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上篇 医学遗传学基础3

第一章 概论3

一、遗传学简史3

二、遗传学与医学的相互影响13

第二章 遗传的染色体基础15

一、细胞15

二、染色体16

三、有丝分裂17

四、减数分裂19

五、人的配子发生22

第三章 染色体的结构与功能25

一、核酸结构25

二、DNA26

三、遗传密码27

四、DNA在染色体上的组构32

五、RNA32

第四章 遗传病的传递规律37

一、孟德尔遗传38

二、多因子遗传45

第五章 临床遗传学的一些数理概念47

一、遗传病患病率47

二、基因频率51

三、Hardy-Weinberg定律51

四、单基因病的数量分析53

五、影响群体中基因频率的因素54

六、近亲婚配56

七、双生子58

八、亲子鉴定60

第六章 细胞遗传学62

一、正常染色体的形态62

二、正常核型62

三、染色技术64

四、染色体病的发生率65

五、染色体畸变66

六、不育的细胞遗传学基础72

七、死产和新生儿死亡的评估73

第七章 体细胞遗传学74

一、细胞培养物74

二、细胞培养物中的表型表达75

三、体细胞杂交75

四、体细胞遗传学的其他应用78

第八章 生化遗传学81

一、血红蛋白病81

二、人体生化代谢紊乱95

三、药理遗传学101

第九章 遗传病的基因诊断105

一、基因诊断技术105

二、基因诊断在遗传病上的应用108

第十章 新生儿筛查及杂合子检出112

一、新生儿筛查112

二、杂合子携带者的检出119

第十一章 遗传咨询121

一、内容与宗旨121

二、方法与步骤122

三、指令性与非指令性遗传咨询124

四、咨询者125

五、单基因遗传病的再发风险率125

六、多基因病的再发风险率128

七、染色体病的再发风险率129

八、Bayes理论在遗传咨询中的应用130

九、前瞻性遗传咨询与回顾性遗传咨询132

一、流产问题133

第十二章 产前诊断133

二、产前诊断方法134

三、产前诊断的遗传咨询142

四、产前诊断研究获得的信息142

五、产前诊断中的差错143

六、羊膜腔穿刺后的咨询144

七、产前诊断的经济效益145

八、产前诊断的伦理问题145

第十三章 环境致畸物的效应146

一、孕期药物146

二、孕期感染149

三、孕期疫苗151

四、辐射151

下篇 临床各种遗传病155

第十四章 临床诊断途径155

一、先天性畸形155

二、智能低下156

三、矮小征158

四、外阴异常160

五、先天性代谢缺陷病163

六、死产和新生儿死亡165

七、Hurler样病166

八、非溶酶体病170

九、神经变性病171

第十五章 遗传病的临床种类173

一、概述173

二、先天异常174

三、营养性衰竭175

四、斑痣性错构瘤176

八、综合征177

七、功能异常177

五、肿瘤177

六、代谢病177

第十六章 生殖技术178

一、自然生殖178

二、避孕178

三、绝育179

四、选择179

第十七章 中枢神经系统186

一、小头畸形186

二、巨头畸形186

三、先天性脑积水187

四、中枢神经系统闭合缺陷188

五、癫痫189

六、Huntington舞蹈病193

七、Alzheimer病194

八、小脑型遗传性共济失调195

一、进行性肌营养不良症197

第十八章 神经肌肉系统197

二、肌强直症200

三、运动神经元疾病202

四、家族性重症肌无力204

五、先天性肌病206

六、遗传性运动和感觉性神经病208

第十九章 精神病212

一、精神分裂症212

二、情感性精神病217

三、精神发育迟缓221

第二十章 心血管系统226

一、空间隔缺损226

二、房间隔缺损227

三、动脉导管未闭228

四、法乐四联症229

五、肺动脉狭窄230

六、主动脉缩窄231

七、完全性大动脉错位233

八、完全性心内膜垫缺损234

九、心内膜弹力纤维增生症235

十、先天性房室传导阻滞236

十一、家族性心肌病237

十二、冠状动脉粥样硬化性心脏病239

第二十一章 呼吸系统241

一、窒息性胸廓营养不良241

二、支气管扩张241

四、支气管哮喘242

三、Kartagener综合征242

五、原发性支气管癌243

六、囊性纤维化病243

七、肺泡微（小）结石病244

八、a1-抗胰蛋白酶缺乏症244

九、家族性肺间质纤维化245

十、自发性气胸246

十一、结节性硬化246

十二、神经纤维瘤病246

十四、家族性肺动脉高压247

十三、遗传性出血性毛细血管扩张症247

第二十二章 消化系统249

一、先天性肥大性幽门狭窄249

二、先天性巨结肠249

三、消化性溃疡250

四、Corbn病和溃疡性结肠炎251

五、遗传性息肉综合征253

六、某些常见病的遗传学255

七、某些少见的遗传病259

第二十三章 血液系统261

一、恶性贫血261

二、遗传性铁粒幼细胞性贫血261

三、卟啉症262

四、血色病263

五、先天性红细胞增生不良性贫血264

六、先天性全血细胞减少症264

九、遗传性口红细胞症265

八、遗传性椭圆形细胞增多症265

七、遗传性球形细胞增多症265

十、葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症266

十一、丙酮酸激酶缺乏症266

十二、地中海贫血267

十三、不稳定血红蛋白病268

十四、辅酶Ⅰ-高铁血红蛋白还原酶缺乏症268

十五、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症269

十六、慢性肉芽肿病269

十七、遗传性血小板减少症270

十八、遗传性血小板功能异常271

十九、血友病甲271

二十、血友病乙272

二十一、血友病丙273

二十二、因子XⅡ缺乏症273

二十三、因子V缺乏症273

二十四、因子X缺乏症274

二十五、因子Ⅶ缺乏症274

二十八、因子XⅡ缺乏症275

二十六、遗传性凝血酶原缺乏症275

二十七、遗传性无纤维蛋白原血症275

二十九、血管性假血友病276

三十、遗传性出血性毛细血管扩张症276

第二十四章 内分泌系统278

一、遗传性垂体性侏儒症278

二、遗传性尿崩症279

三、促性腺激素低下性性腺机能减退伴嗅觉丧失症279

四、Graves病280

五、家族性甲状腺肿281

六、地方性克汀病282

七、原发性甲状旁腺功能亢进症283

八、特发性甲状旁腺功能减退症283

九、糖尿病284

十、先天性肾上腺皮质增生症286

十一、家族性醛固酮缺乏症287

十二、家族性肾上腺皮质机能不全症288

十三、多发性内分泌腺瘤病289

一、遗传性肾炎291

第二十五章 泌尿系统291

二、肾髓质囊性病292

三、多囊肾293

四、遗传性缺陷所致肾小管疾病293

五、Fanconi综合征294

六、肾性糖尿295

七、脑肝肾综合征295

八、眼脑肾综合征296

九、Hartunp病296

十、膀胱外翻297

十一、尿道下裂297

第二十六章 生殖系统299

一、性别决定299

二、性分化300

三、性分化异常301

四、外生殖器异常的诊断要点310

五、性别抉择311

一、鱼鳞病312

第二十七章 皮肤和结缔组织系统312

二、掌跖角化病313

三、大疱性表皮松解症314

四、肠病性肢端皮炎315

五、家族性良性慢性天疱疮315

六、色素失禁症316

七、外胚叶发育不良316

八、着色性干皮病317

十、弹力过度性皮肤318

九、皮肤松垂症318

十一、弹性假黄瘤319

十二、先天性厚甲320

十三、念珠形发320

十四、遗传性出血性毛细血管扩张症321

十五、结节性硬化症322

十六、多发性神经纤维瘤病322

十七、红斑狼疮323

一、软骨发育不全325

第二十八章 骨骼系统325

二、软骨发生不全326

三、窒息性胸廓发育不良326

四、致死性发育不全综合征327

五、点状软骨发育不良327

六、肢前曲骨综合征328

七、软骨发育减退329

八、软骨外胚层发育不全329

十、锁颅骨发育不全330

九、畸形骨发育不良330

十一、其他骨骼缺陷331

第二十九章 眼、耳、口腔334

一、先天性小眼球334

二、先天性无眼球334

三、隐眼334

四、上睑下垂335

五、角膜营养不良335

六、先天性无虹膜335

八、先天性白内障336

七、先天性晶状体异位336

九、先天性虹膜脉络膜视网膜缺损337

十、视网膜色素变性337

十一、结晶状视网膜变性337

十二、少年型黄斑变性338

十三、视网膜母细胞瘤338

十四、Leber视神经萎缩339

十五、原发性青光眼339

十八、单纯近视340

十九、红绿色盲和色弱340

十七、高度近视340

十六、先天性青光眼340

二十、原发性夜盲症341

二十一、先天性原发性眼球震颤341

二十二、先天性聋哑341

二十三、显性遗传性感音神经性耳聋342

二十四、X连锁隐性遗传性传导性耳聋342

二十五、X连锁隐性遗传性感音性耳聋342

二十八、先天性耳前瘘管343

二十六、耳硬化343

二十七、伴有各系统遗传病的耳聋343

二十九、先天性外耳道闭锁344

三十、抗生素中毒性耳聋344

三十一、先天性唇裂344

三十二、先天性腭裂345

三十三、牙本质缺陷345

三十四、牙釉质形成不全345

三十五、牙发育不全346

一、易患恶性肿瘤的若干疾病和恶性肿瘤347

第三十章 肿瘤与遗传347

二、肿瘤细胞的染色体异常356

三、与遗传有关的癌变假说357

附录一 基因诊断技术操作361

附录二 临床畸形综合征370

附录三 产前诊断的遗传病391

附录四 多基因遗传病遗传咨询表396

附录五 生化遗传病咨询表405

附录六 优生保护法涉及有关病种427