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第一部分 传递遗传学1

1绪论1

1.1 遗传学的涵义2

1.1.1 遗传学的定义2

1.1.2 遗传学的研究内容2

1.2 遗传学的发展4

1.2.1 遗传学的诞生4

1.2.2 细胞遗传学时期5

1.2.3 生化和微生物遗传学时期6

1.2.4 分子遗传学时期6

1.3 遗传学的应用9

1.3.1 遗传学与农牧业9

1.3.2 遗传学与医药业10

1.3.3 遗传学与社会和法律11

2遗传的细胞与分子基础14

2.1 细胞周期及染色体行为15

2.1.1 细胞周期15

2.1.2 染色质与染色体15

2.1.3 染色体在细胞分裂中的行为19

2.1.4 遗传的染色体学说20

2.2 遗传物质的证明22

2.2.1 肺炎链球菌的转化实验22

2.2.2 噬菌体感染实验23

2.2.3 烟草花叶病毒的重建实验23

2.3 遗传物质的分子结构23

2.3.1 DNA的分子结构23

2.3.2 RNA的分子结构24

2.4 DNA复制25

2.4.1 DNA复制的基本规律26

2.4.2 半保留半不连续复制26

2.4.3 环状双链DNA的复制27

2.4.4 真核生物染色体端粒的复制27

2.5 转录与翻译29

2.5.1 RNA聚合酶与启动子及增强子29

2.5.2 RNA的加工33

2.5.3 遗传密码与蛋白质合成36

2.5.4 密码子的例外与特殊属性38

2.5.5 核糖体与蛋白质合成39

2.6 中心法则及其发展39

2.6.1 中心法则与遗传信息流39

2.6.2 中心法则的修正与发展40

2.7 基因的概念及其发展42

2.7.1 早期基因概念42

2.7.2 顺反子与操纵子42

2.7.3 断裂基因与重叠基因43

2.7.4 转座子43

2.7.5 基因的现代概念43

3孟德尔式遗传分析46

3.1 分离定律47

3.1.1 孟德尔单基因（因子）的杂交实验及其遗传分析47

3.1.2 分离定律48

3.2 自由组合定律49

3.2.1 孟德尔的双因子杂交实验及其遗传分析49

3.2.2 孟德尔定律的测交证明50

3.3 遗传学数据的x2分析51

3.4 人类性状的孟德尔遗传分析53

3.4.1 人类遗传的系谱分析法53

3.4.2 人类简单的孟德尔遗传特征54

3.5 基因的作用与环境因素的相互关系55

3.5.1 基因的作用与环境的关系55

3.5.2 外显率与表现度56

3.5.3 孟德尔定律的扩展57

4连锁遗传分析66

4.1 性染色体与性别决定67

4.1.1 性别与性染色体67

4.1.2 人类的性染色体67

4.1.3 性染色体决定性别的几种类型68

4.1.4 环境因子与性别决定69

4.2 性连锁遗传分析69

4.2.1 黑腹果蝇的伴性遗传分析69

4.2.2 遗传染色体学说的直接证明70

4.2.3 果蝇性别决定的染色体机制70

4.2.4 人类的性连锁遗传分析71

4.2.5 其他伴性基因的遗传分析73

4.3 剂量补偿效应及其分子机制74

4.3.1 性染色质体74

4.3.2 剂量补偿效应与Lyon假说74

4.3.3 X染色体随机失活的分子机制75

4.4 连锁交换与重组78

4.4.1 果蝇的完全连锁与不完全连锁78

4.4.2 连锁群78

4.4.3 遗传的第三定律80

4.5 连锁分析与染色体作图83

4.5.1 基因直线排列原理及其相关概念83

4.5.2 基因定位的方法84

4.5.3 遗传干涉与并发系数87

4.5.4 利用作图函数计算大图距87

4.5.5 四分子分析与作图88

4.5.6 人类的基因定位94

5 核外遗传分析101

5.1 核外遗传及其特征102

5.1.1 紫茉莉花斑叶的遗传102

5.1.2 酵母小菌落的遗传103

5.1.3 衣藻抗生素抗性的遗传104

5.1.4 草履虫及果蝇中的核外遗传106

5.2 母体影响107

5.2.1 短暂的母体影响107

5.2.2 持久的母体影响108

5.3 线粒体遗传及其分子基础109

5.3.1 线粒体基因组的结构及一般性质110

5.3.2 线粒体基因的蛋白质合成113

5.3.3 线粒体基因产物与核基因产物间的相互作用114

5.3.4 线粒体DNA突变与人类疾病115

5.4 叶绿体遗传及其分子基础116

5.4.1 叶绿体基因组的结构116

5.4.2 叶绿体基因组的物理图谱116

5.4.3 叶绿体DNA的几种基本类型118

5.4.4 叶绿体遗传系统与核遗传系统的关系118

5.5 线粒体和叶绿体的起源与进化119

5.5.1 真核生物的细胞器为内共生体119

5.5.2 线粒体与叶绿体的进化119

5.6 核外遗传与植物雄性不育121

5.6.1 植物雄性不育及其应用121

5.6.2 植物雄性不育的遗传机制122

6数量性状遗传分析126

6.1 数量性状及其多基因学说127

6.1.1 数量性状的概念127

6.1.2 数量性状的多基因学说127

6.1.3 阈性状及其特性130

6.2 数量性状遗传分析的统计学基础131

6.3 数量性状基因座及其作图131

6.3.1 数量性状基因座作图原理与步骤131

6.3.2 QTL定位的基本步骤132

6.3.3 QTL区间定位134

6.4 数量性状遗传率及计算方法134

6.4.1 数量性状的遗传率134

6.4.2 估计遗传率的方法137

6.4.3 遗传率的性质140

6.5 近亲繁殖与杂种优势140

6.5.1 近交与杂交的遗传学效应140

6.5.2 杂种优势及其遗传理论145

第二部分 遗传重组与作图148

7真核生物的遗传分析148

7.1 真核生物基因组149

7.1.1 真核生物与原核生物细胞与基因组结构的区别149

7.1.2 真核生物基因组结构特点150

7.2 真核生物的遗传重组153

7.2.1 遗传重组的概述153

7.2.2 同源重组的机制154

7.3 真核生物的基因转变157

7.3.1 异常分离与基因转变157

7.3.2 基因转变的类型158

7.3.3 基因转变的分子机制158

7.4 真核生物的体细胞交换与基因定位160

7.4.1 体细胞交换与单倍体化160

7.4.2 有丝分裂交换与基因定位162

7.5 真核生物基因的消除与扩增和重排164

7.5.1 基因消除164

7.5.2 基因扩增165

7.5.3 基因重排166

c8细菌的遗传分析172

8.1 细菌的细胞和基因组173

8.1.1 细菌的细胞173

8.1.2 细菌的基因组176

8.2 大肠杆菌的突变型及其筛选177

8.2.1 大肠杆菌的突变型177

8.2.2 细菌的培养与突变型筛选177

8.3 细菌的接合与染色体作图177

8.3.1 细菌接合现象的发现177

8.3.2 F因子及其转移178

8.3.3 细菌重组的特点180

8.4 中断杂交与重组作图181

8.4.1 中断杂交实验原理181

8.4.2 中断杂交作图182

8.4.3 重组作图183

8.5 F′因子与性导185

8.5.1 F′因子185

8.5.2 性导185

8.6 细菌的转化与转导作图187

8.6.1 细菌的转化与作图187

8.6.2 细菌的转导与作图189

8.7 细菌同源重组的机制194

8.7.1 细菌同源重组的特点194

8.7.2 细菌同源重组的分子基础195

8.8 大肠杆菌的遗传图谱与物理图谱195

8.8.1 大肠杆菌基因组图谱195

8.8.2 大肠杆菌的物理图与遗传图的比较195

9病毒的遗传分析198

9.1 病毒的形态结构与基因组199

9.1.1 病毒的形态结构199

9.1.2 病毒的基因组199

9.2 噬菌体的增殖与突变型202

9.2.1 噬菌体的增殖202

9.2.2 噬菌体的突变型202

9.3 噬菌体突变型的重组测验205

9.3.1 重组测验与基因的精细结构分析205

9.3.2 T2突变型的两点测交与作图207

9.3.3 λ噬菌体的基因重组与作图208

9.3.4 T4突变型的三点测交与作图209

9.4 噬菌体突变型的互补测验210

9.4.1 互补测验与顺反子210

9.4.2 ФX 174条件致死突变的互补测验212

9.4.3 T4条件致死突变型的互补测验212

9.4.4 基因内互补214

9.5 噬菌体T4 rⅡ的缺失突变与作图215

9.5.1 缺失作图原理215

9.5.2 缺失作图方法216

9.6 λ噬菌体的基因组与位点专一性重组216

9.6.1 λ噬菌体的基因组216

9.6.2 λ原噬菌体与合子诱导217

9.6.3 原噬菌体的整合与切除218

9.6.4 位点专一性重组的分子机制220

第三部分 基因组及变异223

10基因组学与功能基因组学223

10.1 真核生物基因组概述224

10.2 人类基因组计划与基因组学224

10.2.1 人类基因组计划224

10.2.2 人类基因组的结构特点225

10.2.3 模式生物基因组研究与宏基因组研究225

10.3 基因组测序与序列组装226

10.3.1 基因组测序策略226

10.3.2 基因组测序方法与组装226

10.3.3 新一代测序方法229

10.3.4 新一代测序方法的应用233

10.4 基因组图谱构建与应用233

10.4.1 遗传标记233

10.4.2 遗传图谱237

10.4.3 物理图谱237

10.4.4 人类基因组遗传图谱的构建237

10.4.5 植物基因组遗传图谱的构建239

10.4.6 物理图谱的构建240

10.4.7 基因组图谱的应用242

10.5 比较基因组学和功能基因组学243

10.5.1 比较基因组学与进化243

10.5.2 功能基因组学245

10.5.3 蛋白质组学245

10.5.4 代谢组学248

10.5.5 生物信息学与功能基因组学249

10.6 基因组学研究新进展及应用252

10.6.1 全基因组关联研究252

10.6.2 千人基因组计划252

10.6.3 1 000种动植物基因组计划252

11基因突变与DNA损伤修复254

11.1 基因突变及其分子效应255

11.1.1 点突变255

11.1.2 插入/缺失突变256

11.1.3 动态突变256

11.1.4 回复突变和抑制基因突变256

11.1.5 功能丧失和功能获得突变256

11.2 突变的分子机理257

11.2.1 自发突变的分子机理257

11.2.2 诱发突变的分子机理258

11.3 动态突变262

11.3.1 动态突变及其机制262

11.3.2 动态突变与人类疾病263

11.4 基因突变的检测264

11.4.1 病毒和细菌基因突变的检测264

11.4.2 真菌营养缺陷型的检测265

11.4.3 果蝇突变体的检测265

11.4.4 人类显性突变的检测267

11.4.5 植物及其他动物突变体的检测268

11.5 DNA损伤修复机制268

11.5.1 光复活修复268

11.5.2 切除修复268

11.5.3 DNA糖苷酶修复及AP核酸酶修复途径269

11.5.4 错配修复系统269

11.5.5 重组修复270

11.5.6 SOS修复270

11.5.7 双链DNA断裂介导的同源重组及非同源性的末端连接272

12染色体畸变274

12.1 染色体结构变异及其遗传学效应275

12.1.1 唾腺染色体是遗传分析的理想材料275

12.1.2 染色体结构变异的类型及其机制276

12.1.3 缺失与假显性279

12.1.4 重复与果蝇棒眼突变280

12.1.5 倒位与交换抑制作用282

12.1.6 易位与假连锁遗传284

12.2 染色体数目变异287

12.2.1 染色体的倍性287

12.2.2 整倍体及其遗传特征288

12.2.3 非整倍体291

12.3 染色体畸变在基因定位中的应用291

12.3.1 利用假显性原理进行基因定位291

12.3.2 利用单体和缺体进行基因定位291

12.4 染色体畸变与人类疾病292

12.4.1 染色体结构改变与人类疾病292

12.4.2 染色体数目改变与人类疾病294

12.5 染色体变异在生物进化中的作用294

12.5.1 人类染色体结构与近缘种之间的关系294

12.5.2 染色体变异与果蝇的进化295

13转座因子的结构与功能299

13.1 转座因子的发现与分类300

13.1.1 转座因子的发现300

13.1.2 DNA转座303

13.1.3 反转录转座子304

13.2 原核生物中的转座子305

13.2.1 插入序列305

13.2.2 转座子307

13.2.3 转座噬菌体309

13.3 真核生物中的转座子309

13.3.1 酵母基因组中的转座子309

13.3.2 果蝇基因组中的转座子310

13.3.3 玉米基因组中的转座子312

13.3.4 人类基因组中的转座子313

13.4 转座作用的分子机制314

13.4.1 DNA转座机制314

13.4.2 反转录转座子的转座机制316

13.5 转座因子的遗传学效应及其应用320

13.5.1 引起染色体结构变异320

13.5.2 诱发基因突变与启动外显子混编320

13.5.3 调节基因表达321

13.5.4 产生新的变异321

13.5.5 标记目的基因322

13.5.6 作为基因工程的载体322

第四部分 基因的功能分析325

14基因表达调控325

14.1 大肠杆菌乳糖操纵子的结构与调控机制326

14.1.1 大肠杆菌乳糖操纵子的结构326

14.1.2 乳糖操纵子的调控机制327

14.2 原核生物的其他类型操纵子及其调控机制331

14.2.1 半乳糖操纵子中的双重控制331

14.2.2 阿拉伯糖操纵子的双向控制332

14.2.3 色氨酸操纵子基因表达的衰减作用333

14.3 原核生物基因表达的翻译调节336

14.3.1 原核生物蛋白质合成的严紧反应336

14.3.2 原核生物核糖体蛋白质合成的自身调节336

14.4 真核生物基因转录水平的调节338

14.4.1 顺式调节元件与转录调节蛋白的结构与功能338

14.4.2 基因表达的激素调节340

14.5 真核生物基因转录后水平的调节342

14.5.1 选择性剪接342

14.5.2 反式剪接343

14.5.3 RNA编辑343

14.6 真核生物基因的翻译和翻译后水平的调节344

14.6.1 翻译调节344

14.6.2 翻译后水平的调节346

14.7 非编码RNA对基因表达的调控作用348

14.7.1 RNA干扰348

14.7.2 miRNA对基因表达的调节349

14.7.3 原核生物中小分子RNA在基因表达中的调控作用350

15 表观遗传概论356

15.1 表观遗传学的概念及其演变357

15.1.1 表观遗传学的概念357

15.1.2 表观遗传学的研究内容与意义359

15.2 以染色质为基础的表观遗传变异与调控361

15.2.1 DNA甲基化与去甲基化修饰362

15.2.2 组蛋白修饰与组蛋白变体363

15.2.3 染色质重塑与核小体装配366

15.3 基因组印记与表观遗传分析368

15.3.1 基因组印记与印记基因368

15.3.2 基因组印记的分子与细胞机制370

15.3.3 基因组印记与人类疾病372

16 发育遗传分析376

16.1 遗传与发育的关系377

16.1.1 遗传属性决定性状发育377

16.1.2 遗传与发育在细胞水平上的统一377

16.1.3 胚胎形态发生过程378

16.2 果蝇早期胚胎极性的决定与形态发生素380

16.2.1 果蝇胚胎发育的起始与形态发生素380

16.2.2 果蝇背腹轴极性的形成380

16.2.3 果蝇前后轴极性的发生381

16.3 果蝇早期胚胎体节的形成与同源异形基因383

16.3.1 果蝇早期胚胎体节的形成383

16.3.2 同源异形基因簇及其保守性385

16.4 线虫与拟南芥的发育机制388

16.4.1 线虫发育的遗传控制388

16.4.2 控制拟南芥及其花发育的ABC模型390

16.5 种系决定的遗传控制392

16.5.1 线虫种质细胞的决定393

16.5.2 果蝇种质细胞的决定393

16.6 发育异常与癌变的遗传基础393

16.6.1 癌症与遗传发育的关系393

16.6.2 癌基因和抑癌基因394

16.6.3 癌基因和抑癌基因的致癌机制395

16.6.4 癌症发生的遗传学说396

17免疫遗传分析？400

18行为遗传概论401

18.1 行为遗传学与行为的遗传基础402

18.1.1 行为遗传学的概念402

18.1.2 行为的遗传基础402

18.2 果蝇求偶行为的遗传基础403

18.2.1 果蝇求偶行为模式403

18.2.2 基因与果蝇求偶行为403

18.3 线虫聚集行为的遗传基础404

18.3.1 线虫的聚集行为404

18.3.2 基因与线虫聚集行为404

18.4 鱼类群游行为与昆虫社会行为的遗传基础405

18.4.1 鱼类群游行为的遗传模式405

18.4.2 昆虫社会行为与“超级基因”406

18.5 鼠类掘洞行为的遗传基础406

18.5.1 鼠类的掘洞行为406

18.5.2 基因与鼠类掘洞行为407

18.6 人类行为的遗传基础408

18.6.1 人类的行为与相关疾病408

18.6.2 基因与人类行为的相关疾病408

18.7 人类的行为紊乱与疾病的遗传基础409

18.7.1 人类简单行为紊乱与相关疾病的遗传基础409

18.7.2 人类复杂行为紊乱与相关疾病的遗传基础409

第五部分 群体与进化遗传分析413

19群体遗传与进化413

19.1 群体的遗传组成414

19.1.1 孟德尔群体与基因库414

19.1.2 基因频率与基因型频率414

19.2 Hardy-W einberg定律415

19.2.1 Hardy-Weinberg定律的内容415

19.2.2 平衡群体的特征及其应用417

19.2.3 x2检验抽样群体中的基因型频率的平衡417

19.2.4 Hardy-Weinberg定律的扩展418

19.3 影响群体遗传平衡的因素419

19.3.1 非随机交配与莱特（Wright）定律419

19.3.2 基因突变与选择421

19.3.3 迁移与遗传漂变423

19.4 自然群体中的遗传变异及其检测426

19.5 物种及物种形成426

19.5.1 物种及生殖隔离426

19.5.2 物种形成的方式427

19.6 中性突变与分子进化429

19.7 新基因和蛋白质功能的起源430

19.8 人类进化概述432

19.8.1 人类的近亲及其分子生物学证据432

19.8.2 现代人的进化之路434

19.8.3 人类在加速进化中436

索引438