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第一章 医学遗传学概述1

第一节 医学遗传学的概念、研究范围及其在现代医学中的作用1

一、医学遗传学的概念1

二、医学遗传学的研究范围和分科1

三、医学遗传学在现代医学中的作用2

第二节 遗传病概述2

一、遗传因素在疾病发生中的作用2

二、遗传病的概念3

三、遗传病的分类与发病率4

四、遗传病的危害4

第三节 医学遗传学的研究现状和研究方法5

一、医学遗传学的研究现状5

二、医学遗传学的研究方法6

第二章 遗传的细胞学基础8

第一节 真核细胞8

一、细胞膜8

二、细胞质9

三、细胞核11

第二节 染色质与染色体12

一、染色质与染色体的关系12

二、人类染色体14

三、性染色质18

第三节 细胞分裂20

一、细胞增殖周期20

二、减数分裂与配子发生21

第三章 染色体畸变与染色体病27

第一节 染色体畸变27

一、染色体数目畸变27

二、染色体结构畸变30

三、染色体畸变发生的原因32

第二节 染色体病33

一、常染色体病33

二、性染色体病37

第四章 遗传的分子学基础41

第一节 遗传物质的化学本质41

一、DNA是遗传物质41

二、DNA的化学组成、分子结构与功能42

三、RNA的分子结构与功能45

第二节 基因46

一、基因的概念及其种类46

二、真核细胞结构基因的分子结构46

三、基因的功能47

第三节 人类基因组51

一、细胞核基因组51

二、线粒体基因组52

第四节 基因突变53

一、基因突变的概念及特性53

二、诱发基因突变的因素54

三、基因突变的分子机制54

四、基因突变与分子病、遗传性酶病56

第五章 单基因遗传与单基因病61

第一节 遗传的基本规律61

一、分离定律61

二、自由组合定律64

三、连锁与互换定律66

第二节 单基因病70

一、单基因病的主要遗传方式71

二、遗传异质性81

第三节 两种单基因性状或疾病的遗传规律82

一、两种单基因病的致病基因位于非同源染色体上82

二、两种单基因病的致病基因位于一对同源染色体上82

第六章 多基因遗传与多基因病84

第一节 多基因遗传的概念和特点84

一、质量性状与数量性状84

二、多基因遗传的概念85

三、多基因遗传的特点85

第二节 多基因病86

一、易患性与发病阈值86

二、遗传率（遗传度）87

三、多基因病的遗传特点87

四、多基因病发病风险的估计88

第七章 肿瘤与遗传91

第一节 肿瘤发生中的遗传因素91

一、肿瘤发病率的种族差异91

二、肿瘤的家族聚集现象91

三、遗传性癌前病变92

四、遗传性恶性肿瘤92

五、染色体不稳定综合征92

六、肿瘤的遗传易感性93

第二节 肿瘤的染色体异常93

一、肿瘤的染色体数目异常94

二、肿瘤的染色体结构异常94

第三节 肿瘤发生的遗传机制94

一、体细胞突变94

二、癌基因和肿瘤抑制基因95

三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说97

第八章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询99

第一节 遗传病的诊断99

一、遗传病的临床诊断99

二、系谱分析99

三、细胞遗传学检查100

四、生化检查100

五、基因诊断100

六、皮纹分析101

七、产前诊断101

第二节 遗传病的防治101

一、遗传病预防的主要环节101

二、遗传病治疗的主要方法104

第三节 遗传咨询107

一、遗传咨询的概念107

二、遗传咨询的对象和内容107

三、遗传咨询的方法和步骤107

四、遗传咨询中的某些常见病病例举例108

第九章 优生概述111

一、优生学的概念111

二、优生学发展简史111

三、开展优生工作的意义112

四、我国推行的主要优生措施112

第十章 影响优生的非遗传性因素114

第一节 环境因素对优生的影响114

一、化学因素114

二、物理学因素116

三、生物学因素117

第二节 营养对优生的影响119

一、营养对生殖功能与生殖细胞的影响119

二、营养对胎儿生长发育的影响119

三、孕期的营养需要120

第三节 母亲妊娠合并症及并发症对胎儿的影响122

一、妊娠合并症对胎儿的影响122

二、产科并发症对胎儿的影响124

第十一章 产前诊断127

第一节 产前诊断的对象及方法127

一、概述127

二、产前诊断的对象127

三、产前诊断的方法127

第二节 产前诊断的临床应用131

一、染色体病的产前诊断131

二、遗传性酶病的产前诊断132

三、先天畸形的产前诊断132

四、单基因病的产前诊断132

第十二章 优生咨询133

一、婚前优生咨询133

二、孕前优生咨询133

三、孕期优生咨询135

四、有关先天畸形的咨询137

五、有关智力低下的咨询139

六、优生咨询的注意事项140

第十三章 遗传与优生的基本实验技术142

第一节 人类非显带染色体核型分析技术142

一、非显带染色体核型识别特点142

二、核型分析所需器材与用品143

三、基本操作步骤及注意事项143

四、镜下染色体观察与核型分析143

第二节 X染色质标本的制备与观察143

一、X染色质检查的意义143

二、所需器材和试剂144

三、操作过程和注意事项144

四、检查分析144

第三节 人类皮纹分析145

一、皮肤纹理概述145

二、皮纹检查技术148

附录150

实验一 遗传病分析（录像）150

实验二 遗传病和出生缺陷的调查——参观儿童福利院150

实验三 优生咨询——优生咨询门诊实地见习154