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第一章 心血管异常改变的染色体综合征1

第一节 常见心血管异常改变的染色体综合征1

一、21三体综合征1

二、18三体综合征6

三、13三体综合征9

四、22三体综合征12

五、22部分四体综合征13

六、9三体综合征14

七、8三体综合征15

八、14q部分三体综合征17

九、4p部分单体综合征18

十、5p部分单体综合征20

十一、8p部分单体综合征23

十二、9p部分单体综合征24

十三、13q部分单体综合征26

十四、18q部分单体综合征27

十五、Turner综合征28

十六、Klinefelter综合征30

十七、49，XXXXY综合征32

第二节 可有心血管异常改变的染色体综合征33

一、1q部分三体综合征33

二、2q部分三体综合征35

三、3p部分三体综合征36

四、3q部分三体综合征38

五、4q部分三体综合征40

六、6p部分三体综合征42

七、6q部分三体综合征44

八、7q部分单体综合征45

九、8p部分三体综合征46

十、8q部分三体综合征47

十一、10p部分三体综合征48

十二、10q部分三体综合征49

十三、11q部分三体综合征51

十四、18q部分三体综合征51

十五、21环状染色体综合征52

十六、48，XXXX综合征54

十七、49，XXXXX综合征55

十八、1p部分单体综合征56

十九、1q部分单体综合征56

二十、2q部分单体综合征58

二十一、3p部分单体并3q部分三体综合征59

二十二、4q部分单体综合征59

二十三、5q部分三体综合征61

二十四、7p部分单体综合征63

二十五、7p部分三体综合征63

二十六、8p部分单体综合征63

二十七、9环状染色体综合征64

二十八、10p部分单体综合征64

二十九、10q部分单体综合征65

三十、12p部分单体综合征65

三十一、12p部分三体综合征66

三十二、13环状染色体综合征67

三十三、14三体综合征68

三十四、14近端部分三体综合征68

三十五、15q22→qter三体综合征69

三十六、15环状染色体综合征70

三十七、16p部分三体综合征70

三十八、18pter→q12三体综合征71

三十九、18q12→qter三体综合征71

四十、19q13→qter三体综合征72

四十一、20p部分单体综合征73

四十二、20p部分三体综合征73

四十三、21单体综合征74

四十四、22pter→q11单体综合征75

四十五、22pter→q13三体综合征75

四十六、三倍性综合征75

有心血管异常改变的染色体综合征总汇76

参考文献79

第二章 遗传性心血管综合征80

第一节 常染色体显性遗传心血管综合征81

一、Holt-Oram综合征81

二、Marfan综合征83

三、豹皮综合征87

四、尖头并指（趾）畸形Ⅰ型综合征88

五、颅面骨发育不良综合征90

六、Adair-Dighton综合征91

七、Treacher-Collins综合征94

八、耳聋-眼病-白发综合征94

九、Townes-Brocks综合征95

十、弯刀综合征97

十一、Noonan综合征98

十二、Collins-Pasting综合征100

十三、Saethre-Chotze综合征101

十四、内脏多囊肿综合征102

十五、Demarquay综合征104

十六、心-面-皮肤综合征104

十七、Hay-Wells综合征105

十八、Kabuki化装综合征106

十九、VATER综合征106

二十、Rendu-Osler-Weber综合征107

二十一、Cicardi综合征108

二十二、von Recklinghausen综合征108

二十三、Frederiksen综合征111

二十四、Allensworth综合征113

二十五、家族性小头畸形综合征113

二十六、脑-肋骨-下颌骨综合征114

二十七、淋巴水肿综合征114

第二节 常染色体隐性遗传心血管综合征116

一、尖头并指（趾）畸形综合征116

二、Conradi综合征117

三、Ellis-van Creveld综合征118

四、Fanconi综合征119

五、血小板减少伴桡骨缺如综合征120

六、无脾综合征121

七、多脾综合征121

八、Meckel综合征122

九、Smith-Lemli-Opitz综合征123

十、Laurence-Moon-Biedl综合征124

十一、Zellweger综合征126

十二、Seckel综合征127

十三、Cockayne综合征128

十四、Meill-Marchesani综合征129

十五、隐眼-并指综合征130

十六、Kartagener综合征131

十七、Chandra-Khetarpal综合征132

十八、Refsum综合征132

十九、Apert-Gallais综合征134

二十、肢残缺-心脏畸形综合征136

二十一、Mulibrey综合征136

二十二、Schinzel-Giedion面部退缩综合征137

二十三、小耳-主动脉弓综合征138

二十四、愉快性侏儒综合征139

二十五、Fryns综合征139

二十六、Pompe综合征140

二十七、Forbes综合征143

二十八、Riley-Day综合征144

二十九、家族性库欣综合征145

三十、Hurler综合征148

三十一、Scheie综合征150

三十二、Hurler／Scheie复合综合征150

三十三、Hunter A型综合征151

三十四、Hunter B型综合征152

三十五、Sanfilippo综合征152

三十六、Morquio综合征153

三十七、黏多糖Ⅴ型综合征154

三十八、早老综合征157

三十九、Werner综合征158

四十、肢端早老综合征159

四十一、变形性早老综合征159

第三节 性连锁遗传心血管综合征159

一、Goltz综合征159

二、Bloch-Sulzberger综合征160

三、卷发综合征161

四、CHILD综合征162

五、Wildervanck综合征163

六、FG综合征164

七、Simpson畸形综合征164

遗传性心血管综合征总汇165

参考文献170

第三章 先天性畸形综合征172

第一节 先天性心血管畸形综合征172

一、法洛综合征172

二、法洛四联症-肺动脉瓣缺失综合征175

三、Eisenmenger综合征176

四、Ebstein综合征178

五、Lutembacher综合征179

六、房间隔缺损-房室传导延长综合征181

七、动脉导管未闭综合征183

八、动脉导管未闭逆向分流综合征185

九、动脉导管未闭-颜面畸形综合征186

十、三尖瓣闭锁综合征186

十一、三房心综合征188

十二、肺静脉畸形引流伴二尖瓣狭窄综合征190

十三、双心室主动脉转位和左心室肺动脉狭窄综合征191

十四、右室双出口综合征192

十五、右位心综合征194

十六、悬垂心综合征195

十七、左心发育不全综合征196

十八、右室发育不良综合征197

十九、UhI综合征202

二十、Hrerrmann综合征203

二十一、先天性主动脉瓣反流综合征205

二十二、心内膜垫发育畸形综合征206

二十三、完全性大血管转位综合征208

二十四、左冠状动脉畸形综合征210

二十五、无顶冠状静脉窦综合征213

第二节 其他心血管畸形综合征215

一、Larsen综合征215

二、腭-心-面综合征216

三、Pierre Robin综合征217

四、Williams综合征219

五、心-手-足综合征220

六、动脉-肝脏发育不良综合征221

七、C综合征222

八、CHARGE综合征223

九、de Lange综合征225

十、Robinow综合征226

十一、Silver综合征227

十二、Cuyler综合征228

十三、Schonenberg综合征228

十四、先天性心脏病-胸骨-膈-前腹壁综合征229

十五、先天性心脏病-耳聋-骨骼畸形综合征230

十六、眼肌麻痹-房室阻滞综合征231

十七、心面综合征232

十八、Falek综合征233

十九、Goldenhar综合征234

二十、Klippel-Feil综合征236

二十一、Guerin-Sterm综合征237

二十二、短肋-多指综合征239

二十三、Poland综合征241

二十四、Rubinslein-Taybi综合征243

二十五、Beckwith-Wiedemann综合征245

二十六、Solmon综合征246

二十七、Di George综合征247

二十八、Longevity综合征248

二十九、脆性X染色体综合征250

先天性畸形综合征总汇252

参考文献254

第四章 获得性心血管综合征256

第一节 后天性心血管综合征256

一、急性冠脉综合征256

二、心肌缺血综合征264

三、中间综合征266

四、心绞痛综合征267

五、心肌梗死后综合征269

六、肩-手综合征270

七、乳头肌功能不全综合征271

八、心脏X综合征273

九、再灌注综合征275

十、前胸壁综合征277

十一、心脏损伤后综合征278

十二、低心排出量综合征280

十三、高心排出量综合征280

十四、右心室阻塞性衰竭综合征281

十五、心力衰竭综合征282

十六、Botdin心-胆综合征285

十七、胆-心综合征285

十八、肝-心综合征286

十九、胰-心综合征287

二十、胃-心综合征288

二十一、胃-结肠-心脏综合征288

二十二、阿-斯综合征289

二十三、脑-心综合征290

二十四、颈-心综合征291

二十五、心源性哮喘综合征293

二十六、心脏-声带综合征294

二十七、心源性恶病质综合征294

二十八、恶病质性心脏综合征296

二十九、老年心脏钙化综合征297

三十、二尖瓣脱垂综合征298

三十一、心脏畸形-脑脓肿综合征301

三十二、松软瓣膜综合征301

三十三、心脏黏液瘤综合征302

三十四、强直心脏综合征303

三十五、小心脏综合征304

三十六、肥胖心脏综合征306

三十七、Monge综合征307

三十八、盖亚尔综合征308

三十九、运动心脏综合征310

四十、脚气性心脏综合征312

四十一、酒精性心脏肥大-肺气肿综合征313

四十二、肥胖-肺换气不足综合征313

四十三、睡眠呼吸暂停综合征314

四十四、妊娠高血压综合征319

四十五、内分泌性高血压综合征321

四十六、特发性直立性低血压综合征322

四十七、仰卧位低血压综合征322

四十八、中毒性休克综合征323

四十九、Fiedler综合征325

五十、非特异性心包炎综合征326

五十一、缩窄性心包炎综合征326

五十二、Dietlen综合征327

五十三、心内膜弹力纤维增生综合征328

五十四、L？ffler心内膜炎综合征329

五十五、Libman-Sack综合征330

五十六、Meadows综合征331

五十七、心脏过敏综合征332

五十八、β-受体过敏综合征333

五十九、假日心脏综合征334

六十、烹调综合征334

六十一、血管迷走性晕厥综合征335

六十二、Holmes心脏综合征337

六十三、心脏性猝死综合征338

六十四、放射性心脏损伤综合征339

六十五、高黏度综合征342

六十六、婴儿猝死综合征343

六十七、直背综合征344

六十八、Dressler综合征346

六十九、心包切开后综合征347

七十、心脏压塞综合征348

七十一、结缔组织心脏综合征352

七十二、特发性心脏肥大综合征358

七十三、Bernheim综合征359

七十四、Becker综合征359

七十五、梅毒性主动脉综合征360

七十六、主动脉瓣脱垂综合征364

七十七、Page综合征366

七十八、脂肪栓塞综合征367

七十九、空蝶鞍综合征368

八十、腹绞痛综合征368

八十一、腹部卒中综合征368

八十二、饮啤酒者综合征369

八十三、类癌综合征369

第二节 药源性心血管综合征372

一、心血管药物首剂综合征372

二、普萘洛尔撤药综合征372

三、钙通道阻滞剂撤药综合征375

四、硝酸甘油撤药综合征375

五、抗高血压药撤药综合征378

六、β-受体阻滞剂首剂综合征379

七、哌唑嗪首剂综合征380

八、洋地黄中毒综合征380

九、Widal综合征385

十、卡托普利副作用综合征386

十一、抗心律失常药致心律失常综合征389

十二、双嘧达莫窃血综合征391

十三、奎尼丁晕厥综合征393

十四、药源性Adams-Stokes综合征395

十五、药源性心力衰竭综合征397

十六、药源性延迟复极综合征399

十七、药源性锥体外系综合征400

十八、药源性红斑狼疮综合征401

十九、胰岛素抵抗综合征402

参考文献403

第五章 血管综合征405

第一节 大血管综合征405

一、大动脉炎综合征405

二、主动脉闭塞综合征407

三、主动脉瘤-下腔静脉瘘综合征408

四、主动脉特发性坏死综合征409

五、主动脉分叉处闭塞综合征410

六、主动脉夹层综合征410

七、主动脉腔静脉瘘综合征412

八、主动脉缩窄综合征412

九、肺动脉栓塞综合征413

十、原发性肺动脉高压综合征414

十一、肺动静脉瘘综合征415

十二、特发性肺动脉扩张综合征416

十三、肺动脉缩窄性心包炎综合征416

十四、上腔静脉阻塞综合征416

十五、下腔静脉阻塞综合征417

十六、上下腔静脉梗阻综合征418

十七、下腔静脉膈膜型梗阻综合征419

第二节 周围血管综合征420

一、内脏动脉综合征420

二、病态血管综合征421

三、Leriche综合征422

四、腹腔动脉受压综合征423

五、肠系膜上动脉综合征424

六、髂总动脉供血不足综合征424

七、髂总静脉受压综合征425

八、肾动静脉瘘综合征426

九、Goldblat综合征426

十、腘动脉挤压综合征428

十一、变应性动脉内膜炎综合征429

十二、Budd-Chiari综合征429

十三、腋静脉创伤性血栓形成综合征431

十四、锁骨下动脉窃血综合征431

十五、颈动脉窦综合征432

十六、颈动脉系统缺血综合征433

十七、颈动脉瘤综合征434

十八、颈动脉过长综合征435

十九、颈动脉盗血综合征436

二十、椎动脉压迫综合征436

二十一、Gougerot-Ruiter综合征437

第三节 与血管相关综合征438

一、胸出口综合征438

二、雷诺综合征439

三、血管-骨肥大综合征440

四、弹性假黄瘤综合征441

五、前血管炎综合征441

六、Buerger综合征442

七、静脉炎后综合征443

八、肥胖者静脉综合征443

九、间歇性跛行综合征444

十、缺血性肢体挛缩综合征445

十一、老年人末梢循环不良综合征445

十二、Mondor综合征445

十三、Bloom综合征446

十四、Ehlers-Danlos综合征447

十五、Werner综合征448

十六、Hutchinson-Gilford综合征449

参考文献450

第六章 心电信息学综合征452

第一节 经典心电信息学综合征452

一、病态窦房结综合征452

二、遗传性病态窦房结综合征456

三、预激综合征458

四、短P-R间期综合征463

五、Mahaim型预激综合征465

六、隐匿性预激综合征466

七、间歇性预激综合征467

八、遗传性预激综合征468

九、Brugada综合征470

十、早期复极综合征483

十一、遗传性早期复极综合征485

十二、长Q-T综合征486

十三、短Q-T综合征494

十四、复极延迟综合征501

十五、心律失常性猝死综合征502

十六、J波综合征502

十七、遗传性心脏猝死综合征——儿茶酚胺依赖性心动过速510

十八、短联律间期尖端扭转型室速综合征513

十九、心室电风暴综合征516

二十、巨型R波综合征520

二十一、P-R间期过度延长综合征521

二十二、TV1＞TV5·TV6综合征522

二十三、TⅢ＞TⅠ综合征523

二十四、两点半综合征524

二十五、SⅠSⅡSⅢ综合征525

二十六、电-机械脱节综合征527

二十七、QT＞QS2综合征528

二十八、Bouveret综合征529

二十九、Rosenbach综合征530

三十、心动过速后综合征530

三十一、直立性心动过速综合征531

三十二、房性期前收缩后综合征532

三十三、户山-铃木综合征533

三十四、孤立性负T综合征533

三十五、单纯T波倒置综合征534

三十六、迷走神经性房性心律失常综合征535

三十七、P-on-T综合征538

三十八、快-慢综合征539

三十九、慢-快综合征539

四十、Lenegre综合征540

四十一、Ryland综合征542

四十二、McGinn-White综合征542

四十三、Wellens综合征543

四十四、心电图-听诊综合征544

第二节 其他心电信息学综合征544

一、前向量增大综合征544

二、心肌顿抑综合征556

三、心肌纤维化综合征559

四、心肌振荡综合征561

五、心脏震击猝死综合征563

六、心脏摇摆综合征565

七、CCU综合征566

八、左室心尖球囊综合征566

九、起搏器综合征568

十、起搏器旋弄综合征570

十一、老年妇女穿孔综合征571

十二、aVF综合征持续571

参考文献572

附录574

一、MIM、OMIM释义与功用574

二、心血管遗传病的皮纹学表现576

三、综合征学著作汇览582