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第一章 遗传代谢病总论1

第一节 遗传代谢病概念和分类1

第二节 遗传代谢病的发病机制3

第三节 遗传代谢病的临床表现3

第四节 遗传代谢病的实验室检查8

第五节 遗传代谢病的诊断11

第六节 遗传咨询14

第七节 遗传病的产前诊断18

第八节 新生儿遗传代谢病筛查24

第九节 遗传代谢病的急诊处理28

第十节 遗传代谢病的治疗32

第二章 氨基酸代谢病36

第一节 苯丙氨酸羟化酶缺乏症36

第二节 四氢生物蝶呤缺乏症41

第三节 枫糖尿病46

第四节 酪氨酸血症51

第五节 同型半胱氨酸血症54

第六节 高甲硫氨酸血症57

第七节 非酮性高甘氨酸血症59

第八节 高组氨酸血症61

第九节 高脯氨酸血症62

第十节 羟脯氨酸血症63

第十一节 尿黑酸尿症64

第十二节 白化病66

第三章 尿素循环障碍74

第一节 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症76

第二节 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症78

第三节 瓜氨酸血症Ⅰ型80

第四节 希特林缺乏症84

第五节 精氨酰琥珀酸尿症89

第六节 精氨酸血症92

第七节 高鸟氨酸血症95

第八节 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症97

第四章 有机酸代谢病103

第一节 甲基丙二酸血症103

第二节 丙酸血症107

第三节 异戊酸血症110

第四节 戊二酸血症Ⅰ型113

第五节 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症115

第六节 3-甲基戊二酰辅酶A水解酶缺乏症117

第七节 3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症119

第八节 生物素酶缺乏症120

第九节 全羧化酶合成酶缺乏症123

第十节 3-羟基异丁酸尿症125

第十一节 2-羟戊二酸尿症126

第十二节 4-羟丁酸尿症128

第十三节 丙二酸血症129

第五章 脂肪酸β氧化障碍134

第一节 原发性肉碱缺乏症135

第二节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症137

第三节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症139

第四节 肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症141

第五节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症142

第六节 短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症145

第七节 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症147

第八节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症150

第九节 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症153

第十节 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症155

第十一节 β-酮硫解酶缺乏症158

第十二节 三功能蛋白缺乏症159

第六章 碳水化合物代谢病166

第一节 糖原累积病Ⅰ型168

第二节 糖原累积病Ⅱ型171

第三节 糖原累积病Ⅲ型173

第四节 糖原累积病Ⅳ型176

第五节 糖原累积病Ⅴ型177

第六节 糖原累积病Ⅵ型178

第七节 糖原累积病Ⅶ型179

第八节 糖原累积病Ⅸ型181

第九节 糖原累积病O型182

第十节 半乳糖血症183

第十一节 遗传性果糖不耐受症186

第十二节 先天性乳糖酶缺乏症190

第十三节 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症191

第十四节 葡萄糖／半乳糖吸收不良症191

第十五节 丙酮酸羧化酶缺乏症192

第十六节 先天性高胰岛素性低血糖症193

第十七节 先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病196

第七章 线粒体病204

第八章 溶酶体贮积症214

第一节 黏多糖贮积症Ⅰ型214

第二节 黏多糖贮积症Ⅱ型216

第三节 黏多糖贮积症Ⅲ型218

第四节 黏多糖贮积症Ⅳ型220

第五节 黏多糖贮积症Ⅵ型221

第六节 黏多糖贮积症Ⅶ型223

第七节 戈谢病224

第八节 尼曼-匹克病A/B型229

第九节 尼曼-匹克病C型230

第十节 异染性脑白质营养不良233

第十一节 球形细胞脑白质营养不良234

第十二节 GM1神经节苷脂贮积症236

第十三节 Tay-Sachs病237

第十四节 法布里病239

第十五节 Sandhoff病243

第十六节 多种硫酸酯酶缺乏症244

第十七节 神经元蜡样质脂褐素沉积病247

第十八节 黏脂贮积症249

第十九节 溶酶体酸性酯酶缺乏症250

第二十节 Danon病252

第二十一节 胱氨酸贮积症253

第二十二节 半乳糖唾液酸贮积症255

第二十三节 岩藻糖苷贮积症257

第二十四节 α-甘露糖苷贮积症258

第九章 过氧化物酶体病265

第一节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良267

第二节 植烷酸贮积症269

第三节 Zellweger综合征271

第四节 其他过氧化物酶体病273

第十章 代谢性骨病276

第一节 低磷性佝偻病277

第二节 软骨发育不全综合征280

第三节 成骨不全283

第四节 脊柱骨骺发育不良288

第五节 进行性假性类风湿性发育不良291

第十一章 类固醇代谢病295

第一节 21-羟化酶缺乏症296

第二节 11β-羟化酶缺乏症303

第三节 类固醇生成急性调节蛋白缺乏症305

第四节 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症309

第五节 17α-羟化酶缺乏症311

第六节 SF-1缺陷315

第七节 DAX-1缺陷318

第十二章 遗传性脂代谢异常325

第一节 家族性高胆固醇血症326

第二节 家族性高甘油三酯血症330

第三节 家族性高乳糜微粒血症333

第四节 家族性apo B-100缺陷症334

第五节 家族性β脂蛋白血症336

第十三章 其他遗传代谢病339

第一节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症339

第二节 地中海贫血343

第三节 肝豆状核变性348

第四节 Menkes病354

第五节 胆汁酸合成缺陷症358

第六节 嘌呤代谢障碍362

第七节 嘧啶代谢障碍363

附录 遗传代谢病的临床和实验室检查367

附录1串联质谱干血滤纸片法氨基酸正常值367

附录2串联质谱干血滤纸片法酰基肉碱正常值368

附录3常见遗传代谢病串联质谱检测的血液标记物370

附录4常见遗传代谢病气相色谱质谱检测的尿代谢标记物371

附录5常见溶酶体贮积病酶学测定正常参考范围372

附录6串联质谱检测氨基酸、酰基肉碱的种类及对应的内标质荷比（m/z）设置（正丁醇衍生法）372

附录7串联质谱检测氨基酸、酰基肉碱的种类及对应的内标质荷比（m/z）设置（非衍生法）374

附录8遗传代谢病和部分单基因疾病的名称、编号、基因、蛋白及临床表现简表376

中英文名词对照索引452