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第1章 绪论1

第一节 医学遗传学概述1

一、医学遗传学的概念1

二、医学遗传学的分科2

三、医学遗传学的研究现状2

四、医学遗传学的研究方法3

第二节 优生学概述3

一、优生学的概念3

二、优生学的发展4

三、现代优生学的研究范围5

第三节 医学遗传学与优生学的关系6

一、医学遗传学的发展为优生学奠定了科学基础6

二、优生学的发展是医学遗传学发展的原动力7

第2章 遗传的细胞学基础8

第一节 细胞的基本结构8

一、细胞膜8

二、细胞质9

三、细胞核10

第二节 人类染色体12

一、人类染色体的形态结构13

二、人类染色体的类型13

三、人类染色体的数目13

四、人类染色体的核型13

五、性染色质16

第三节 细胞增殖与分裂17

一、细胞增殖周期17

二、有丝分裂18

三、减数分裂20

四、配子发生22

第3章 遗传的分子基础25

第一节 核酸的结构与功能25

一、核酸的化学组成25

二、核酸的种类25

三、DNA的结构与功能26

四、RNA的结构与功能28

第二节 基因28

一、基因的概念28

二、真核生物基因的结构29

三、基因的表达29

第三节 人类基因组与基因组计划31

一、人类基因组31

二、人类基因组计划31

第四节 基因突变32

一、基因突变的概念32

二、基因突变的特性32

三、基因突变的诱发因素33

四、基因突变的分子机制33

五、基因突变的后果34

第4章 遗传的基本规律36

第一节 分离定律36

一、1对相对性状的豌豆杂交实验36

二、对分离现象的遗传分析37

三、对分离现象遗传分析的验证38

四、分离定律的内容和细胞学基础38

五、分离定律的应用39

第二节 自由组合定律39

一、2对相对性状的豌豆杂交实验39

二、对自由组合现象的遗传分析39

三、对自由组合现象遗传分析的验证40

四、自由组合定律的内容和细胞学基础41

五、自由组合定律的应用41

第三节 连锁与互换定律41

一、完全连锁遗传41

二、不完全连锁遗传42

三、连锁与互换定律的内容和细胞学基础43

四、连锁与互换定律的应用44

第5章 遗传性疾病45

第一节 遗传病概述45

一、遗传病的概念和特点45

二、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系46

三、人类遗传病的分类47

第二节 单基因遗传病47

一、系谱与系谱分析47

二、常染色体显性遗传病48

三、常染色体隐性遗传病51

四、X连锁显性遗传病53

五、X连锁隐性遗传病54

六、Y连锁遗传病55

第三节 多基因遗传病56

一、多基因遗传56

二、多基因遗传病58

第四节 染色体病60

一、染色体畸变60

二、常见染色体病63

第五节 遗传性代谢缺陷与分子病66

一、遗传性代谢缺陷66

二、分子病67

第6章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询70

第一节 遗传病的诊断70

一、临床诊断70

二、系谱分析71

三、细胞遗传学检查71

四、生化检查72

五、基因诊断72

六、皮肤纹理分析73

第二节 遗传病的预防76

一、环境保护76

二、群体普查76

三、新生儿筛查77

四、携带者的检出77

五、婚姻及生育指导77

第三节 遗传病的治疗78

一、手术治疗78

二、药物治疗79

三、饮食治疗79

四、基因治疗80

第四节 遗传咨询80

一、遗传咨询的概念和意义80

二、遗传咨询的对象81

三、遗传咨询的内容81

四、遗传咨询的步骤81

五、遗传咨询中的典型病例举例82

第7章 影响优生的非遗传因素84

第一节 环境因素84

一、化学因素85

二、物理因素86

三、生物因素86

第二节 营养因素87

一、孕期营养与胎儿生长发育88

二、孕期的营养需要88

第三节 妊娠合并症和并发症90

一、妊娠合并症对胎儿的影响90

二、产科并发症对胎儿的影响91

第四节 心理因素92

第五节 药物因素92

第六节 不良嗜好94

一、吸烟94

二、酗酒94

三、吸毒94

四、摄入含咖啡因的饮品94

第8章 实现优生的重要途径——出生缺陷干预96

第一节 出生缺陷概述96

一、出生缺陷的概念96

二、出生缺陷的类型97

三、出生缺陷的发生原因97

四、我国出生缺陷的发生水平98

五、出生缺陷的危害98

第二节 出生缺陷干预99

一、实施出生缺陷干预的意义99

二、出生缺陷干预的基本策略99

三、实施出生缺陷干预工程的方法100

实验部分106

实验一 人类非显带染色体核型分析106

实验二 人类遗传病与系谱分析108

实验三 人类皮纹分析109