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第1章 与先天畸形有关的综合征1

1.1 尖头、并指、趾综合征Ⅰ型1

1.2 先天性贫血－拇指三指骨畸形3

1.3 突脐－巨舌－巨体综合征4

1.4 颅－眶－眼球－神经管闭合不全和脑膜突出综合征6

1.5 脑肝肾综合征6

1.6 尖头－并指（趾）综合征8

1.7 侏儒－视网膜萎缩－耳聋综合征9

1.8 先天性心脏病及胸骨、膈、前腹壁综合征11

1.9 先天性钙化性软骨发育不良12

1.10 浓眉、小头、短肢综合征14

1.11 颜面畸形－口粘膜乳头状瘤病综合征15

1.12 颅面骨发育不全16

1.13 面部偏侧肥大综合征18

1.14 先天性－侧面部肥大综合征19

1.15 肌肥大－脑综合征20

1.16 矮妖精综合征21

1.17 胎儿乙醇综合征22

1.18 眼－耳－脊柱发育不良综合征23

1.19 眼距过宽综合征26

1.20 先天性白内障和稀毛症综合征27

1.21 三叶草形头颅28

1.22 腭裂、先天性脱位综合征30

1.23 口、面、指综合征31

1.24 小头－精神发育不全－痉挛性双侧瘫痪综合征32

1.25 Poland综合征33

1.26 腘窝翼状赘皮综合征35

1.27 短肢畸形－唇颌腭裂综合征36

1.28 阔拇指巨趾综合征38

1.29 小头、小颌、并趾综合征39

1.30 脑性巨人症41

1.31 脑三叉神经血管瘤病43

1.32 鸟头侏儒综合征44

1.33 主动脉瓣上狭窄综合征45

1.34 耳－腭－指综合征47

1.35 指甲－髌骨综合征49

1.36 反应停所致短肢畸形综合征50

第2章 与头面、五官有关的综合征53

2.1 A-V综合征53

2.2 周围性面神经麻痹综合征55

2.3 颈内动脉海绵窦瘘综合征56

2.4 先天性外展神经和面神经麻痹58

2.5 角膜白斑综合征59

2.6 角膜混浊－颅骨发育障碍综合征60

2.7 下唇凹陷－唇裂或和腭裂综合征61

2.8 耳聋－指（趾）甲发育不全骨发育不全－智力发育迟缓综合征62

2.9 眼球后退综合征63

2.10 Franceschetti综合征65

2.11 智能低下－脂肪瘤－角膜病变综合征66

2.12 耳－上颌骨发育障碍66

2.13 Goldenhar综合征67

2.14 Hallermam-Streirf综合征69

2.15 口张大眼睑上提综合征70

2.16 Joubert-Boltshauser综合征72

2.17 Komot综合征73

2.18 眼－脑发育不全综合征74

2.19 巨头－假性视乳头水肿－多发性血管瘤综合征75

2.20 口张大－眼睑上提综合征76

2.21 眼－短肢－短身材综合征78

2.22 面部复发性水肿、面瘫、沟状舌综合征79

2.23 Mobius综合征80

2.24 眼球震颤－肌阵挛综合征82

2.25 眼、牙、指发育障碍综合征83

2.26 眶尖综合征84

2.27 进行性面偏侧萎缩症86

2.28 眶上裂综合征88

2.29 颈交感神经麻痹综合征89

2.30 Treacher-Collins综合征90

2.31 下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征92

2.32 先天性耳聋、眼病、白额发综合征94

2.33 吹哨样面容综合征96

2.34 颈－眼－耳综合征97

第3章 与皮肤有关的综合征99

3.1 胼胝形成综合征99

3.2 先天性角化不良综合征99

3.3 着色性干皮病白痴综合征101

3.4 小斑片脱发综合征103

3.5 疱疹样皮炎综合征103

3.6 皮肤弹性过度综合征105

3.7 表皮痣综合征107

3.8 弥漫性体血管角质瘤108

3.9 基底细胞痣综合征109

3.10 全萎缩综合征111

3.11 皮肤弹性假性黄色瘤综合征112

3.12 家族性酒渣鼻样皮疹伴表皮内上皮瘤综合征114

3.13 硬化萎缩综合征115

3.14 先天性局限性脱发综合征116

3.15 先天性厚甲综合征118

3.16 多发性特发性出血性肉瘤综合征119

3.17 豹皮综合征120

3.18 肉芽肿性唇炎综合征122

3.19 皮脂腺瘤伴内脏肿瘤综合征123

3.20 多发性神经纤维瘤125

3.21 肢体多发性溃疡综合征126

3.22 神经皮肤综合征127

3.23 遗传性淋巴性水肿128

3.24 早老综合征129

3.25 皮下脂质肉芽肿综合征131

3.26 先天性皮肤异色病132

3.27 Rud综合征134

3.28 厚皮厚骨膜综合征135

3.29 伴有多处先天畸形的大理石皮肤毛细血管扩张症136

第4章 与骨、关节有关的综合征139

4.1 颈椎融合畸形139

4.2 软骨营养不良性肌强直140

4.3 掌腱膜挛缩症141

4.4 软骨、外胚层发育不良143

4.5 股骨－腓骨－尺骨综合征145

4.6 短肢侏儒免疫缺陷症146

4.7 短肢性侏儒综合征148

4.8 血管扩张性肢体肥大症148

4.9 骨性狮面（Leontiasis Ossea）150

4.10 软骨发育不良并发血管瘤151

4.11 蜘蛛足样指（趾）综合征152

4.12 先天性肩部抬高综合征154

4.13 VATER综合征155

5.1 嗅神经－性发育不全综合征157

第5章 与泌尿、生殖系有关的综合征157

5.2 Eagle综合征158

5.3 自发性阴囊坏疽158

5.4 家族性男性发育综合征160

5.5 性幼稚、色素视网膜炎、多指畸形综合征161

5.6 肌张力智力低下、性功能减退、肥胖综合征162

5.7 家族性男性假两性畸形综合征163

5.8 先天性无阴道综合征164

5.9 双侧肾不发育综合征165

5.10 男性乳房女性化尿道下裂综合征166

5.11 家族型男子性腺功能低下及乳房发育综合征167

5.12 身材矮小、不对称、性早熟综合征168

5.13 睾丸消逝综合征170

6.1 女性糖尿病、生须综合征172

第6章 与消化、内分泌有关的综合征172

6.2 先天性肝内胆管发育不良症173

6.3 21羟化酶缺乏综合征174

6.4 先天性胸腺不发育175

6.5 重症肌无力综合征177

6.6 鱼腥臭综合征178

6.7 家族性结肠息肉症179

6.8 胃－食道返流综合征180

6.9 粘多糖病IH型181

6.10 克汀病肌肥大综合征183

6.11 粘多糖病Ⅵ型185

6.12 粘多糖病Ⅳ型186

6.13 母亲肥胖综合征188

6.14 肥胖、多毛、额骨肥厚综合征189

6.15 多发性内分泌肿瘤Ⅲ型191

6.16 肥胖综合征192

6.17 黑色素斑－胃肠多发息肉综合征193

6.18 粘多糖病Ⅱ型195

6.19 假性甲状旁腺功能减退196

第7章 与染色体异常有关的综合征198

7.1 1q单体综合征198

7.2 1q三体综合征199

7.3 2p三体综合征200

7.4 2q三体综合征201

7.5 3p三体综合征202

7.6 3q三体综合征203

7.7 4p三体综合征204

7.8 4p－综合征205

7.9 4q－综合征207

7.10 4q三体综合征208

7.11 5p三体综合征209

7.12 5p－综合征209

7.13 6p三体综合征211

7.14 6q三体综合征212

7.15 7q单体综合征213

7.16 7q三体综合征213

7.17 8p三体综合征214

7.18 8三体综合征215

7.19 9p单体综合征216

7.20 9p三体综合征216

7.21 9三体综合征217

7.22 10p三体综合征218

7.23 10q三体综合征219

7.241 1p单体综合征219

7.25 11q单体综合征220

7.26 11p三体综合征221

7.27 11q三体综合征222

7.28 12p三体综合征223

7.29 13q－综合征224

7.30 13三体综合征225

7.31 13q部分三体综合征226

7.32 r（14）综合征227

7.33 18p－综合征228

7.34 18q－综合征228

7.35 18三体综合征229

7.36 19q三体综合征230

7.37 20p三体综合征231

7.38 21三体综合征232

7.39 21缺失综合征235

7.41 XYY综合征（XYY Syndrome）236

7.40 22三体综合征236

7.42 XXXXY综合征237

7.43 超雌综合征238

7.44 脆性X梁色体综合征240

7.45 Klinefelter综合征241

7.46 Noonan综合征242

7.47 Turner综合征245

第8章 与整形外科有关的其他综合征247

8.1 成人呼吸窘迫综合征247

8.2 挤压综合征249

8.3 脂肪栓塞综合征252

8.4 高血压性溃疡综合征253

8.5 创伤性室息综合征254

8.6 小颌－舌根下沉－吸气性气道阻塞综合征255

8.7 静脉炎后综合征257

8.8 乳腺切除后综合征258

8.9 应激性溃疡综合征259

8.10 中毒性休克综合征262

第9章 整形外科综合征手术的麻醉264

9.1 整形外科综合征病人的特点264

9.2 麻醉方法选择及麻醉管理267

9.3 颅颌面畸形整形手术的麻醉272

9.4 唇腭裂修复手术的麻醉274

9.5 胸腹壁畸形手术的麻醉276

9.6 上肢畸形手术的麻醉278

9.7 下肢畸形手术的麻醉280

9.8 会阴部畸形手术的麻醉282

9.9 显微外科手术的麻醉283

10.1 概论286

第10章 整形外科综合征的护理286

10.2 手术前后护理295

10.3 术后监护300

10.4 眼部修复术的护理301

10.5 唇、腭裂修复术的护理304

10.6 鼻部畸形整形术的护理307

10.7 唇颊部缺损修复术的护理310

10.8 尿道下裂成形术的护理314

10.9 肛门部畸形修复术的护理316

10.10 各种植皮术的护理320

10.11 姿势固定的护理327

10.12 术后功能锻炼330

10.13 整形病人的饮食及口腔护理333

10.14 整形外科病人的心理护理337

参考文献341