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目录1

第一部分 病残儿医学鉴定相关基础知识1

第一章　人体胚胎发育与先天畸形1

一、人体胚胎发育1

二、先天畸形5

第二章　年龄分期与生长发育7

一、年龄分期7

二、生长发育8

三、儿童神经心理发育测试10

第三章 家系调查分析与社会调查11

一、家系调查及系谱绘制11

二、亲缘关系12

三、家系分析14

四、家系调查分析时应注意的问题15

五、社会调查16

一、支气管扩张17

第一章　呼吸系统疾病17

第二部分　非遗传性疾病17

二、弥漫性肺疾患19

三、慢性肺炎21

四、支气管哮喘21

五、鼻、咽、喉呼吸道严重畸形22

六、严重胸部、肺部疾病23

七、先天性肺囊肿24

第二章　消化系统疾病25

一、肝硬化25

二、先天性胆总管囊肿26

三、食道烧伤及瘢痕狭窄26

第三章　心血管系统疾病28

一、房间隔缺损28

二、室间隔缺损29

三、动脉导管末闭31

四、法洛氏四联症32

五、完全性大动脉转位33

六、心肌炎34

七、心肌病35

八、风湿性心脏病40

第四章　泌尿系统疾病44

一、严重的泌尿生殖系统畸形及发育不全44

二、慢性肾脏疾病46

第五章　血液系统疾病52

一、再生障碍性贫血52

二、溶血性贫血54

三、特发性血小板减少性紫癜55

四、白血病56

五、淋巴瘤58

六、骨髓增生异常综合症59

七、恶性组织细胞增生症59

八、郎格罕细胞组织细胞增生症60

一、风湿热62

第六章　结缔组织疾病62

二、幼年型类风湿关节炎63

三、强直性脊柱炎64

四、系统性红斑狼疮65

五、皮肌炎66

六、硬皮病67

七、过敏性紫癜68

八、结节性多动脉炎69

二、细菌性脑炎、脑膜炎70

第七章　神经系统疾病70

一、病毒性脑炎70

三、结核性脑膜炎71

四、脊髓灰质炎71

五、脑性瘫痪72

六、继发性癫痫74

七、脑血管疾病76

八、格林—巴利综合征77

九、脑肿瘤78

一、尿崩症79

第八章 内分泌系统疾病79

二、巨人症和肢端肥大症81

三、地方性克汀病82

四、先天性甲状腺功能减退症83

五、甲状旁腺功能减低84

六、肾上腺皮质功能不全85

七、肾上腺皮质功能亢进86

一、脊柱畸形87

第九章　运动系统疾病87

二、双下肢残疾89

三、双上肢残疾91

四、外伤所致残疾93

第十章 眼、耳、鼻、喉及口腔科疾病94

一、上睑下垂94

二、视网膜毛细血管扩张症95

三、高度近视95

四、家族性卵黄状型及少年型黄斑变性96

六、视神经萎缩97

五、共转性外斜视97

七、双眼角膜白班98

八、双眼转移性眼内炎99

九、先天性无眼球100

十、先天性囊状眼球100

十一、隐眼100

十二、先天性眼睑缺损101

十三、角膜营养不良101

十四、大角膜102

十五、圆锥角膜103

十六、先天性红绿色盲和色弱103

十七、先天性后鼻孔闭锁103

十八、鼻部脑膜脑膨出104

十九、咽狭窄及闭锁105

二十、拔管困难105

二十一、先天性喉疾病106

二十二、喉狭窄107

二十三、舌的疾病108

二十四、耳聋109

二十五、先天性耳廓畸形111

二十六、先天性耳前瘘管111

二十七、耳硬化症112

二十八、外耳道胆脂瘤112

二十九、大前庭导水管综合征113

三十、先天性耳蜗畸形113

三十一、非遗传性耳聋114

第十一章　其他疾病115

一、残毁性掌趾角化症115

二、银屑病115

三、血管瘤116

四、淋巴管瘤117

五、畸胎瘤118

六、色素痣119

七、烧伤烫伤119

第一章　单基因遗传病120

第三部分 遗传性疾病120

常染色体显性遗传病121

一、软骨发育不全122

二、缺指（趾）122

三、并指（趾）症123

四、成骨发育不全124

五、马凡氏综合征125

六、下颌面骨发育不全126

七、先天性肌强直127

八、扭转性痉挛128

九、周期性麻痹128

十、家族性多发性胃肠息肉129

十一、神经纤维瘤130

十二、遗传性球形红细胞增多症131

十三、地中海贫血132

十四、可变性红斑角化性皮病133

十五、特发性致纤维化肺泡炎134

十七、先天性白内障135

十六、慢性进行性舞蹈病135

十八、先天性小角膜136

十九、先天性无虹膜137

二十、视网膜母细胞瘤137

二十一、先天性外耳道闭锁139

二十二、寻常性鱼鳞病139

二十三、先天性鱼鳞病样红皮病140

二十四、豪猪状鱼鳞病141

二十五、疣状肢端角化症141

二十六、遗传性毛发红糠疹142

二十七、有汗性外胚层发育不良142

二十八、全身多毛症143

二十九、先天性直肠肛门畸形143

三十、α1－抗胰蛋白酶缺乏症144

三十一、遗传性慢性再发性胰腺炎145

常染色体隐性遗传病146

一、白化病147

二、苯丙酮尿症148

三、半乳糖血症149

四、糖原贮积症149

五、鞘磷脂贮积症150

六、粘多糖贮积症Ⅰ型151

七、胱氨酸尿症152

八、黑尿酸症153

九、婴儿性家族性黑蒙性痴呆154

十、肝豆状核变性155

十一、小头畸形156

十二、进行性肌营养不良（肢带型）156

十三、劳蒙毕综合征157

十四、遗传性小脑性共济失调158

十五、着色性干皮病158

十六、早老症159

十七、脑－肝－肾综合征160

十八、Q-T间期延长综合征161

二十、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症162

十九、心内膜弹力纤维增生症162

二十一、婴儿型进行性脊肌萎缩症163

二十二、肺泡微石症164

二十三、垂体性侏儒症164

二十四、散发性克汀病166

二十五、先天性小眼球168

二十六、原发性先天性青光眼168

二十七、先天性全色盲169

二十八、视网膜色素变性170

二十九、遗传性先天性耳聋171

三十、Herlitz-Pearson型致死性大疱性表皮松解症171

三十一、Hallopeau-Siemen型营养不良性大疱性表皮松解症172

三十二、先天性皮肤异色病172

三十三、先天性层板状鱼鳞病173

三十四、皮肤松弛症173

X连锁隐性遗传病175

一、进行性肌营养不良175

二、血友病176

三、性连锁丙种球蛋白缺乏症177

四、无汗性外胚层发育不良178

五、粘多糖贮积症（Ⅱ型）178

六、自毁容貌综合征179

七、性连锁性脑积水180

八、无脉络膜症180

X连锁显性遗传病182

一、抗维生素D佝偻病182

二、遗传性肾炎183

三、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症184

四、原发性先天性眼球震颤185

五、色素失禁症186

第二章　多基因遗传病187

一、小儿精神分裂症187

二、躁狂抑郁精神病188

三、脊柱裂189

四、无脑儿190

五、重症肌无力191

六、原发性癫痫192

七、脑积水193

八、尿道上下裂194

九、隐睾症195

十、先天性食管闭锁和气管食管瘘195

十一、先天性肥大性幽门狭窄196

十二、先天性巨结肠197

十三、儿童期糖尿病198

十四、唇裂和腭裂199

十五、智力低下200

第三章　染色体病202

一、21－三体综合征203

二、特纳氏综合征205

三、克氏综合征206

四、脆性X染色体综合征207

五、13－三体综合征209

六、18－三体综合征210

七、猫叫综合征211

八、真两性畸形211

九、XYY综合征212

十、XXX综合征213

第四部分 与病残儿鉴定相关的辅助检查215

脑电图215

一、基本原理215

二、电极的安放和组合216

三、脑电图检查前准备217

四、脑电图的基本内容217

五、脑电图的诱发试验219

六、脑电图的影响因素220

七、儿童脑电图221

八、脑电图在病残儿医学鉴定工作中的作用222

二、刺激与记录方法223

三、主要波名及命名223

视觉诱发电位223

一、定义223

四、VEP在病残儿鉴定工作中的应用224

听觉脑干诱发电位227

一、定义227

二、刺激与记录方法227

三、主要波形及命名227

四、BAEP的诊断标准227

六、听觉脑干诱发电位在病残儿医学鉴定工作中的作用228

五、听觉阈值的判定228

七、BAEP在耳神经学上的应用229

八、手术监护230

九、其他230

韦克斯勒智力测验231

一、智力测验及内容231

二、施测须知232

三、智力商数的计算方法和分级标准234

二、M型、二维和经食管超声心动图235

超声心动图235

一、超声诊断基础235

三、多普勒超声心动图236

四、彩色多普勒血流显像236

五、超声心动图在先天性心脏病中的应用。237

附件240

病残儿医学鉴定管理办法240

第一章　总则240

第二章　鉴定组织241

第三章　鉴定申请与审批242

第四章　管理监督与法律责任243

第五章　附则244

病残儿医学鉴定诊断标准及父母再生育的指导原则245

一、非遗传性疾病245

二、遗传性疾病248

三、其他251

主要参考文献252

致谢255