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第一章 绪论1

第一节 医学遗传学简介1

一、医学遗传学的概念1

二、医学遗传学的研究范围2

三、医学遗传学在现代医学中的作用2

第二节 遗传病概述3

一、遗传病的概念和特征3

二、遗传病的分类4

第二章 遗传的基础知识6

第一节 染色质和染色体6

一、染色质和染色体的组成与结构7

二、常染色质和异染色质8

三、人类染色体8

四、性染色质12

第二节 基因的结构和功能12

一、基因的概念及种类12

二、真核细胞基因的结构13

三、基因的功能14

第三节 人类基因组计划18

一、人类基因组计划的研究内容18

二、人类基因组计划的研究现状与发展19

三、人类基因组计划的重大意义19

第四节 基因突变19

一、基因突变的概念及特性19

二、诱发基因突变的因素20

三、基因突变的类型20

四、基因突变与遗传病21

第五节 细胞分裂22

一、有丝分裂22

二、减数分裂23

三、精卵发生与性别决定25

第三章 单基因遗传与单基因病28

第一节 遗传的基本规律28

一、分离律28

二、自由组合律29

三、连锁与互换律30

第二节 系谱与系谱分析31

第三节 单基因遗传32

一、常染色体显性遗传32

二、常染色体隐性遗传36

三、X连锁显性遗传37

四、X连锁隐性遗传38

五、Y连锁遗传40

第四节 影响单基因病分析的几个因素41

一、表现度和外显率41

二、拟表型41

三、遗传异质性与基因的多效性41

四、从性遗传与限性遗传42

第四章 多基因遗传与多基因病45

第一节 多基因遗传的概念和特点45

一、数量性状和质量性状45

二、多基因假说47

三、多基因遗传的特点47

第二节 多基因病48

一、易患性和发病阈值48

二、遗传度49

三、多基因病的遗传特点49

四、多基因病再发风险的估计50

第五章 染色体病54

第一节 人类染色体畸变54

一、染色体畸变的概念54

二、染色体畸变发生的原因54

三、染色体畸变的类型55

第二节 染色体病59

一、常染色体病59

二、性染色体病62

三、两性畸形63

第三节 肿瘤与遗传63

一、肿瘤发生中的遗传现象64

二、染色体畸变与肿瘤64

三、肿瘤相关基因65

第六章 遗传病的诊断、防治与优生学68

第一节 遗传病的诊断68

一、遗传病的临床诊断68

二、系谱分析69

三、细胞遗传学检查70

四、生化检查71

五、基因诊断71

六、皮纹分析72

七、产前诊断74

第二节 遗传病的预防75

一、遗传病的普查75

二、新生儿筛查76

三、携带者筛查76

四、产前诊断与选择性流产77

五、遗传咨询77

第三节 遗传病的治疗78

一、手术治疗78

二、药物治疗79

三、饮食治疗79

四、基因治疗79

第四节 优生学80

一、优生学的概念80

二、优生学研究的主要内容81

三、优生措施81

第七章 临床常见遗传病83

第一节 心血管系统遗传性疾病83

一、房间隔缺损83

二、室间隔缺损83

三、法洛四联症84

四、原发性高血压84

五、动脉粥样硬化84

六、遗传性出血性毛细血管扩张症85

七、家族性高胆固醇血症85

第二节 呼吸系统遗传性疾病85

一、支气管扩张85

二、支气管哮喘86

三、α1-抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿86

四、家族性自发性气胸86

第三节 血液系统遗传性疾病87

一、葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症87

二、镰状细胞贫血87

三、β型地中海贫血87

四、甲型血友病87

第四节 消化系统遗传性疾病88

一、消化性溃疡88

二、肥大性幽门狭窄88

三、先天性巨结肠88

四、家族性结肠息肉症89

五、胰腺囊性纤维化89

第五节 泌尿系统遗传性疾病89

一、多囊肾89

二、遗传性肾炎89

三、肾性糖尿病90

四、膀胱外翻90

五、尿道下裂90

第六节 内分泌系统遗传性疾病90

一、家族性甲状腺肿90

二、甲状腺功能亢进91

三、遗传性尿崩症91

四、遗传性垂体性侏儒91

五、糖尿病91

第七节 神经和肌肉系统遗传性疾病92

一、小头畸形92

二、巨头畸形92

三、先天性脑积水92

四、脊柱裂93

五、无脑儿93

六、肝豆状核变性93

七、慢性进行性舞蹈病93

八、家族性震颤94

九、扭转痉挛94

十、手足徐动症94

十一、帕金森病94

十二、假肥大型肌营养不良症95

十三、强直性肌营养不良症95

十四、先天性肌强直95

十五、遗传性小脑性共济失调95

十六、钾性周期性麻痹96

十七、癫痫96

十八、偏头痛96

十九、精神分裂症97

二十、老年痴呆97

第八节 骨骼系统遗传性疾病97

一、软骨发育不全症97

二、锁骨颅骨发育不全98

三、短指（趾）症98

四、多指（趾）症98

五、并指（趾）畸形98

六、马蹄形内翻足98

七、先天性髋关节脱位99

八、甲-髌综合征99

九、抗维生素D佝偻病99

十、维生素D依赖性佝偻病99

第九节 皮肤和结缔组织遗传性疾病100

一、鱼鳞病100

二、掌蹠角化病100

三、银屑病100

四、白癜风101

五、雀斑病101

六、色素失调症101

七、外胚层发育不良101

八、早老症102

九、着色性干皮病102

十、红斑狼疮102

十一、成骨不全103

十二、皮肤松垂症103

十三、狐臭103

十四、斑秃103

第十节 眼、耳、鼻、口腔遗传性疾病104

一、高度近视104

二、高度远视104

三、上睑赘皮104

四、原发性青光眼104

五、先天性白内障105

六、视网膜母细胞瘤105

七、红绿色盲和色弱105

八、先天性眼球震颤106

九、原发性夜盲症106

十、斜视106

十一、先天性耳聋106

十二、链霉素耳中毒107

十三、遗传性神经性耳聋107

十四、先天性耳前瘘管107

十五、变态反应性鼻炎107

十六、唇裂107

十七、腭裂108

十八、遗传性牙釉质发育不全108

十九、地图舌108

第十一节 遗传性代谢病108

一、糖原累积症108

二、半乳糖血症109

三、苯丙酮尿症109

四、尿黑酸尿症109

五、白化病109

六、黏多糖沉积病110

七、痛风110

八、自毁容貌综合征110

附录111

实验一 人类常见遗传性状的调查111

实验二 人类染色体核型分析112