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上篇 基础部分3

第1章 神经系统发育及其相关疾病3

第1节 神经胚胎学新概念3

第2节 中枢神经系统畸形23

第2章 神经病理基础56

第1节 中枢神经系统病理改变56

第2节 周围神经系统病理改变65

第3节 骨骼肌疾病66

第3章 神经系统疾病的免疫基础70

第4章 医学遗传学的基本理论80

第1节 遗传的分子基础80

第2节 细胞周期及遗传的染色体基础86

第3节 人类基因组的组织89

第4节 突变和遗传性疾病91

第5节 医学遗传学的原则93

第6节 表观遗传学与人类疾病98

第5章 遗传病的生化与分子诊断和遗传咨询107

第1节 一般实验室检测107

第2节 特殊检查112

第3节 酶活性测定121

第4节 分子遗传学诊断方法125

第5节 遗传咨询及产前诊断132

第6节 新生儿筛查137

第6章 神经遗传病的细胞遗传学诊断142

第1节 概论142

第2节 染色体病148

第7章 小儿神经系统疾病的CT诊断155

第1节 脑和脊髓CT诊断基础155

第2节 脑和脊髓先天畸形159

第3节 脑积水186

第4节 早期婴儿脑损伤和缺氧缺血性脑病188

第5节 脑血管病194

第6节 儿童脑肿瘤196

第7节 脑感染性疾病200

第8章 磁共振成像在小儿神经系统疾病中的应用204

第1节 磁共振成像的基本原理204

第2节 正常脑白质的发育成熟211

第3节 脑白质病变227

第4节 灰质病变246

第5节 缺氧缺血性脑损伤266

第6节 脑血管病变277

第7节 脑内感染281

第9章 小儿脑电图及脑磁图305

第1节 脑电图的基本概念305

第2节 不同年龄阶段的正常脑电图315

第3节 癫癎的脑电图317

第4节 脑电图在其他小儿神经系统疾病中的应用328

第10章 小儿诱发电位334

第1节 脑干听觉诱发电位334

第2节 躯体感觉诱发电位342

第3节 视觉诱发电位350

第4节 运动诱发电位358

第5节 事件相关电位365

第11章 小儿肌电图369

第1节 同心圆针电极肌电图369

第2节 神经电图372

第3节 重复神经刺激376

第4节 单纤维肌电图377

第5节 运动单位计数378

第12章 神经系统疾病SPECT与PET检查380

第1节 概况380

第2节 SPECT、PET与药物成瘾382

第3节 SPECT、PET与网络和电子游戏成瘾384

第4节 SPECT、PET与神经精神疾病386

第5节 SPECT和PET的新进展389

第13章 神经遗传病的治疗进展393

第1节 遗传医学的基本概念393

第2节 基因输入治疗394

第3节 RNA修饰治疗395

第4节 体干细胞治疗397

第5节 胚胎干细胞治疗397

第6节 遗传医学治疗方法目前存在的问题398

第7节 遗传医学的前景399

第14章 小儿神经系统疾病的康复治疗401

第1节 康复医学概况401

第2节 神经系统疾病康复的相关基础理论402

第3节 康复评定407

第4节 康复治疗409

第15章 婴幼儿神经精神行为的发育414

第1节 发育的一般规律414

第2节 粗大运动的发育414

第3节 精细运动的发育417

第4节 视觉的发育419

第5节 听觉的发育420

第6节 语言的发育421

第7节 与周围人交往能力的发育427

第8节 情感的发育428

第9节 进食与穿衣能力的发育428

第10节 控制大小便能力的发育429

第16章 小儿神经系统体格检查431

第1节 一般状况431

第2节 皮肤431

第3节 头颅和面部432

第4节 脊柱432

第5节 颅神经432

第6节 躯体运动系统434

第7节 躯体感觉系统436

第8节 神经反射436

第9节 脑膜刺激征438

下篇 临床部分441

第17章 新生儿神经系统疾病441

第1节 颅内出血441

第2节 新生儿缺氧缺血性脑病448

第3节 早产儿脑白质损伤454

第4节 新生儿脑梗死458

第5节 新生儿低血糖与脑损伤464

第6节 胆红素脑病468

第18章 中枢神经系统感染472

第1节 细菌性脑膜炎472

第2节 结核性脑膜炎477

第3节 中枢神经系统病毒感染概论482

第4节 急性神经系统病毒感染485

第5节 慢性神经系统病毒感染486

第6节 胚胎脑病489

第19章 小儿癫癎491

第1节 小儿癫癎的病因491

第2节 癫癎的发作类型491

第3节 小儿癫癎综合征496

第4节 小儿癫癎的诊断511

第5节 癫癎的治疗512

第6节 癫癎持续状态的治疗514

第20章 癫癎及癫癎性脑损伤的发病机制516

第1节 癫癎病因516

第2节 癫癎的发生机制518

第3节 癫癎性脑损伤524

第4节 癫癎研究展望525

第21章 癫癎的药物治疗与机制528

第1节 抗癫癎药物的药代动力学与作用机制简述528

第2节 癫癎药物治疗的基本原则533

第3节 抗癫癎药物主要特点538

第4节 遗传药理学在癫癎治疗中的作用545

第22章 癫癎的遗传学研究548

第1节 特发性癫癎548

第2节 进行性肌阵挛癫癎553

第3节 神经元移行障碍554

第4节 伴有症状性癫癎的孟德尔遗传病555

第5节 癫癎遗传学研究的主要方法556

第23章 儿童癫癎外科治疗561

第1节 概况561

第2节 儿童癫癎外科治疗依据561

第3节 癫癎外科的手术前评估562

第4节 侵入性电极置入——脑电图评估技术566

第5节 手术适应证和禁忌证569

第6节 手术方式的选择和简介570

第7节 儿童癫癎的特殊性小结574

第24章 热性惊厥576

第25章 新生儿惊厥590

第1节 新生儿惊厥总论590

第2节 维生素B6依赖症598

第3节 1型葡萄糖转运体缺陷综合征599

第26章 非癫癎性发作性疾病602

第1节 儿童交替性偏瘫602

第2节 阵发性运动障碍603

第3节 周期性呕吐综合征606

第27章 氨基酸代谢病610

第1节 遗传性高苯丙氨酸血症610

第2节 酪氨酸血症615

第3节 组氨酸代谢障碍617

第4节 赖氨酸代谢障碍618

第5节 枫糖尿症619

第6节 同型半胱氨酸血症621

第7节 非酮症性高甘氨酸血症623

第28章 有机酸代谢病627

第1节 有机酸代谢病总论627

第2节 甲基丙二酸血症631

第3节 丙酸血症633

第4节 生物素与生物素酶缺乏症634

第29章 尿素循环障碍疾病637

第1节 高氨血症637

第2节 尿素循环障碍641

第30章 糖原贮积症644

第31章 溶酶体贮积病651

第1节 概况651

第2节 鞘脂类贮积病653

第3节 粘多糖贮积病661

第4节 寡聚糖／糖肽类贮积病664

第5节 多种酶缺陷666

第6节 脂类贮积病668

第7节 单糖／氨基酸单体贮积病669

第32章 过氧化物酶体病672

第1节 过氧化物酶体形成障碍性疾病673

第2节 单一过氧化物酶体酶缺陷疾病675

第33章 线粒体病681

第1节 总论681

第2节 Leigh综合征690

第3节 MELAS病692

第4节 肉碱缺乏症与线粒体脂肪酸代谢障碍693

第5节 Alpers综合征696

第34章 遗传性白质脑病702

第1节 概况702

第2节 X连锁肾上腺脑白质营养不良703

第3节 异染性脑白质营养不良703

第4节 白质消融性白质脑病704

第5节 PLpl相关的遗传性髓鞘形成障碍706

第6节 亚历山大病707

第7节 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病708

第8节 Canavan病709

第9节 球形脑白质营养不良710

第35章 神经元腊样质脂褐质沉积症712

第1节 概况712

第2节 分型717

第3节 NCLs的研究进展729

第36章 铜代谢异常疾病732

第1节 P型铜转运ATP酶与铜代谢732

第2节 肝豆状核变性733

第3节 Menkes病738

第37章 三联密码重复异常性疾病741

第1节 概况741

第2节 多聚谷氨酰胺疾病742

第3节 多聚丙氨酸疾病750

第4节 非编码区三核苷酸重复疾病753

第38章 离子通道病758

第1节 离子通道的功能基础与分类758

第2节 遗传性离子通道病760

第3节 自家免疫离子通道病766

第39章 糖基化障碍性疾病769

第40章 其他遗传代谢病776

第1节 半乳糖血症776

第2节 肌酸缺乏综合征778

第3节 嘌呤和嘧啶代谢病781

第4节 婴儿神经轴索营养不良784

第5节 DNA复制与修复性疾病784

第41章 小脑性共济失调789

第1节 概况789

第2节 急性小脑性共济失调791

第3节 遗传性共济失调792

第42章 小儿运动障碍性疾病801

第1节 概况801

第2节 以舞蹈为主要表现的疾病803

第3节 以肌张力不全为主要表现的疾病808

第4节 以震颤为主要表现的疾病816

第5节 以肌阵挛为主要表现的疾病820

第6节 阵发性运动障碍性疾病824

第7节 以抽动为主要表现的疾病825

第8节 其他运动障碍性疾病826

第43章 骨骼肌疾病829

第1节 概况829

第2节 先天性肌病833

第3节 肌营养不良842

第4节 内分泌性肌病855

第5节 代谢性肌病856

第6节 皮肌炎862

第7节 肌强直性肌肉病865

第8节 周期性瘫痪868

第9节 神经-肌肉接头病871

第44章 周围神经疾病889

第1节 概况889

第2节 遗传性运动感觉神经病892

第3节 遗传性运动神经病898

第4节 其他遗传性周围神经病904

第5节 慢性炎症性脱髓鞘性多神经根神经病908

第45章 吉兰-巴雷综合征915

第46章 神经皮肤综合征920

第1节 神经纤维瘤病920

第2节 结节性硬化症922

第3节 脑面血管瘤病924

第4节 色素失调症925

第5节 伊藤色素减少症925

第6节 表皮痣综合征926

第7节 面部半侧萎缩症926

第8节 其他神经皮肤综合征926

第47章 小儿脑性瘫痪928

第48章 脑血管病937

第1节 缺血性脑血管病937

第2节 颅内出血946

第49章 小儿头痛950

第1节 概况950

第2节 小儿偏头痛951

第3节 紧张性头痛953

第4节 丛集性头痛954

第50章 儿童晕厥955

第51章 中枢神经系统免疫性脱髓鞘病965

第1节 概况965

第2节 多发性硬化965

第3节 急性播散性脑脊髓炎969

第4节 急性横贯性脊髓炎971

第5节 视神经炎972

第52章 中枢神经系统肿瘤974

第1节 概况974

第2节 颅咽管瘤975

第3节 髓母细胞瘤977

第4节 小脑星形细胞瘤978

第5节 室管膜瘤979

第6节 大脑半球胶质瘤980

第7节 脑干胶质瘤981

第8节 生殖细胞肿瘤982

第9节 脉络丛乳头状瘤983

第10节 视觉通路和下视丘胶质瘤984

第11节 结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤985

第12节 下丘脑错构瘤986

第13节 颅内海绵状血管瘤987

第14节 椎管内肿瘤987

第53章 颅内压增高992

附 儿童脑死亡996

第54章 儿童智力低下1000

第55章 X-连锁智力障碍1011

第1节 脆性X综合征1016

第2节 阿尔斯科格综合征1019

第3节 OPRH 1基因1019

第4节 XLMR致病基因研究进展1020

第56章 Rett综合征1024

第57章 小儿心理行为疾病1029

第1节 儿童多动综合征1029

第2节 儿童抽动障碍1038

第3节 儿童学习障碍1052

第4节 儿童孤独症1058

第58章 儿童睡眠障碍1071

第1节 儿童睡眠生理1071

第2节 儿童睡眠障碍诊治过程中需要明确的几个问题1071

第3节 常见的儿童睡眠障碍1072

第59章 铅中毒性神经系统损害1080

第1节 铅的神经毒性1080

第2节 铅对儿童神经系统发育影响的流行病学研究1080

第3节 铅的神经系统损害的机制研究进展1084

第4节 儿童高铅血症预防和治疗原则1090

第60章 儿童早期发育1095

第1节 儿童早期发育的基本概念1095

第2节 中国儿童早期综合发展的现状评估与分析1109

中文索引1121

英文索引1137