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第一章　绪论1

第一节 医学遗传学简介1

一、医学遗传学的概念1

目录1

二、医学遗传学的研究范围2

三、医学遗传学的发展2

第二节　遗传病概述4

一、遗传病的概念和特征4

二、遗传病的分类和发病率5

三、遗传病的危害5

四、遗传病的研究方法和技术6

第二章　遗传的分子基础9

第一节　遗传物质的结构和功能9

一、DNA的化学组成和分子结构9

二、DNA的功能10

第二节　基因的结构和功能11

一、基因的概念及种类11

三、RNA的结构和功能11

二、真核细胞结构基因的结构12

第三节 基因的复制与表达13

一、基因的复制13

二、基因的表达13

第四节　人类基因组16

一、细胞核基因组16

二、人类基因组计划16

一、基因突变的概念17

第五节　基因突变17

二、诱发基因突变的因素18

三、基因突变的类型18

四、基因突变与遗传病19

第三章　遗传的细胞基础22

第一节　细胞22

一、细胞的类型和基本结构22

二、真核细胞的结构与功能22

一、染色体的形态特征28

第二节　人类染色体28

二、人类染色体核型29

三、性染色质30

第三节　细胞增殖周期32

一、细胞增殖周期的概念32

二、细胞增殖周期各个时期的特点33

三、有丝分裂的意义33

第四节　减数分裂与配子发生34

一、减数分裂的概念和过程35

二、配子发生37

第四章　遗传的基本规律40

第一节　分离定律40

一、分离现象41

二、对分离现象的遗传分析42

三、分离定律的细胞学基础43

第二节 自由组合定律43

二、自由组合现象的遗传分析44

一、自由组合现象44

三、自由组合定律的细胞学基础45

第三节　连锁与互换定律45

一、完全连锁遗传46

二、不完全连锁遗传46

三、连锁与互换定律的细胞学基础47

四、互换率47

第一节 系谱与系谱分析50

第五章　单基因遗传与单基因病50

第二节 常染色体遗传病51

一、常染色体显性遗传病51

二、常染色体隐性遗传病56

第三节　性连锁遗传病60

一、X连锁显性遗传病60

二、X连锁隐性遗传病62

三、Y连锁遗传病66

第四节　单基因病的有关问题66

一、表现度和外显率66

三、基因多效性和遗传异质性67

二、表型模拟67

四、从性遗传和限性遗传68

五、遗传早发69

六、遗传印迹69

第六章 多基因遗传与多基因病71

第一节 多基因遗传的概念和特点71

一、数量性状与质量性状71

三、多基因遗传的特点72

二、多基因遗传假说72

第二节 多基因病73

一、易患性和发病阈值74

二、遗传度74

三、多基因病的特点75

四、多基因病发病风险的估计75

第七章　染色体畸变与染色体病77

第一节　人类染色体畸变77

一、染色体数目畸变77

二、染色体结构畸变78

一、常染色体病80

第二节　染色体病80

二、性染色体病82

三、两性畸形83

第三节　肿瘤与遗传83

一、肿瘤发生中的遗传现象83

二、肿瘤的染色体异常84

三、肿瘤相关基因84

一、临床诊断86

第八章　遗传病的诊断、治疗和预防86

第一节　遗传病的诊断86

二、系谱分析87

三、细胞遗传学检查87

四、生化检查88

五、基因诊断88

六、皮纹分析89

七、产前诊断89

一、手术治疗90

第二节　遗传病的治疗90

三、饮食治疗91

四、基因治疗91

二、药物治疗91

第三节　遗传病的预防92

一、避免不适当接触致畸剂92

二、遗传病的群体普查92

三、遗传病携带者的检出93

四、婚姻指导及选择性流产93

六、遗传咨询94

五、新生儿筛查与出生前预防94

第九章　优生97

第一节　优生概述97

一、优生学概述97

二、优生学发展简史98

三、现代优生学研究的范围99

第二节　影响优生的因素100

一、环境因素对优生的影响100

三、孕妇妊娠合并症及妊娠并发症对胎儿的影响101

二、营养因素对优生的影响101

四、孕妇心理因素对胎儿的影响102

五、孕期用药对胎儿的影响102

六、孕妇不良嗜好对胎儿的影响103

七、胎教对胎儿的影响104

第三节　优生咨询与优生措施105

一、婚前优生咨询与措施105

二、孕前优生咨询与措施105

三、孕期优生咨询与措施106

附录　实验指导108

实验一　动植物细胞的结构108

实验二　细胞的有丝分裂109

实验三　人类非显带染色体核型分析110

实验四　X染色质的标本制备与观察115

实验五　人类正常性状的调查115

实验六 系谱分析116

实验七　人类遗传病117