分子诊断学2025|PDF|Epub|mobi|kindle电子书版本百度云盘下载

分子诊断学PDF格式电子书版下载

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

第一章 绪论1

第一节 分子诊断学的概念、任务和特点1

第二节 分子诊断学的发展简史1

第三节 分子诊断的基本策略及其在医学中的应用2

第四节 展望4

第五节 本书概要4

参考文献5

第二章 基因与基因组6

第一节 基因与基因组概论7

一、基因的概念及其发展8

二、基因组与C值矛盾10

三、基因组学及其意义11

第二节 真核生物基因组13

一、真核生物基因组的结构与功能特点13

二、人类基因组计划17

三、人类基因组多样性19

第三节 原核生物基因组21

一、原核生物基因组的一般特点21

二、原核生物的类核结构21

三、质粒22

四、转座因子24

第四节 病毒基因组26

一、病毒基因组的核酸类型26

二、病毒基因组的大小及碱基组成27

三、病毒基因组的结构与功能特点27

参考文献29

第三章 分子克隆30

第一节 工具酶31

一、限制性核酸内切酶31

二、DNA聚合酶33

三、DNA连接酶34

四、碱性磷酸酶34

五、T4多核苷酸激酶34

六、核酸酶S135

第二节 载体35

一、克隆载体35

二、表达载体39

三、穿梭载体41

第三节 分子克隆的基本步骤41

一、目的基因的获取42

二、载体的选择42

三、目的基因和载体的连接42

四、将重组DNA导入受体细胞45

五、重组体的筛选和鉴定46

第四节 克隆基因的表达47

一、原核生物基因表达的特点47

二、真核生物基因表达的特点47

三、提高克隆基因表达效率的途经48

参考文献49

第四章 核酸分子杂交技术50

第一节 核酸杂交的基本原理50

一、核酸变性51

二、核酸复性52

第二节 核酸探针53

一、核酸探针的种类53

二、核酸探针的标记54

三、核酸探针的纯化59

四、核酸探针的检测60

第三节 核酸分子杂交的影响因素61

第四节 核酸分子杂交的类型62

一、固相核酸分子杂交类型63

二、液相核酸分子杂交67

参考文献68

第五章 核酸扩增技术69

第一节 聚合酶链反应技术70

一、PCR技术原理70

二、PCR反应体系及其优化72

三、扩增产物检测及分析76

四、常见问题原因分析与处理78

五、PCR衍生技术81

第二节 荧光定量PCR技术84

一、荧光定量PCR技术基本原理84

二、荧光定量PCR技术85

三、荧光定量PCR测定的数据处理89

四、实时荧光定量PCR技术的应用89

第三节 其他核酸扩增技术89

一、核酸扩增技术分类与比较89

二、核酸序列依赖性扩增90

三、连接酶链反应91

四、链替代扩增反应92

五、分支DNA信号放大系统92

第四节 临床基因扩增检验实验室的管理与质量控制93

一、临床基因扩增检验实验室的规范化设置94

二、操作人员培训95

三、临床基因扩增检验实验室质量保证95

参考文献98

第六章 DNA序列测定99

第一节 Sanger双脱氧链末端终止法99

一、测序原理99

二、测序体系101

三、方法特点102

第二节 Maxam-Gilbert化学降解法102

一、测序原理102

二、测序体系103

三、方法特点104

第三节 其他测序技术105

一、焦磷酸测序技术105

二、杂交测序法106

三、单分子测序技术106

四、24小时基因组测序设想107

第四节 自动化测序107

参考文献108

第七章 蛋白质组学研究技术109

第一节 蛋白质组学研究技术概述109

第二节 蛋白质组研究的凝胶与非凝胶技术111

一、双向凝胶电泳技术111

二、液相色谱技术115

第三节 生物质谱技术与蛋白质鉴定117

一、质谱的基本原理117

二、生物质谱118

三、蛋白质的鉴定120

第四节 蛋白质相互作用的研究技术121

一、酵母双杂交技术121

二、噬菌体展示技术123

第五节 蛋白质组翻译后修饰分析124

一、磷酸化蛋白质的分析124

二、糖基化蛋白质的分析125

参考文献126

第八章 生物芯片技术127

第一节 基因芯片128

一、芯片微阵列制备129

二、样品的制备及标记131

三、样品与基因芯片的杂交132

四、杂交结果的检测及分析132

五、基因芯片的应用133

第二节 蛋白质芯片136

一、蛋白质芯片的原理137

二、蛋白质芯片的分类137

三、蛋白质芯片的制备及分析137

四、蛋白质芯片的应用139

第三节 组织芯片140

一、组织芯片的分类141

二、组织芯片的制备141

三、组织芯片的应用141

第四节 液相芯片141

一、液相芯片检测技术的原理及特点142

二、液相芯片检测技术的应用142

第五节 缩微芯片实验室143

参考文献144

第九章 用于分子诊断的其他技术145

第一节 毛细管电泳技术145

一、毛细管电泳技术的原理146

二、毛细管电泳法的基本装置146

三、毛细管电泳法分离模式与特性146

四、毛细管电泳的特点147

五、毛细管电泳与凝胶电泳、高效液相色谱的比较148

六、高效毛细管电泳技术在分子诊断中的应用148

七、高效毛细管电泳技术发展趋势149

第二节 变性高效液相色谱分析149

一、变性高效液相色谱分析的基本原理149

二、变性高效液相色谱仪的基本装置150

三、变性高效液相色谱的操作方式及适用范围150

四、变性高效液相色谱主要技术特点150

五、变性高效液相色谱检测在分子诊断中的应用151

第三节 变性梯度凝胶电泳和温度梯度凝胶电泳151

一、变性梯度凝胶电泳和温度梯度凝胶电泳的原理152

二、变性梯度凝胶电泳和温度梯度凝胶电泳的特点152

三、变性梯度凝胶电泳和温度梯度凝胶电泳的主要应用153

参考文献153

第十章 感染性疾病的分子诊断154

第一节 病毒的基因检测155

一、乙型肝炎病毒155

二、丙型肝炎病毒158

三、单纯疱疹病毒161

四、巨细胞病毒162

五、风疹病毒163

六、人乳头瘤病毒164

七、流行性感冒病毒165

八、人类免疫缺陷病毒167

九、冠状病毒169

第二节 细菌的基因检测171

一、结核分枝杆菌171

二、淋病奈瑟菌173

三、O157型大肠埃希菌174

四、幽门螺杆菌175

五、细菌耐药基因的检测176

第三节 衣原体的基因检测178

一、沙眼衣原体178

二、肺炎衣原体179

第四节 支原体的基因检测180

一、肺炎支原体180

二、解脲脲原体181

第五节 梅毒螺旋体的基因检测182

第六节 原虫的基因检测184

一、弓形虫184

二、溶组织内阿米巴184

三、利什曼原虫185

四、疟原虫186

第七节 真菌的基因检测187

一、念珠菌187

二、新型隐球菌188

三、烟曲霉189

参考文献190

第十一章 单基因遗传性疾病的分子诊断191

第一节 血红蛋白病192

一、珠蛋白基因簇的结构192

二、镰状细胞贫血的分子诊断193

三、地中海贫血的分子诊断194

第二节 肌营养不良症197

一、抗肌萎缩蛋白基因结构198

二、杜氏／贝氏肌营养不良症的分子诊断198

第三节 血友病199

一、A型血友病及其分子诊断199

二、B型血友病及其分子诊断201

第四节 αl-抗胰蛋白酶缺乏症202

一、αl-AT基因结构特征202

二、αl-AT缺乏症的分子诊断202

第五节 其他遗传性疾病203

一、苯丙酮酸尿症及其分子诊断203

二、Wilson病及其分子诊断203

三、G6PD缺乏症及其分子诊断204

四、Huntington病及其分子诊断204

五、脆性X综合征及其分子诊断205

六、Leber遗传性视神经病变及其分子诊断205

参考文献206

第十二章 复杂基因疾病的分子诊断207

第一节 肿瘤的分子诊断207

一、白血病和淋巴瘤的分子诊断208

二、乳腺癌的分子诊断211

三、结直肠癌的分子诊断212

第二节 其他复杂基因疾病的分子诊断213

一、糖尿病的分子诊断213

二、家族性高脂血症的分子诊断214

三、高血压的分子诊断216

参考文献216

第十三章 分子诊断的其他应用217

第一节 分子诊断在移植配型中的应用217

一、移植配型218

二、HLA配型218

第二节 分子诊断在法医物证学中的应用220

一、法医物证鉴定遗传标记的选择221

二、法医物证鉴定常用遗传标记与分子诊断技术221

第三节 分子诊断在预防医学中的应用223

一、在环境卫生学中的应用223

二、在食品卫生学中的应用224

三、在营养学中的应用225

四、在劳动卫生学中的应用226

第四节 分子诊断在个体化医疗中的应用226

一、个体化医疗概述226

二、分子诊断在个体化诊断、个体化预防和个体化治疗中的应用227

三、个体化医疗现状及面临的问题230

参考文献231

第十四章 生物信息学在分子诊断中的作用232

第一节 生物信息学概论233

第二节 生物信息数据库233

一、重要生物信息中心233

二、生物信息数据库234

第三节 数据库检索236

一、生物信息数据库检索236

二、文献检索237

第四节 核酸数据分析237

一、核酸序列的基本分析237

二、核酸序列的比对分析238

三、开放阅读框的分析240

四、基因的电子克隆与定位240

五、引物设计241

六、向数据库提交核酸序列241

第五节 蛋白质数据分析241

一、蛋白质基本性质分析241

二、蛋白质结构预测242

三、蛋白质功能预测243

第六节 生物信息学在医学中的应用244

一、疾病诊断与治疗244

二、药物设计与个体化用药244

三、疾病基因的分离与鉴定244

参考文献245

英汉名词索引246