因治疗612

一、质粒DNA的直接注射612

二、腺病毒载体612

三、辅助腺病毒613

四、dystrophin突变基因的矫正613

五、基因治疗的新策略614

六、DMD基因治疗的前景615

第38章 干细胞治疗619

一、干细胞治疗肌肉营养不良的机制619

二、细胞种类及其治疗作用620

三、生长因子与肌肉再生作用623

第39章 肌肉疾病患者的康复处理625

第一节 假性肥大性肌营养不良625

一、功能障碍及其评定625

二、康复处理627

三、其他问题628

第二节 运动神经元病629

一、临床表现629

二、功能障碍的分级630

三、康复处理630

中英文索引632