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目 录1

第一章遗传性疾病的分子基础1

第一节遗传性疾病的概念和类型1

第二节基因及人类基因组5

第三节DNA分子结构改变——基因突变30

第四节遗传印记37

第二章神经系统遗传性疾病概论40

第一节神经系统遗传性疾病的发病概况40

第二节症状和体征48

第三节病因和发病机制53

第四节诊断58

第三章遗传性周围神经系统疾病66

第一节概述66

第二节Leber遗传性视神经病67

第三节遗传性孤立性睑下垂69

第四节先天性面肌双瘫70

第五节Marcus-Gunn综合征71

第六节遗传性运动感觉性周围神经病72

第七节Dejerin-Sotta综合征78

第八节Refsum病80

第九节遗传性复发性局灶性神经病80

第十节遗传性感觉和植物周围神经病86

第十一节家族遗传性淀粉样变性周围神经病92

第十二节血卟啉病性周围神经病99

第四章脊髓－小脑－脑干疾病111

第一节概述111

第二节Friedreich共济失调118

第三节遗传性痉挛性截瘫123

第五节遗传性痉挛性共济失调127

第四节后柱性共济失调127

第六节无β脂蛋白血症129

第七节脊髓－桥脑变性129

第八节橄榄桥脑小脑萎缩（Menzel型）130

第九节小脑－橄榄萎缩（Holmes型）132

第十节肌阵挛性小脑协同障碍134

第十一节Marinesco-Sj？gren综合征135

第十二节Joseph病136

第十三节周期性共济失调142

第五章锥体外系疾病150

第一节肝豆状核变性150

第二节Huntington病168

第三节原发性肌张力障碍173

第四节原发性震颤178

第五节多巴胺反应性肌张力障碍180

第六节遗传性过度惊跳综合征182

第七节抽动秽语综合征183

第八节Fahr综合征186

第九节Hallervorden-Spatz病187

第六章运动神经元疾病190

第一节家族性肌萎缩侧索硬化症190

第二节脊肌萎缩症196

第三节成年慢性近端脊肌萎缩症201

第四节慢性进行性远端脊肌萎缩症202

第五节肩胛腓骨肌萎缩症202

第六节脊髓延髓肌肉萎缩症203

第七章肌肉疾病207

第一节进行性肌营养不良症207

第二节强直性肌营养不良症222

第三节先天性肌强直症225

第四节先天性副肌强直症227

第五节低钾性周期性麻痹227

第六节高钾性周期性麻痹229

第七节正常血钾性周期性麻痹230

第八节先天性或家族性重症肌无力综合征231

第八章线粒体遗传病234

第一节概论234

第二节线粒体肌病243

第三节肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维248

第四节线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作251

第五节Leber遗传性视神经病253

第六节亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）253

第九章神经皮肤综合征257

第一节结节性硬化症257

第二节多发性神经纤维瘤病260

第三节脑－面血管瘤病266

第四节着色性干皮病268

第五节色素失禁症270

第六节脱色素性色素失禁症272

第十章发作性疾病276

第一节癫痫276

第二节热性惊厥315

第三节偏头痛319

第四节遗传性Q-T间期延长综合征324

第十一章遗传代谢病328

第一节概述328

第二节氨基酸和有机酸代谢病329

第三节鞘脂代谢病343

第四节粘多糖累积病，粘脂累积病，寡糖苷累积病358

第五节过氧化体病366

第六节脂蛋白代谢病和蛋白脂代谢病371

第七节核酸代谢病374

第八节糖代谢病379

第九节重金属代谢病386

第十节其它病因未明的代谢病389

第十二章染色体疾病396

第一节先天愚型397

第二节18－三体综合征404

第三节13－三体综合征405

第四节Turner综合征407

第五节先天性睾丸发育不全411

第六节脆性X染色体综合征413

第十三章朊蛋白感染疾病423

第一节历史回顾423

第二节Creutzfeldt-Jakob病424

第三节致死性家族性失眠症432

第四节Gerstmann-Straussler综合征435

第五节我国朊蛋白感染疾病的研究进展437

第十四章神经系统多基因遗传病441

第一节帕金森病441

第二节老年性痴呆455

第三节缺血性卒中466

第四节多发性硬化477

第十五章神经系统遗传病的预防与治疗502

第一节预防502

第二节治疗507

第三节神经系统疾病的基因治疗509

中文索引517

英文索引523