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第一章　绪论1

第一节　医学遗传学概念及研究对象1

第二节　医学遗传学发展简史1

一、现代遗传学的诞生1

二、遗传学的发展2

第三节　医学遗传学的分支学科6

第四节　遗传病概述7

一、遗传病的概念7

二、遗传病的特点7

三、人类遗传病的分类9

第五节　遗传病的危害及识别12

一、遗传病对人类的危害12

二、识别疾病遗传基础的方法12

上篇 遗传信息的物质基础及遗传信息的改变第二章　人类基因15

第一节　基因的概念15

一、对基因的认识历程15

二、基因的化学本质16

第二节　人类基因组18

一、基因的结构18

二、基因的分类20

第三节　基因的功能21

一、遗传信息的储存21

二、基因的复制21

三、基因的表达22

四、基因表达的调控25

第四节　人类基因组计划27

一、人类基因组计划的研究目标和内容27

二、我国在基因组计划研究方面的现状29

第三章　基因突变30

第一节　诱发基因突变的因素30

一、物理因素30

二、化学因素31

三、生物因素33

第二节　基因突变的一般特性34

一、普遍性34

二、多向性34

三、可逆性34

四、有害性34

五、稀有性35

六、随机性35

七、可重复性35

第三节　基因突变的分子机制35

一、点突变35

二、大片段突变38

三、动态突变39

第四节　基因突变的表型效应39

第五节　DNA损伤的修复41

一、非电离辐射引起的DNA损伤的修复41

二、电离辐射引起的DNA损伤的修复43

第四章　人类致病基因的研究策略与方法45

第一节　识别致病基因的原则和策略45

一、识别致病基因的意义45

二、识别致病基因的策略45

第二节　基因定位及遗传标记46

一、基因定位的方法47

二、遗传标记49

第三节　定位克隆50

一、定位克隆基本思路50

二、定位克隆的基本方法与具体步骤50

三、定位克隆的实例55

四、定位克隆的局限性与解决方法55

第四节　候选克隆56

一、基因组定位57

二、候选cDNA的筛选57

三、全长及功能分析58

第五节　候选基因的证实59

第五章　人类染色体及染色体畸变60

第一节　人类染色体60

一、染色体基本特征60

二、染色体分组核型和显带技术64

第二节　染色体畸变69

一、染色体畸变的诱因70

二、染色体数目畸变71

三、染色体结构畸变74

四、染色体畸变的分子细胞生物学效应78

中篇 人类疾病的遗传与遗传病83

第六章　单基因病的遗传83

第一节　遗传学基本规律83

一、分离定律83

二、自由组合定律84

三、连锁与互换定律84

第二节　单基因病的遗传方式84

一、系谱与系谱分析法84

二、常染色体遗传85

三、X连锁遗传90

四、Y连锁遗传病的遗传94

第三节　单基因病传递的两种规律94

一、两种单基因病的自由组合94

二、两种单基因病的连锁与互换95

第四节　影响单基因病分析的因素95

一、表现度95

二、外显率96

三、拟表型96

四、基因的多效性96

五、遗传异质性97

六、遗传早现97

七、从性遗传97

八、限性遗传98

九、遗传印记98

十、延迟显性98

十一、X染色体失活98

十二、不完全显性遗传98

十三、不规则显性遗传99

十四、共显性遗传99

第七章　单基因病的发病机制100

第一节　分子病100

一、血红蛋白病100

二、血浆蛋白病105

三、结构蛋白缺陷病106

四、家族性高胆固醇血症106

第二节　先天性代谢病107

一、先天性代谢缺陷的共同规律107

二、氨基酸代谢缺陷病107

三、糖代谢缺陷病109

四、核酸代谢缺陷病111

五、溶酶体贮积病112

第八章　多基因遗传和多基因遗传病114

第一节　疾病的多基因遗传规律114

一、质量性状与数量性状114

二、数量性状的多基因遗传115

第二节　多基因病的遗传115

一、易感性、易患性与发病阈值116

二、遗传度117

三、多基因病的传递规律117

第三节　常见多基因病119

一、多基因遗传的常见病119

二、多基因遗传的先天畸形125

第九章　染色体疾病128

第一节　染色体病发病概况128

一、染色体病发生率128

二、临床指征129

第二节　常染色体病129

一、21三体综合征129

二、18三体综合征132

三、13三体综合征132

四、5p-综合征133

五、微小缺失综合征133

第三节　性染色体病135

一、性染色体数目异常135

二、性染色体结构异常137

三、两性畸形139

第四节　染色体异常携带者141

一、易位携带者142

二、倒位携带者142

第十章　线粒体疾病的遗传与线粒体遗传病144

第一节　人类线粒体基因组144

一、线粒体基因组的组成144

二、线粒体基因的转录146

三、线粒体DNA的复制146

第二节　线粒体基因突变148

一、点突变148

二、缺失与插入突变148

三、mtDNA拷贝数目突变148

第三节　线粒体基因遗传的特征149

一、mtDNA具有半自主性149

二、母系遗传149

三、纯质性与杂质性149

四、mtDNA具有阈值效应的特性150

五、线粒体基因组采用独特的遗传密码150

六、mtDNA的突变率极高150

第四节　线粒体遗传病151

一、疾病过程中线粒体变化151

二、线粒体疾病的分类151

三、线粒体基因病152

四、核DNA突变引起的线粒体疾病159

第十一章　肿瘤与遗传161

第一节　肿瘤发生中的遗传现象161

一、单基因遗传的肿瘤161

二、多基因遗传的肿瘤163

三、某些遗传性疾病与肿瘤163

第二节　染色体异常与肿瘤166

一、肿瘤染色体的数目畸变166

二、肿瘤染色体的结构畸变167

三、染色体畸变在临床肿瘤学中的意义169

第三节　肿瘤相关基因170

一、癌基因170

二、肿瘤抑制基因173

三、肿瘤转移相关基因175

第四节　肿瘤发生的遗传机制176

一、肿瘤的单克隆起源假说176

二、二次突变学说176

三、肿瘤的多步骤损伤学说176

第五节　肿瘤基因组解剖计划178

一、肿瘤基因索引178

二、遗传破译启动计划179

三、肿瘤染色体畸变计划180

下篇 医学遗传学若干分支181

第十二章　免疫遗传学181

第一节　红细胞抗原遗传181

一、ABO血型系统182

二、Rh血型系统182

三、新生儿溶血症183

第二节　人类白细胞抗原与医学184

一、HLA复合体的结构184

二、HLA复合体的功能185

三、HLA抗原与器官移植186

四、HLA与疾病的相关性186

第三节　遗传性免疫缺陷病187

一、原发性B细胞缺陷187

二、原发性T细胞缺陷188

三、严重联合免疫缺陷病188

四、原发性吞噬细胞缺陷病189

五、原发性补体细胞缺陷病189

第四节 自身免疫性疾病190

一、自身免疫性疾病的分类190

二、自身免疫性疾病的遗传基础190

三、几种常见的自身免疫性疾病192

四、自身免疫性疾病的治疗原则197

第十三章　药物反应的遗传基础198

第一节　药物遗传学198

一、药物代谢的遗传研究199

二、药物代谢异常揭示的遗传变异201

三、生态遗传学205

第二节　药物基因组学207

一、遗传多态性与药物代谢、分布208

二、药物基因组学的研究技术及应用211

第十四章　群体遗传学214

第一节　遗传平衡定律214

第二节　遗传平衡定律的应用215

一、常染色体基因频率和杂合子频率的估计216

二、X连锁基因频率估计217

第三节　影响遗传平衡的因素217

一、突变218

二、选择219

三、遗传漂变224

四、迁移225

五、非随机婚配225

第四节　近亲婚配及其危害225

一、近亲婚配和近婚系数225

二、近婚系数的计算226

三、平均近婚系数228

四、近亲婚配的危害229

第五节　遗传负荷230

第十五章　遗传流行病学232

第一节　概述232

一、遗传流行病学的定义232

二、遗传流行病学的产生和发展233

第二节　患病率分析及家族或种族聚集性分析234

一、患病率分析234

二、家族或种族聚集性分析235

第三节　单基因遗传病患病率分析239

一、显性性状或疾病的患病率分析239

二、隐性性状或疾病的简单分离分析240

第四节　多基因病的遗传分析241

一、候选基因法242

二、全基因组扫描244

第五节　生态遗传学分析244

第六节　连锁分析245

一、经典连锁分析245

二、非参数连锁分析247

第十六章　临床遗传学249

第一节　遗传病的诊断249

一、遗传病诊断按时间分类250

二、遗传病诊断方法和手段254

第二节　遗传病的治疗261

一、常规治疗261

二、基因治疗263

第三节　遗传病的预防266

一、遗传病的筛选266

二、遗传咨询269

三、遗传登记和随访270

四、遗传保健271

第十七章　中医遗传学272

第一节　概述272

一、中医遗传学的涵义272

二、“时代断层”与“遗传隔离”273

三、中医遗传学的研究领域273

四、中医遗传学的特点274

五、中医遗传学的发展274

第二节　中医遗传学理论基础275

一、肾本先天论275

二、阴阳整体论276

三、易理术数论276

四、脏象行为论277

五、先天禀赋论277

第三节　中医遗传学临床基础278

一、概说278

二、先天疾病说278

三、“治未病”防范先天疾病279

四、胎教胎养的独到见解279

五、先天方药的发展280

第四节　证候的分子遗传学研究280

一、“证乃一类功能基因组”的假说281

二、先天肾虚证的遗传行为实验研究281

三、肾阳虚证基因组的候选基因282

四、禀赋体质的辨证研究282

第五节　病证结合的分子遗传学研究283

一、β-地中海贫血症的补肾分子机制研究283

二、肾虚证糖尿病家系的差异表达基因研究283

三、血瘀证冠心病的危险性基因研究284

第六节　证候的家系双生子研究284

一、一个肾阳虚证家系的分子生物学基础研究285

二、寒证家系中筛选寒热因子评价探索287

三、一个异父同母血瘀证的家系调查287

四、肾阳虚兄妹温补疗效的差异基因表达分析288

五、一对血瘀证冠心病双生子的家系研究289

第七节　遗传学分支与中医学289

一、药理遗传学与中医学289

二、免疫遗传学与中医学290

三、神经分子遗传学与中医学290

四、生化遗传学与中医学291

五、人类遗传学与中医学291

六、行为遗传与中医学292

附录1 主要参考文献293

附录2 英中文对照索引295