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绪论1

第一节 临床分子生物学检验的定义及其发展1

第二节 临床分子生物学检验靶标及其应用2

一、病原生物基因组3

二、基因变异3

三、基因多态性4

四、循环游离核酸4

第三节 临床分子生物学检验发展与应用5

一、临床分子生物学检验与感染性疾病诊断与治疗5

二、遗传性疾病的临床分子生物学检验6

三、肿瘤的临床分子生物学检验6

四、临床分子生物学检验与个体化医学7

第一章 核酸与分子标志物8

第一节 核酸的结构和功能8

一、DNA的结构与功能9

二、RNA的结构与功能11

第二节 基因的结构与功能15

一、基因的结构与功能16

二、表观遗传与基因功能18

三、基因突变21

第三节 基因组结构与特征23

一、原核生物基因组23

二、病毒基因组26

三、人类基因组29

第四节 核酸分子标志物34

一、核酸分子标志物的分类34

二、分子标志物的未来发展36

第二章 核酸杂交技术37

第一节 核酸探针37

一、核酸探针的种类38

二、探针的长度39

三、核酸探针的标记39

四、核酸探针的检测44

第二节 核酸分子杂交的类型47

一、反向点杂交48

二、Southern印迹杂交48

三、Northern印迹杂交50

四、原位杂交51

第三节 杂交的影响因素54

一、长探针杂交的影响因素54

二、短小寡核苷酸探针的杂交57

第三章 核酸扩增技术60

第一节 聚合酶链反应60

一、PCR的基本原理和反应过程60

二、PCR的扩增体系和扩增条件61

第二节 以PCR为基础的相关技术64

一、逆转录PCR65

二、巢式PCR65

三、多重PCR66

四、定量PCR66

五、单细胞PCR67

六、PCR诱导定点突变68

七、原位PCR69

八、连接酶链反应70

九、随机扩增多态性DNA71

十、等温扩增72

第三节 实时PCR73

一、基本原理73

二、参照系统76

第四节 PCR产物分析77

一、PCR-RFLP77

二、等位基因特异性寡核苷酸77

三、单链构象多态性78

四、变性梯度凝胶电泳78

五、熔点曲线分析79

六、PCR产物的序列分析80

第五节 临床基因扩增检验的质量管理80

一、实验室设置和人员资质80

二、临床基因扩增检验过程的质量管理81

第四章 核酸序列分析83

第一节 第一代DNA测序技术83

一、双脱氧链终止法测序原理83

二、荧光染料84

三、测序反应体系85

四、自动DNA测序仪86

五、测序策略88

第二节 第二代测序技术89

一、基本原理和工作流程89

二、第二代测序技术的特点93

三、第二代测序技术的应用93

第三节 第三代测序技术的发展趋势94

第五章 生物芯片技术96

第一节 DNA芯片96

一、DNA芯片原理96

二、DNA芯片技术97

三、DNA芯片在医学中的应用101

第二节 表达谱芯片103

一、表达谱芯片原理103

二、表达谱芯片在医学中的应用103

第三节 蛋白质芯片105

一、蛋白质芯片原理105

二、蛋白质芯片技术105

三、蛋白质芯片技术在医学中的应用106

第四节 芯片序列捕获技术107

一、芯片序列捕获技术的原理107

二、序列捕获技术的优点及应用108

第六章 蛋白质组学技术109

第一节 蛋白质印迹技术109

一、蛋白质印迹技术的原理109

二、蛋白质印迹技术方法特点110

第二节 双向凝胶电泳113

一、双向凝胶电泳的原理113

二、凝胶上蛋白质的检测116

三、双向凝胶电泳图像分析117

四、双向凝胶电泳方法的特点118

第三节 生物质谱技术118

一、生物质谱的基本原理118

二、生物质谱技术119

三、生物质谱的应用122

第七章 生物信息学技术124

第一节 生物信息数据库124

一、重要国际生物信息中心124

二、重要生物信息数据库125

第二节 数据库查询与检索127

一、生物信息数据库查询128

二、文献检索129

第三节 核酸数据分析129

一、核酸序列的基本分析130

二、核酸序列的比对分析130

三、开放阅读框的分析132

四、启动子预测132

五、向数据库提交核酸序列133

第四节 蛋白质数据分析133

一、蛋白质的基本性质分析133

二、蛋白质结构预测134

三、蛋白质功能预测135

第八章 病毒感染的分子生物学检验137

第一节 病毒感染的分子生物学检验策略137

一、病毒感染的一般性检出策略137

二、病毒感染的完整性检出策略138

第二节 乙型肝炎病毒的分子生物学检验138

一、乙型肝炎病毒的基因组结构特征138

二、乙型肝炎病毒的分子生物学检验141

三、分子生物学检验的临床意义144

第三节 丙型肝炎病毒的分子生物学检验145

一、丙型肝炎病毒的基因组结构特征146

二、丙型肝炎病毒的分子生物学检验147

三、分子生物学检验的临床意义149

第四节 人乳头瘤病毒的分子生物学检验150

一、人乳头瘤病毒的基因组结构特征150

二、人乳头瘤病毒的分子生物学检验151

三、分子生物学检验的临床意义155

第五节 人类免疫缺陷病毒的分子生物学检验156

一、人类免疫缺陷病毒的基因组结构特征156

二、人类免疫缺陷病毒的分子生物学检验157

三、分子生物学检验的临床意义160

第六节 流行性感冒病毒的分子生物学检验161

一、流行性感冒病毒的基因组结构特征162

二、流行性感冒病毒的分子生物学检验163

三、分子生物学检验的临床意义164

第九章 细菌感染的分子生物学检验165

第一节 细菌感染的分子生物学检验策略165

一、细菌感染的一般性检出策略165

二、细菌感染的完整性检出策略166

第二节 结核分枝杆菌的分子生物学检验167

一、结核分枝杆菌的基因组结构特征167

二、结核分枝杆菌的分子生物学检验内容167

三、分子生物学检验的临床意义171

第三节 淋病奈瑟菌的分子生物学检验171

一、淋病奈瑟菌的基因组结构特征172

二、淋病奈瑟菌的分子生物学检验内容172

三、分子生物学检验的临床意义173

第四节 O157型大肠埃希菌的分子生物学检验174

一、O157型大肠埃希菌的基因组结构特征174

二、O157型大肠埃希菌的分子生物学检验内容174

三、分子生物学检验的临床意义175

第五节 医院细菌感染的分子生物学检验175

一、医院细菌感染的特征175

二、医院细菌感染的分子生物学检验内容176

第十章 真菌与其他病原体的分子生物学检验178

第一节 真菌的分子生物学检验178

一、白假丝酵母菌的分子生物学检验178

二、新型隐球菌的分子生物学检验180

第二节 衣原体的分子生物学检验181

一、沙眼衣原体的分子生物学检验182

二、肺炎衣原体的分子生物学检验183

第三节 支原体的分子生物学检验184

一、肺炎支原体的分子生物学检验184

二、解脲支原体的分子生物学检验185

第四节 梅毒螺旋体的分子生物学检验186

第五节 原虫的分子生物学检验187

一、弓形虫的分子生物学检验187

二、疟原虫的分子生物学检验188

三、溶组织内阿米巴的分子生物学检验189

第十一章 单基因遗传病的分子生物学检验190

第一节 单基因遗传病分子生物学检验的策略190

一、直接诊断策略191

二、间接诊断策略192

三、产前诊断193

第二节 血红蛋白病的分子生物学检验193

一、珠蛋白基因簇的结构特征193

二、异常血红蛋白病195

三、珠蛋白生成障碍性贫血197

第三节 血友病的分子生物学检验203

一、血友病及凝血因子基因203

二、血友病A的分子生物学检验205

三、血友病B的分子生物学检验206

四、分子生物学检验的临床意义206

第四节 迪谢内肌营养不良的分子生物学检验206

一、抗肌萎缩蛋白基因207

二、迪谢内肌营养不良的分子生物学检验207

三、分子生物学检验的临床意义208

第五节 脆性X综合征的分子生物学检验208

一、脆性X智力低下1号基因208

二、脆性X综合征的分子生物学检验210

三、分子生物学检验的临床意义210

第十二章 肿瘤的分子生物学检验211

第一节 肿瘤诊断的生物标志物211

一、肿瘤相关的染色体异常211

二、肿瘤相关的基因异常212

三、肿瘤相关的单核苷酸多态性217

四、肿瘤相关的表观遗传异常217

五、肿瘤相关的miRNA218

第二节 肿瘤的分子生物学检验技术218

第三节 肿瘤分子生物学检验的临床应用219

一、乳腺癌219

二、结直肠癌223

三、白血病228

第十三章 线粒体疾病的分子生物学检验233

第一节 线粒体基因组与疾病233

一、线粒体基因组及其表达系统233

二、线粒体基因组与细胞核基因组的相互关系235

三、线粒体基因组变异与疾病235

第二节 线粒体基因组与耳聋236

一、与耳聋相关的mtDNA突变236

二、耳聋相关的mtDNA突变的检测237

第三节 线粒体与Leber遗传性视神经病变238

一、与Leber遗传性视神经病变相关的mtDNA突变238

二、LHON相关的线粒体DNA突变常用检测技术239

第四节 线粒体与糖尿病240

一、线粒体DNA突变与糖尿病240

二、线粒体糖尿病的检验诊断241

第十四章 染色体疾病的分子生物学检验243

第一节 染色体与染色体异常243

一、人类染色体数目、结构和形态243

二、染色体异常246

第二节 染色体疾病247

一、染色体病的分类及其特点247

二、常染色体病248

三、性染色体病249

四、染色体微缺失疾病250

第三节 染色体疾病的分子生物学检验技术251

一、荧光原位杂交检测技术251

二、多重连接依赖性探针扩增检测技术252

三、比较基因组杂交检测技术255

四、无损伤产前染色体病分子生物学检验技术257

第十五章 药物相关基因检测259

第一节 药物基因组学259

一、药物基因组学概念259

二、药物基因组学研究范畴260

三、药物相关基因分类260

第二节 药物相关基因及其检测应用261

一、药物作用靶点相关基因261

二、药物代谢酶基因261

三、药物副反应相关基因265

第三节 药物基因组学的新进展266

第十六章 胚胎植入前的分子生物学检验267

第一节 试管婴儿及植入前遗传学诊断的诞生267

一、试管婴儿267

二、植入前遗传学诊断的诞生268

第二节 胚胎植入前诊断的技术与方法268

一、胚胎取材途径268

二、常用的分子生物学技术269

第三节 胚胎植入前诊断的应用评价271

第十七章 移植配型及法医物证学的分子生物学检验273

第一节 移植配型的分子生物学检验273

一、免疫学及分子生物学基础273

二、传统的HLA分型技术276

三、分子生物学技术在HLA分型中的应用276

四、临床应用评价279

第二节 法医物证学的分子生物学检验280

一、个体识别和亲子鉴定的概念280

二、遗传学及分子生物学基础281

三、个体识别及亲子鉴定中应用的主要分子检测技术281

四、应用评价285

参考文献286

中英文名词对照索引289