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第一章 变形征和阻断征3

颅面变形征3

Potter序列征(羊水过少序列征)6

羊膜破裂序列征13

胎儿大脑阻断序列征15

第二章 致畸因素17

总论17

乙醇18

维生素A同族类药物22

拮抗叶酸的化疗药物23

香豆素抗凝剂25

抗惊厥药物26

乙内酰脲27

恶唑烷酮29

2-n丙基戊酸30

甲苯31

其他致畸物质31

第三章 染色体综合征：常见和/或熟知的综合征34

21号染色体三体综合征(唐氏综合佂)34

13号染色体三体综合征42

18号染色体三体综合征45

4号染色体短臂缺失综合征(Wolf-Hirschhorn综合征)48

5号染色体短臂缺失综合征(猫叫综合征)49

8号染色体三体综合征51

9号染色体短臂复制综合征52

11号染色体短臂13位点缺失综合征(无虹膜一Wilms瘤综合征，AGR三联征)53

13号染色体长臂缺失综合征53

18号染色体短臂缺失综合征55

18号染色体长臂缺失综合征55

Turner综合征56

Klinefelter综合征及其变异型61

47，XXY综合征61

48，XXYY综合征62

48，XXXY综合征62

19．XXXXY综合征62

男性46，XX综合征64

男性47，XYY综合征65

47．XXX，48．XXXX.和49．XXXXX综合征66

三倍综合征68

脆性性染色体综合征(Martin-Bell综合征，X染色体上巨睾丸标志综合征)69

第四章 染色体综合征：少见变异型73

1号染色体长臂缺失综合征73

1号染色体长臂复制综合征73

2号染色体短臂复制综合征74

2号染色全长臂缺失综合征74

2号染色体长臂复制综合征75

3号染色体短臂缺失综合佂76

3号染色体短臂复制综合征76

3号染色体长臂复制综合征77

4号染色体短臂复制综合征78

4号染色体长臂缺头综合征79

4号染色体长臂复制综合征80

5号染色体短臂复制综合征80

5号染色体长臂缺失综合征81

5号染色体长臂复制综合征81

6号染色体短臂复制综合征82

6号染色体长臂缺失综合征82

6号染色体长臂复制综合征83

7号染色体短臂缺失综合征83

7号染色体短臂复制综合征84

7号染色体长臂缺失综合征84

7号染色体长臂复制综合征85

8号染色体短臂缺失综合征85

8号染色体短臂复制综合征86

8号染色体长臂复制综合征86

9号染色体短臂缺失综合征87

9号染色体短臂四倍体综合征88

9号染色体长臂复制综合征88

9号染色体三体综合征89

10号染色体短臂缺失综合征90

10号染色体短臂复制综合征90

10号染色体长臂缺失综合征90

10号染色体长臂复制综合征91

11号染色体长臂缺失综合征91

11号染色体长臂复制综合征92

Pallister-Killian综合征(嵌合体型12号染色体短臂四倍体、等臂综合征)93

14号染色体长臂缺失综合征94

14号染色体长臂复制综合征94

14号染色体嵌合体型三体综合征95

15号染色体长臂缺失综合征96

15号染色体长臂复制综合征96

16号染色体短臂复制综合征97

16号染色体长臂缺失综合征98

16号染色体长臂复制综合征98

17号染色体短臂缺失综合征98

17号染色体短臂复制综合征99

17号染色体长臂复制综合征99

19号染色体长臂复制综合征99

20号染色体短臂复制综合征100

21号染色体单体综合征101

22号染色体长臂缺失综合征101

22号染色体三体综合征102

猫眼综合征(22号染色体短臂末端至长臂11位点部分三体或四体综合征)103

四倍体综合征104

第五章 代谢性疾病105

粘多糖病105

粘多糖病Ⅰ-H型(Hurler综合征)106

粘多糖病Ⅰ-S型(Scheie综合征)110

粘多糖病Ⅰ—H/S型(Hurler-Scheie综合征)112

粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)113

粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo A、B、C、D综合征)115

粘多糖病ⅣA型和ⅣB型(Morquio综合征)117

粘多糖病Ⅵ型(Maroteaux-Lamy综合征)121

粘多糖病Ⅶ型(Sly综合征，β-葡萄糖醛酸酶缺陷症)124

低聚糖病和相关疾患126

Ⅰ型神经节苷脂G_(M1)沉积症126

岩藻糖苷蓄积病128

天冬氨酰葡萄糖胺尿症129

甘露糖苷病130

唾液酸病(神经氨酸酶缺乏症)131

半乳糖苷唾液酸病133

Ⅰ型细胞病(粘脂病Ⅱ型)134

假性Hurler多处营养不良症(粘脂病Ⅲ型)136

唾液酸蓄积病138

Berman综合征(粘脂病Ⅳ型)138

粘硫酸酯酶病(Ausin综合征，多种硫酸酯酶缺乏症)139

有畸形特征的代谢疾病140

Fabry综合征(弥漫性体血管角质瘤)140

高胱氨酸尿症(胱硫醚合成酶缺乏症)142

磷酸酶过少症146

假性甲状旁腺功能低下症(Albright遗传性骨营养不良症，肢端骨发育不良症)149

Williams综合征153

Zellweger综合征(脑-肝-肾综合征)159

第六章 累及骨的综合征：成骨不全165

成骨不全综合征165

Ⅰ型166

Ⅱ型168

Ⅲ型169

Ⅳ型170

第七章 累及骨的综合征、软骨发育不良和软骨营养障碍177

软骨发育不良和软骨营养障碍177

软骨生成不良177

Ⅰ型(Houston-Harris)179

Ⅱ型(Fraccaro)179

Ⅲ型(Langer-Saldino，严重型)179

Ⅳ型(软骨生成低下，Langer-Saldino，轻型)179

软骨发育不全181

季肋发育不全185

肢端-肢中骨发育不良187

骨形成不全Ⅰ型188

骨形成不全Ⅱ型189

飞镖样发育不良189

Burton综合征191

肢弯曲综合征193

软骨-毛发发育不良(干骺端软骨发育异常，Mckusick型)197

软骨点状发育不良(全身性)200

Conradi-Hiinermann病：X染色体连锁显性型200

肢根软骨点状发育不良202

X染色体连锁隐性软骨点状发育不良204

伴有点彩样骨骺的其他疾病204

骨弯曲变形发育不良204

假性骨弯曲变形发育不良208

Dyggve-Melchior-Clausen综合征208

骨节段性发育不良，Silverman-Handmaker型210

骨节段性发育不良，Rolland-Desbuquom型212

Ellis-van Creveld综合征(软骨-外胚层发育不全)214

纤维性软骨生成217

喜悦面容表现样发育不良218

Kniest发育不良(间向性发育不良，Ⅱ型)220

致死性短肢发育不良222

Astley-Kendall型222

Beemer-Winter型222

Blomstrand型222

Greenberg型222

Holmgren-Connor型222

Koide型222

Kozlowski型225

Piepkorn型225

Tsang型225

Carty型225

大骨骺发育不良227

Nance-Sweeney软骨发育不良227

成熟延迟发育不良228

中空骨发育不良229

髂骨蜗牛样发育不良231

短肋-多指综合征，Ⅰ型(Saldino-Noonan)和Ⅲ型(Naumoff)231

短肋-多指综合征Ⅱ型(Majewski)233

先天性脊椎骨骺发育不良234

脊椎干骺端发育不良伴关节松弛237

致死性发育不良237

第八章 累及骨综合征：颅面管状骨疾病243

总论243

颅-干骺端发育不良，常染色体显性和隐性型243

颅-骨干发育不良245

Schwarz-Lelek综合征246

骨硬化病247

严重常染色体隐性骨硬化(Albers-Schonberg病)247

轻度常染色体隐性骨硬化248

常染色体隐性骨硬化伴有肾小管酸中毒248

良性常染色体显性骨硬化症248

眼-牙-骨发育不良(眼-牙-指综合征)249

额-干骺端发育不良251

骨硬化不良253

Van Buchem病和假Van Buchem病253

骨硬化狭窄256

常染色体显性骨硬化(骨内肥厚，Worth型)257

进行性骨干发育不良(Camurati-Engelmann病)258

纹状骨病伴颅骨硬化258

高磷酸盐血症261

第九章 累及骨综合征：其他骨骼疾患263

颅盖骨面饼圈样病变，骨质疏松和含牙囊肿263

锁骨-颅骨发育不良263

锁骨发育不良、毛发稀疏、手指畸形(Yunis-Varon综合征)267

进行性骨化纤维发育不良268

Haidu-Cheney综合征(肢端溶骨征)272

婴儿皮质骨增生症(Caffey-Silverman综合征)275

Kenny综合征(管状狭窄)277

Lenz-Majewski综合征279

下颌-肢端发育不良281

马凡综合征282

McCune-Albright综合征288

Melnick-Needles综合征(骨发育异常)292

骨-软骨发育不良伴多毛症296

厚皮-骨膜增生症[Touraine-Solente-Gole综合征，原发(特发)性肥大性骨关节病]296

致密性骨发育不全症300

Stanescu骨硬化综合征303

Stickler综合征(Marshall-Stickler综合征，Wagner-Stickler综合征．遗传性关节-眼病)304

短身材-低鼻梁-腭裂和感觉神经性听力丧失306

Winchester综合征306

第十章 对称性身材短小综合征309

Aarskog综合征(面-指-生殖器综合征)309

Bloom综合征311

de Lange综合征(Brachmann-de Lange综合征)314

Dubowitz综合征319

Hallermann-Streiff综合征320

Ruhinstein-Taybi综合征323

Seckel综合征和其他先天性小头侏儒症328

Siher-Russell综合征(Russell-Silver综合征)331

3-M综合征334

肌-肝-脑-眼-侏儒336

第十一章 过度生长、后天肥胖综合征338

Beckwith-Wiedemann综合征[EMG(脐疝-巨舌-躯体巨大)综合征]338

半侧增生(半侧肥大)345

Sotos综合征(巨脑症)348

Nevo综合征352

Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征(Bannayan-Zonana综合征，Ruvalcaba-Myhre综合征，Riley-Smith综合征)353

Weaver综合征355

Marshall-Smith综合征357

Elejalde综合征(尖头多指发育不良)359

Simposon-Golabi-Behmel综合征(Golabi-Rosen综合征)360

Prader-Willi综合征362

Cohen综合征367

Borjeson-Forssnlgn-Lehmann综合征369

第十二章 错构瘤综合征371

黑(色)棘皮症371

Cowden综合征(多发性瘤样病变综合征)375

脑-颅骨皮下脂肪瘤样病变379

表皮痣综征381

Gardner综合征385

Gorlin综合征(痣样基底细胞癌综合征)392

Klippel-Trenaunay-Weber综合征400

Maffucci综合征404

多发性内分泌肿瘤213型(多发性粘膜神经瘤综合征)407

神经纤维瘤样病[神经纤维瘤样病Ⅰ型(多发性神经纤维瘤型)，神经纤维瘤样病Ⅱ型(听力型)．其他型]413

Peulz-Jeghers综合征422

Proteus综合征426

Sturge-Weber血管瘤样病变429

结节性硬化病433

多发牙瘤-食道狭窄综合征439

第十三章 与皮肤粘膜有关的综合征441

先天皮肤缺如441

先天皮肤发育不全、耳畸形、面瘫和皮肤瘘道444

Ascher综合征445

肢端肥大和口腔粘膜增厚(Hughes综合征)446

皮肤松弛综合征447

枕骨“角”综合征(Ehlers-Danlos综合征)450

De Barsy综合征451

老年样皮肤及骨发育不良(Barnatter综合征)453

Ehlers-Danlos综合征455

Ⅰ型(重型)和Ⅱ型(轻型)455

Ⅲ型(家族性关节活动过度)459

Ⅳ型(瘀斑、动脉型或Sack-Barabas型)460

Ⅴ型(X染色体连锁)462

Ⅵ型(眼型)462

Ⅶ型(先天性多发性关节松弛症)464

Ⅷ型(牙周型)465

Ⅹ型(纤维连接素缺乏)466

Hernandez型(早老型)466

Friedman-Harrod型466

Beasley-Cohen型466

Vilioen型466

先天性角化不良症(Zinsser-Engman-Cole综合征)468

遗传性良性粘膜、皮肤角化不全471

先天性厚甲综合征(Jadassohn-Lewandowsky综合征，Jaekson-Lawler综合征)473

遗传性良性上皮内角化不全综合征(Witkop-Von Sallmann综合征)475

白斑、胼胝、食道癌477

粘膜上皮发良不全综合征(Witkop综合征)478

少汗性外胚层发育不良479

毛发-指(趾)甲-皮肤-牙齿发育不全综合征485

色素失调症486

心脏-皮肤综合征(多发性着色斑综合征，进行性心肌-着色斑病)490

斑点状粘膜皮肤色素、粘液瘤及内分泌肿瘤综合征(Carney综合征，NAME综合征，LAMB综合征)492

先天性耳聋-眼病-额部白发495

共济失调-毛细血管扩张症499

局限性皮肤发育不全(Gohz-Gorlin综合征)502

遗传性出血性毛细血管扩张506

肢端-唇毛细血管扩张症509

弹性组织假黄瘤病509

早老症(Hutchlnson-Gilford综合征)513

Werner综合征516

早熟、小颅、异常面容、多发痣及智力障碍519

Wiedemann-Rautenstrauch综合征519

Rothnmnd-Thomson综合征520

Cockayne综合征524

着色性干皮病526

内分泌-念珠菌病综合征(念珠菌病、自发性甲状旁腺机能减退和肾上腺皮质机能减退)531

大疱性表皮松解症534

单纯性Koebner型大疱性表皮松解症534

伴有肌肉营养不良的单纯性大疱性表皮松解症536

重度全身性萎缩性大疱性表皮松解症(Herlitz型)536

显性营养不良型(Coekayne-Touraine型)537

伴有真皮溶解性水疱的瘢痕形成性大疱性表皮松解症(Hallopeau-Siemens型)537

其他型大疱性表皮松解症的口腔表现539

皮肤、粘膜玻璃样病变(类脂质蛋白沉着症)541

眼-脑-皮肤综合征(Delleman综合征)545

局限性皮肤病变(婴儿后期表皮发育不全，Ⅱ型)546

Setlels综合征548

Goeminne综合征548

舌萎缩、线性皮肤萎缩、瘢痕样脱发和无甲畸形549

先天红色角化上皮、角膜炎、神经感觉听力丧失(KID综合征)550

第十四章 颅缝早闭综合征：概述和熟知的综合征553

引言553

Apert综合征(尖头并指畸形)555

Crouzon综合征(颅面部骨发育不良)558

Pfeiffer综合征560

Saethre-Chotzen综合征562

Jackson-Weiss综合征564

Carpenter综合征(尖头-多指(趾)合并畸形)566

Antley-Bixler综合征568

Bailer-Gerold综合征570

苜蓿叶状颅骨572

第十五章 与颅缝早闭有关的综合征：未分类综合征575

尖头-踝关节联合畸形575

尖颅-面骨发育不全576

Armendares综合征576

耳-头-并指畸形577

耳-指-肛门综合征577

Beare-Stevenson环形皮纹综合征577

Berant综合征577

Calabro综合征577

颅骨肥厚畸形577

Christian综合征577

COH综合征581

颅外胚层发育不良581

颅面骨结合不良582

颅端脑成骨不全582

Curry-Jones综合征584

皮肤发育不良与颅骨闭锁症(Spear-Mickle综合征)584

Fontaine-Farriaux综合征585

Frydman三角颅综合征585

Gomez-Lopez-Hernandez综合征585

Gorlin-Chaudhry-Moss综合征586

Hall综合征587

Herrmann综合征587

Hersh综合征588

Hunter综合征588

Hurst综合征588

IgE分泌过多综合征(Job s综合征)588

下颌骨和颅面骨发育不全588

Idaho综合征589

Ives-Houston综合征589

Jones综合征590

Lampert综合征590

lan-Getting综合征590

Lowry综合征591

Lowry-MacLean综合征591

马凡样特征和颅狭小症(包括Shprintzen-Goldberg综合征)592

Pfeiffer型心-颅综合征594

Pfeiffer型长头并指畸形594

Sakatl综合征594

Salinas综合征595

San Fransisco综合征595

Say-Barber综合征595

Say-Meyers三角颅综合征595

Say-Poznanski综合征596

Thanos综合征596

Ventruto综合征597

Wisconsin综合征599

第十六章 颅面形态异常的综合征601

无脑畸形601

脑膨出畸形604

全前脑畸形610

无下颌畸形619

鼻发育不良、有或无管形成的鼻半侧发育不良及其联合征621

第十七章 累及中枢神经系统的综合征624

肌紧张性营养不良(Steinert综合征)624

Miller-Dieker综合征(Ⅰ型无脑回畸形)627

Walker-Warburg综合征(HARD士E综合征，Warburg综合征，Ⅱ型无脑回)629

家族性自主神经机能异常症(Riley-Day综合征)631

Lesch-Nyhan综合征(次黄嘌呤—鸟嘌呤—磷酸核糖苷转移酶缺乏症)634

伴有口腔自残行为的遗传性感觉异常综合征636

累及Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ颅神经的综合征639

MarcusGunn现象[颌动瞬目(反射)和瞬目颌动(反射)综合征(Marcus Gunn和反Marcus Gunn综合征)，Marin Amat综合征]642

面部疼痛的一些疾患643

三又神经痛643

舌咽神经痛644

带状疱疹性神经痛(膝状神经节综合征，Ramsay Hunt综合征，头部带状疱疹综合征)645

不典型性面部神经痛645

症状性茎突过长(Eagle综合征)647

舌痛(舌灼痛，烧灼舌，口舌感觉异常)647

伴睑痉挛的口腔下颌肌张力障碍症648

累及第7对颅神经的综合征649

Melkersson-Rosenthal综合征649

不对称性哭-面综合征(心-面综合征)651

味觉性泪腺分泌综合征(阵发性泪腺分泌，鳄鱼泪综合征，Bogorad综合征，味觉出汗反射)652

味觉出汗和潮红-耳颞神经和鼓索综合征(Frey综合征)654

味觉性鼻溢655

Anlaelman综合征655

低位颅神经和髓质综合征656

Avellis综合征657

Schmidt综合征657

Jaekson-Machenzie综合征657

Wellenberg综合征657

Dejerine综合征657

Cestan-Chenals综合征657

Vernet(颈静脉孔)综合征658

Villaret(腮腺后间隙)综合征658

Collet-Sicard综合征658

Tapia<迷走舌下神经)综合征658

Garcin(半侧颅底)综合征658

进行性延髓麻痹症658

Duchene综合征(进行性延髓麻痹．舌咽、唇麻痹)658

Fasio-Londe综合征658

霍纳综合征658

第十八章 与挛缩有关的综合征660

胎儿运动障碍序列症(Pena-Shokeir综合征Ⅰ型)660

脑-眼-面-骨骼综合征(COFS综合征，Pena-Shokeir综合征Ⅱ型)662

Neu-Laxova综合征664

多发性翼状胬肉综合征665

咽部翼状胬肉综合征(面部—生殖器—腘肌综合征)669

软骨发育不良性肌强直(Schwartz-Jampel综合征，骨软骨肌肉萎缩)672

Marden-Walker综合征673

颅骨腕骨-跗骨发育不良(Freeman-Sheldon综合征，吹口哨样面型综合征)675

牙关紧闭-假性指弯曲综合征677

不寻常面容、指弯曲伴纤维组织发育过度、指节垫和骨骼发育不良679

第十九章 鳃弓及口-肢端疾患680

眼-耳-脊柱疾病谱(半侧小颜面畸形，Goldenhar综合征)680

下颌骨-面骨发育不全(Treacher Collins综合征，Franeschetti-Zwahlen-Klein综合征)688

轴前性肢端-面骨发育不全(Nager综合征)692

轴后性肢端-面骨发育不全(Miller综合征，Wildervanck-Smith综合征，Genee-Wiedemann综合征)694

上颌骨-面骨发育不全696

与X染色体相关上颌骨-面骨发育不全696

肢端-面骨发育不全(Reynolds综合征)696

肢端-面骨发育不良、唇腭裂及拇指三指骨畸形698

鳃-耳-肾综合征(BOR综合征)698

颈-眼-听觉综合征(Wildervanck综合征)701

Townes-Brocks综合征703

下颌骨-面骨发育不全、小耳畸形、是畸形和髌骨缺失704

Carnevale综合征704

眶距过宽-小耳-裂综合征(Bixler综合征)704

DiGeorge系列征705

口-下颁-肢体发育不全综合征群708

Moebius综合征713

舌发育不全-缺指(趾)畸形综合征715

Hanhart综合征716

舌腭固连综合征717

肢体缺陷-脾性腺融合综合征718

Charlie M.综合征719

口-面-指综合征719

Ⅰ型(Papillon-Leage-Psaume综合征)720

Ⅱ型(Mohr综合征)724

Ⅲ型(瞬目，口-面-指异常和手足轴后多生指畸形)726

Ⅳ型(口-面-指综合征伴胫骨发育不全)726

Ⅴ型(上唇正中裂和轴后手足多指畸形综合征)728

Ⅵ型(多指畸形、唇腭裂、舌结节和小脑异常，Varadi综合征)729

Ⅶ型[面部不对称、假性唇裂、舌分叶和肾盂积水(Whelan综合征)]731

Ⅷ型731

其他类型或不能分类的综合征731

耳-腭-指综合征Ⅰ型732

耳-腭-指综合征Ⅱ型734

第二十章 口面裂综合征：概述738

面裂和相关异常738

Robin序列征746

非腭裂异常751

Tessier面裂分类系统753

面横裂754

面斜裂757

上唇正中裂758

上唇正中裂，双重系带，鼻小柱和/或前牙槽嵴错构瘤759

下颌正中裂760

第二十一章 口面裂综合征：常见和/或熟悉的综合征762

脑-肋骨-下颌骨综合征(肋骨间隙综合征)762

EEC综合征「[缺指(趾)-外胚发育不全-裂综合征」763

ECP综合征[「缺指(趾)畸形-腭裂综合征」766

缺趾畸形和腭裂(Fontaine综合征)767

Hay-Wells综合征(AEC综合征)768

Bowen-Armstrong综合征(唇-腭裂，外皮发育不全和精神迟钝)768

眼睑丝状粘连和唇-腭裂769

Larsen综合征770

Meckel综合征(Gruber综合征，颅内异常、内脏囊肿)773

致命性水肿综合征776

上唇假裂、唇-腭裂和鳃裂血管瘤(鳃裂-眼-面综合征)777

Rapp-Hodgkin综合征(唇腭裂、少汗、头发细卷曲、指甲发育不良、牙齿不足和尿道下裂)778

股骨发育不全-少见面型综合征780

Fryns综合征(腭裂膈疝-粗犷面型-四肢发育不全)782

Roberts-假性反应停综合征(Roberts综合征，SC海豹肢畸形综合征)784

Van der Woude综合征(唇-腭裂及下唇旁正中窦)788

腭-心-面部综合征(Shprintzen综合征，Sedlackova综合征)789

第二十二章 口-面裂综合征：其他综合征793

Aase-Smith综合征Ⅰ793

Aase-Smith综合征Ⅱ(Blackfan-Diamond综合征)794

先天性眼睑缺损-大口畸形综合征794

元神经节细胞性巨结肠和唇裂和/或腭裂795

Baraitser综合征伴唇-膨裂796

Bencze综合征796

Carel-Menzke综合征(腭指综合征)796

唇腭裂、挛缩和腓骨尺骨缺失798

唇腭裂、毛发卷曲、耳畸形、部分并指(趾)畸形和精神迟钝798

唇腭裂、突眼和先天性心脏病799

唇腭裂、耳异常、先天心脏缺陷和骨骼异常799

唇腭裂、尿道下裂和腹股沟疝800

唇腭裂、小颅畸形和桡骨、拇指发育不全(Juberg-Hayward综合征，口-颅-指综合征)800

唇腭裂、小颅畸形、精神迟钝和全原脑畸形801

唇腭裂、角膜锥形后突、身材矮小、精神迟钝和泌尿生殖系统异常801

腭裂、胼胝体缺失和少见面型802

唇腭裂，轴前轴后多指(趾)畸形，先天性心脏缺陷和泌尿生殖系统异常802

唇腭裂、泌尿生殖异常、身体和精神(发育)障碍803

腭裂、胫骨缺如、轴前多趾畸形和先天性心脏缺陷804

腭裂、颅面硬化和肌肉骨骼异常805

腭裂、侏儒、毛发发育不全和少见面型805

腭裂、面部畸形和指缺陷806

腭裂、外胚层发育不足、生长障碍和明显的胰腺功能不全807

腭裂、眼残缺、身材矮小和尿道下裂(Abruzzo-Erickson综合征)807

腭裂，肌张力不足和精神迟钝807

腭裂、斑状残缺、身材矮小和骨异常(Phillips-Griffiths综合征)808

腭裂、小颅畸形、大耳和身材矮小808

腭裂、小颅畸形、精神迟钝和肌肉骨骼缺陷(Weaver-Williams综合征)808

腭裂、小颌畸形、马蹄内翻足、房间隔缺损、左上腔静脉存留808

腭裂、蹬骨固定和牙齿缺失809

腭裂、少见面型、传导性耳聋和男性假两性畸形810

腭裂、少见面型、精神迟钝和肢体异常811

腭裂、室间隔缺损、动脉干存留和宫内死亡811

悬雍垂裂、耳聋、肾病、先天性输尿管和指异常812

悬雍垂裂、轴前轴后多并指(趾)畸形和身体运动迟钝812

先天性肌病、恶性高热和腭裂813

Crane-Heise综合征(唇腭裂、锁骨及颈椎缺失、马蹄内翻足畸形)813

生殖器-腭-心脏综合征(Gardner-Silengo-Wachtel综合征)814

Gordon综合征[腭裂、指(趾)弯斜畸形和棒状足]815

“歌舞伎化妆”综合征815

腭外侧粘连和腭裂816

腭后部粘连和腭裂816

致死性脐疝和腭裂818

青春期淋巴肿和腭裂818

上唇正中裂、眶距过宽和全前脑征818

上唇正中裂、精神迟钝和拳击者面型(W综合征)819

Michels综合征820

小颅畸形和腭裂821

眼-腭-大脑侏儒821

牙齿-毛发-四肢综合征822

指(趾)缺如和腭裂823

复发性臂丛神经疾患、特征性面型和腭裂824

环状皮纹和腭裂825

Rudiger综合征825

身材矮小和腭裂825

粘膜下腭裂、眶距过近和尿道下裂826

腭裂、先天性甲状腺功能低下和穗状头发827

唇腭裂、智力和生长发育迟缓、神经性耳聋和轴后多指畸形827

唇腭裂、神经性耳聋、骶骨脂肪瘤和异常指样附件827

唇腭裂、葡萄膜残缺和精神迟钝(Kingston综合征)827

腭裂、大门畸形和小眼畸形827

腭裂、桡骨和髌骨成形不全/发育不全、身材矮小828

第二十三章 口-面裂综合征：相关综合征829

Aieardi综合征和唇腭裂829

无脑畸形和/或唇腭裂829

侧方鼻和唇腭裂829

Duane异常和腭裂830

视网膜母细胞瘤和腭裂830

滑车神经形成不全和腭裂831

喉裂、喉蹼和腭裂831

眼残缺与唇腭裂并发联合征831

双口腔与腭裂832

胸部联胎孪生子和唇腭裂833

口腔畸胎瘤、脑脊髓膨出和腭裂834

生殖器官发育和功能不足与唇和/或腭裂835

脑垂体性身材矮小和唇腭裂836

无肢畸形和腭裂836

唇腭裂和先天性心脏病836

顶骨间缝扩大、唇裂和/或腭裂837

心脏胸廓外异位和唇腭裂837

Sprengel畸形肩和腭裂838

颁间粘连和腭裂838

第二十四章 少见面型综合征：熟知的综合征840

额-鼻畸形(额-鼻发育不全，面中裂综合征)840

颅-腭-鼻发育不全844

短头-额鼻发育不全846

肢端-额面-鼻发育不全846

额-面-鼻发育不良(唇腭裂、眼睑闭锁、兔眼和眶距过宽)848

睑-鼻-面综合征848

Opitz眼-生殖器-喉综合征(Opitz BBB/G复合综合征)849

Robinow综合征(胎儿画综合征)852

Greig颅-多指(趾)指(趾)畸形综合征855

肢体-胼胝体综合征857

鳃裂-骨骼-生殖器官综合征(Elasahy-Waters综合征)858

鼻、眼睑脂肪瘤-残缺综合征(Penchaszadeh综合征)859

Noonat综合征860

毛发-鼻-指骨综合征Ⅰ型863

毛发-鼻-指骨综合征Ⅱ型(Langer-Giedion综合征)866

lohanson-Blizzard综合征869

Binder综合征(上颌-鼻发育不全)871

Lenz小眼畸形综合征872

隐眼畸形综合征(Fraser综合征)874

鼻翼残缺、镜面手足和足畸形877

Romberg综合征(进行性半侧颜面萎缩)878

怪颜貌症(Donohue综合征)880

脂肪萎缩性糖尿病(Berardinelli综合征，Seip综合征，全身脂肪萎缩)883

SHORT综合征(少见面型，脂肪萎缩，身材矮小和Rieger异常)886

Coffin-Lowry综合征886

特殊面容、指(趾)甲和末节指(趾)骨发育不全或缺如、锁骨侧方异位及视网膜缺损901

人中短、唇郎膨出、上睑下垂及耳廓低位的特殊面容902

特殊画容、智力障碍、身材矮小、溶血性贫血及青春期延迟902

特殊面容、骨肉瘤及畸形综合征903

特殊面容、身材矮小伴智力障碍(Smith-Fineman-Myers综合征)903

泌尿系统-面部综合征(Ochoa综合征)904

FACES综合征904

特殊面容、白内障、身材矮小、关节挛缩及脊杜上干骺端发育不良905

“寡妇峰”，上睑下垂和骨骼畸形905

特殊面容、皮肤松弛、骨骼畸形、颅缝早闭和精神运动性障碍906

特殊面容和脊椎-鼻-干骺端发育不良906

第二十六章 牙龈/牙周组织的综合征908

牙龈纤维瘤病及其相关综合征908

牙龈纤维瘤病、多毛症、癫痫和智力障碍909

牙龈纤维瘤病伴青春期玻璃样变纤维瘤病(Murray-Puretic-Drescher综合征)909

牙龈纤维瘤病和角膜营养不良(Rutherfurd综合征)912

牙龈纤维瘤病，耳、鼻、骨和指(趾)甲缺陷及肝脾肿大(Laband综合征)912

牙龈纤维瘤病、小眼、智力障碍、手足徐动症和色素沉着不足(Cross综合征)913

牙龈纤维瘤病和感觉神经性听力丧失914

牙龈纤维瘤病，多毛症，颌骨增大症，智力身体发育迟缓和癫痫(Ramon综合征)914

牙龈纤维瘤和生长激素不足914

牙龈纤维瘤病及其相关综合征的鉴别诊断及实验室检查914

儿童掌跖皮肤过角化及牙周病综合征(Papillon-Lefevre综合征和Haim-Munk综合征)915

掌跖角化过度及附着龈过度角化917

口腔和结膜淀粉样变性及智力障碍(Hornova-Dluhosora综合征)919

第二十七章 与牙齿发育异常相关的综合征920

Rieger综合征(少牙畸形和原发性虹膜中胚层发育不全)920

毛发-牙-骨综合征及毛发-甲-牙综合征922

Witkop牙-甲综合征(少牙畸形和指(趾)甲发育不全)924

釉质不发育和肾钙质沉着926

肢端-牙齿发育不全(Weyers综合征，Curry Hall综合征)926

釉质发育不全，癫痫及智力障碍(Kohlschtitter综合征)927

釉质发育不全及末端甲剥离(牙釉质-甲-少汗异常)927

固连牙，上颌发育不全及第5指弯曲927

白内障和牙畸形(Nance-Horan综合征)928

多汗症，少白头及前磨牙缺失(PHC综合征，Book综合征)930

少牙症，感觉神经性耳聋和头晕930

泪-耳-牙-指综合征(LADD综合征，Levy-Holliser综合征)930

多发前牙内陷和感觉神经性耳聋931

诞生牙和多发皮脂腺囊肿932

诞生牙，动脉导管未闭和假性肠梗阻932

少牙畸形，毛发稀少，掌跖角化过度症及眼睑缘浆分泌(汗)腺囊瘤(Schopf综合征)932

少牙畸形，角膜炎，皮肤溃疡和关节骨质溶解934

少牙畸形，小头畸形，身材矮小及特殊面容934

耳-牙综合征934

轴后多指(趾)-牙-脊椎综合征935

身材矮小及牙齿迟萌936

身材矮小及牙根短、细、弯曲936

单上颌中切牙和身材矮小(单上颌中切牙性侏儒症)937

牛型牙，小牙及牙内陷畸形938

牛型牙、少牙畸形和毛发稀少938

牛型牙，锥形融合磨牙根，青少年青光眼和上唇形态异常(Ackerman综合征)939

毛发-牙齿发育不全940

尖牙巨根和先天性白内障940

第二十八章 熟知的未分类综合征941

动脉-肝发育不全(Alagille综合征)941

CHARGE联合征943

FG综合征(特殊面容、智力障碍、先天性肌张力过低及肛门闭锁)945

Kartagener综合征(纤毛固定综合征)946

Klippel-Feil异常950

Opitz三角头畸形综合征(C综合征)953

Smith-Lemli-Opitz综合征955

SLOI型综合征955

SLOⅡ型综合征(Lowry-Miller-Maclean综合征，肢端-生殖器异常-侏儒症)956

第二十九章 其他未分类的综合征960

肢体-肾-下颌综合征960

涎腺和泪腺发育不全960

毛发缺乏、身体和智力发育障碍及骨骼畸形961

Noonan样综合征、颌骨增大症和多关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎962

面部-听力-指(趾)关节粘连综合征[指(趾)关节粘连-指(趾)过短综合征]964

面-耳-桡骨发育异常964

面-心-肾综合征966

软腭侧瘘及相关异常966

下丘脑错构胚细胞瘤综合征(Pallister-Hall综合征)967

Keutel综合征969

巨头畸形、身材矮小及智力障碍970

Martsolf综合征971

面中部发育不全、角膜混浊、主动脉瓣膜下狭窄及智力和身体发育障碍971

Mietens-Weber综合征972

眼-颅-面综合征(Kaufman综合征)972

眼-下颌-肢体发育不良(Pillay综合征)973

上睑下垂-主动脉缩窄综合征973

Scott综合征[颅-指(趾)综合征]974

特殊面容、IgE水平增高及白细胞机能障碍(Job s综合征，免疫球蛋白E过高综合征)974

Singleton-Merten综合征975

特殊面容，先天性角膜麻痹伴视网膜异常，感觉神经性耳聋，动脉导管未闭及智力障碍975

特殊面容、智力障碍、白内障、肌肉萎缩及骨骼异常976

特殊面容、智力障碍及宫内发育迟缓(Pitt-Rogers-Danks综合征)977

特殊面容、小头畸形、发育迟缓、智力障碍及并指(趾)畸形978

特殊面容、短肢及先天性心脏病978

特殊面容、身材矮小及阴茎发育不全(Floating-Harber综合征，Pelletier-Leisti综合征)978

特殊面容、皮肤白斑、少白头及进行性强直性截瘫980

特殊面容、淋巴水肿、肠淋巴管扩张及智力障碍(Hennekam综合征)980

特殊面容-蛇形腓骨-多囊肾综合征981

特殊面容、腭裂、小头畸形、鼻发育不全、骨硬化征、突眼、牙龈增生及低位耳982

特殊面容、先天性甲状腺机能低下及严重智力障碍982

特殊面容、脂肪代谢障碍及关节挛缩982

附图及附表983

颅部测量984

面部测量987

头影测量990

角度测量991

线性测量994

口内测量998

索引1003