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前言1

第一章 遗传学与医学1

第一节 健康与疾病的遗传基础1

第二节 医学遗传学发展简史2

第三节 遗传性疾病的分类8

第四节 医学遗传学与遗传医学的任务10

第二章 DNA的结构、功能与传递11

第一节 DNA的结构与功能11

第二节 DNA突变的类型与检测22

第三节 DNA的复制与传递40

第三章 人类染色体和染色体病50

第一节 人类染色体的形态50

第二节 染色体畸变57

第三节 常染色体病70

第四节 性染色体病80

第五节 染色体微缺失综合征92

第六节 自发性流产的染色体畸变94

第七节 两性畸形96

第一节 单基因遗传病的遗传方式100

第四章 单基因遗传病100

第二节 单基因遗传病的若干问题114

第五章 多基因遗传病127

第一节 一些常见病和先天畸形的遗传现象127

第二节 多基因遗传的正态分布阈值模型128

第三节 遗传度134

第四节 多基因遗传病的遗传特点138

第六章 群体遗传143

第一节 Hardy-Weinberg平衡143

第二节 Hardy-Weinberg平衡的应用145

第三节 近婚系数151

第四节 影响Hardy-Weinberg平衡的因素155

第七章 生化遗传病158

第一节 血红蛋白病与地中海贫血159

第二节 血浆蛋白病170

第三节 酶蛋白病172

第四节 受体蛋白病189

第五节 膜转运载体蛋白病192

第八章 线粒体基因病194

第一节 几种线粒体基因病的临床症状与基因突变194

第二节 线粒体基因病的传递与发病规律197

第一节 药物代谢的遗传研究200

第九章 药物遗传200

第二节 由药物代谢异常揭示的遗传变异202

第三节 药物反应发生改变的遗传病206

第十章 免疫遗传209

第一节 抗原遗传209

第二节 补体遗传219

第三节 抗体遗传220

第四节 组织不相容性223

第五节 免疫遗传标志与疾病关联228

第六节 遗传性免疫缺乏病230

第一节 遗传病的癌肿和癌肿的遗传232

第十一章 癌肿遗传232

第二节 癌基因236

第三节 肿瘤抑制基因247

第四节 癌肿发生的遗传学说252

第十二章 行为遗传255

第一节 遗传缺陷的行为效应255

第二节 精神紊乱256

第三节 智力257

第十三章 肤纹与遗传病260

第一节 人类的肤纹260

第二节 遗传病的肤纹变化266

第十四章 双生与疾病遗传273

第一节 双生的类型与发生率273

第二节 双生的合子性判别274

第三节 双生子分析278

第十五章 临床遗传282

第一节 遗传病的诊断282

第二节 遗传病的治疗293

第三节 遗传病的预防295

第十六章 优生、劣生与遗传保健316

第一节 优生运动的兴衰316

第二节 突变、选择与遗传负荷318

第三节 遗传保健的优生和劣生作用321

第十七章 未来的医学是分子遗传学326

第一节 人类基因组研究326

第二节 基因诊断的发展333

第三节 基因治疗的发展335

附录一 三种不同分辨水平的高分辨G带染色体模式图339

附录二 染色体综合征检出征象表349

附录三 正态分布X和a值表356

附录四 人类基因组的疾病解剖360

附录五 医学遗传学主要参考书396